Cauze, simptome, diagnostic și tratament pentru policitemia vera
Globulele roșii sau eritrocitele sunt celule prezente în sânge a căror funcție principală este de a transporta oxigenul către țesuturi. Modificarea numărului lor, adică patologia policitemia vera, poate avea consecințe grave. Ce tratament pentru policitemia vera există?
Policitemia vera este un neoplasm al măduvei osoase, care determină o creștere a producției de globule roșii. Și alte celule sanguine, cum ar fi trombocitele și leucocitele, pot fi afectate, dar într-o măsură mai mică.
Creșterea numărului de celule roșii face sângele mai gros, ceea ce explică apariția complicațiilor pe termen lung. Din păcate, este o patologie cronică, care este diagnosticată la mulți ani de la debut, mai ales la persoanele de peste 40 de ani.
Simptome
Boala este asimptomatică în majoritatea cazurilor, așadar pacienții nu știu că au această tulburare. Simptomele pot fi absente sau foarte ușoare în primii ani.
Cele mai cunoscute manifestări clinice apar atunci când cantitatea de globule roșii crește considerabil vâscozitatea sângelui. Printre principalele semne raportate de persoanele cu policitemie vera, se remarcă următoarele:
- Pierdere în greutate
- Vedere încețoșată sau dublă
- Dureri de cap și amețeli
- Inflamație și durere la nivelul articulațiilor
- Dificultăți de respirație în poziție orizontală
- Înroșirea feței, a mâinilor și a picioarelor
- Mâncărime sau usturime, mai ales după duș
- Furnicături, amorțeli sau arsuri la extremități
Unele studii afirmă că până la 70% dintre persoanele cu policitemie vera au splenomegalie sau splină mărită. Splina este organul însărcinat cu eliminarea eritrocitelor, așadar poate crește în dimensiune.
Descoperiți: Tromboza venoasă profundă: detectare și prevenire
Cauzele policitemiei vera
Cauza principală a tulburării este o mutație genetică ce poate apărea în orice moment al vieții. Mutația apare din cauze necunoscute și nu este ereditară.
Studii multiple leagă policitemia vera de o alterare a genei tirozin kinază JAK2. Mutația apare într-o zonă specifică, numită exon 14, în până la 96% din cazuri. Și alte secțiuni pot fi afectate, cum ar fi exonul 12.
Cu toate acestea, există pacienți care suferă de policitemie vera fără nicio mutație în această genă. Este o boală care poate fi idiopatică.
Factori de risc
Toți oamenii sunt predispuși la îmbolnăvire. Cu toate acestea, policitemia vera tinde să afecteze mai des anumite grupuri de populație, deci există factori de risc.
Principalii factori de risc sunt sexul masculin și vârsta peste 50 de ani. Totuși, și femeile și tinerii pot suferi de această boală.
Posibile complicații
Complicațiile policitemiei vera apar ca urmare a creșterii vâscozității sângelui. Una dintre principalele consecințe este formarea cheagurilor de sânge. Cheagurile de sânge pot bloca fluxul de sânge către organe precum inima, creierul sau plămânii.
Pacienții pot prezenta și ulcere gastro-intestinale din cauza creșterii numărului de eritrocite. În plus, inflamația și durerea la nivelul articulațiilor sunt foarte frecvente în această patologie.
Policitemia vera poate duce și la alte tulburări ale măduvei osoase, cum ar fi mielofibroza sau înlocuirea măduvei cu țesut cicatricial. Mielofibroza va determina o scădere a producției de celule sanguine, ceea ce poate duce la anemie. De asemenea, anumite persoane cu această boală dezvoltă leucemie mieloidă acută.
Diagnosticul policitemiei vera
Diagnosticul bolii este întâmplător în majoritatea cazurilor și este stabilit în urma unui test de sânge aleatoriu. Nivelul crescut de eritrocite ghidează diagnosticul, chiar dacă hemoglobina și hematocritul au valori normale.
Medicul poate evalua nivelul leucocitelor și al trombocitelor. De asemenea, prezența unei concentrații scăzute de eritropoietină poate fi un indiciu al bolii.
Specialiștii trebuie să folosească mai multe teste de laborator pentru a exclude prezența altor patologii ce pot explica tulburările sanguine. O biopsie a măduvei osoase poate arăta producția crescută de globule roșii. În plus, trebuie urmărită prezența modificărilor genetice caracteristice.
Tratament pentru policitemia vera
Din păcate, nu există un tratament definitiv pentru policitemia vera. Cu toate acestea, opțiunile terapeutice disponibile facilitează atenuarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
Principalul tratament disponibil este flebotomia. Aceasta constă în introducerea unui ac într-o venă de calibru mare pentru a extrage cantități variabile de sânge. Extracția scade volumul sângelui, numărul de eritrocite și vâscozitatea lichidului.
Flebotomia trebuie efectuată periodic, deși frecvența sa depinde de severitatea afecțiunii. Există mai multe medicamente capabile să scadă producția de globule roșii. Utilizarea acestor compuși oferă rezultate favorabile, dar trebuie consumați sub strictă supraveghere medicală.
Unele simptome, cum ar fi mâncărimea, pot fi foarte deranjante. În acest caz, se prescriu antihistaminice. Unii oameni trebuie să ia doze mici de aspirină pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.
Cum să trăiți cu policitemia vera?
Prognosticul persoanelor cu policitemie vera este bun, atât timp cât respectă tratamentul corespunzător. Speranța de viață după diagnostic depășește 20 de ani în majoritatea cazurilor.
Viața cu orice boală cronică este o adevărată provocare pentru cei bolnavi și familiile lor.
Persoanele cu policitemie vera pot respecta câteva recomandări pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții și a reduce impactul bolii. Printre modificările recomandate se numără următoarele:
- Evitarea tutunului
- Consumul crescut de lichide
- Evitarea temperaturilor extreme
- Băi cu apă rece sau călduță
- Aplicarea de creme hidratante
- Efectuarea de exerciții în mod regulat, având grijă la traume
O boală cronică cu consecințe grave
Policitemia vera este o patologie caracterizată printr-o creștere a numărului de celule roșii în sânge. Cauza principală este o mutație genetică specifică, deși există și factori de risc.
Această patologie poate genera complicații fatale atunci când nu este tratată corespunzător, așadar diagnosticul și tratamentul prompt sunt esențiale. În acest sens, este important să consultați medicul dacă manifestați orice simptom alarmant.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Correa Saavedra M, Ruiz Mejía C. Policitemia vera: presentación clínica, diagnóstico y nuevos abordajes terapéuticos. Archivos de Medicina (Manizales). 2018;18(2):421-431.
- Fernandez N, Fundora T, Macías I. Policitemia Vera. Experiencias en el diagnóstico y tratamiento en el Instituto de Hematología e Inmunología. Revista Cubana de Hematología Inmunología y Hemoterapia 2011:27(1)77-90.
- Fox S, Griffin L, Robinson Harris D. Polycythemia Vera: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2021 Jun 1;103(11):680-687.
- Silva-Vera M, Jiménez-González MJ, Moreno-Pérez NE, Moreno-Pizarro E, Máximo-Galicia P. Policitemia vera y neutropenia severa. Hematol Méx. 2020; 21 (3): 153-157.
- Spivak JL. How I treat polycythemia vera. Blood. 2019 Jul 25;134(4):341-352.
- Tremblay D, Mascarenhas J. Novel Therapies in Polycythemia Vera. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):133-140.