Ce este, simptomele și tratamentul fenilcetonuriei
Fenilcetonuria este o tulburare a metabolismului aminoacizilor esențiali, în special a fenilalaninei. Aceasta înseamnă că nu pot fi procesați de organism, iar nivelul lor crește. Care sunt simptomele și tratamentul fenilcetonuriei?
În prezent, nou-născuții sunt examinați pentru a exclude această problemă. Tratamentul presupune o dietă săracă în proteine și câteva formule speciale (suplimente). În acest fel, se poate preveni deteriorarea creierului, care poate provoca dizabilitate intelectuală.
Fenilcetonuria este asociată cu probleme legate de dezvoltarea fizică, afectivă și socială.
Ce este fenilcetonuria?
Aminoacizii sunt substanțe chimice fundamentale. Datorită acestora, organismul poate produce compușii necesari creșterii și dezvoltării. Există trei tipuri de aminoacizi:
- Esențiali: nu sunt produși de organism, ci sunt luați din alimente.
- Neesențiali: organismul îi poate produce singur.
- Condiționali: devin necesari în anumite circumstanțe; de exemplu, în caz de îmbolnăvire.
Fenilalanina face parte din grupul de aminoacizi esențiali. Se găsește în multe alimente, în special în cele bogate în proteine, cum ar fi carnea, ouăle și produsele lactate. Atunci când enzima necesară pentru descompunerea sa lipsește, organismul nu o procesează și nivelul său crește. Nivelul crește și mai mult atunci când pacientul consumă proteine sau aspartam.
Acest fenomen se numește fenilcetonurie (PKU) și este o tulburare a metabolismului aminoacizilor, care afectează procesarea fenilalaninei, determinând acumularea excesivă a acesteia în organism.
Afecțiunea poate avea un impact ridicat asupra funcției creierului, provocând limitări în diverse domenii legate de procesarea cognitivă și comunicare.
Cauze și factori de risc
PKU este cauzată de o modificare a genei fenilalaninhidroxilază, care ajută la producerea enzimei necesare pentru ca organismul să poată descompune aminoacidul. Este o tulburare ereditară. Ambii părinți trebuie să aibă gena în cauză alterată, fără a fi neapărat bolnavi.
Dacă doar unul dintre părinți este purtător al genei modificate, o va transmite descendenților, care la rândul lor vor fi purtători, dar nu vor dezvolta boala.
De asemenea, există factori de risc pentru moștenirea sau dezvoltarea bolii. De exemplu, în Statele Unite, au fost observate mai multe cazuri în rândul descendenților europeni decât în rândul descendenților afro.
Investigațiile arată faptul că în Irlanda incidența este de 1 persoană la 4500, în timp ce în Statele Unite 1 la 11 000. În America Latină este de 1 la 21 000; în Cuba ajunge la 1 la 50.000.
Simptomele fenilcetonuriei
De obicei, nou-născuții cu fenilcetonurie nu prezintă simptome. Simptomele apar între a treia și a șasea lună de viață. De exemplu, copiii nu manifestă interes pentru ceea ce se întâmplă în jurul lor.
După un an, se observă deja o întârziere în dezvoltare. Cu timpul, se observă și alte semne, cum ar fi pielea, părul și ochii mai deschise la culoare decât în cazul altor membri ai grupului familial.
Dacă aportul alimentelor menționate mai sus nu este limitat, iar fenilalanina continuă să crească, pot apărea dizabilități intelectuale și de dezvoltare grave.
Alte simptome ale fenilcetonuriei includ:
- Miros de mucegai pe piele, urină sau respirație
- Afecțiuni ale pielii
- Convulsii
- Tremor la nivelul picioarelor sau brațelor
- Microcefalie
- Hiperactivitate
- Creștere oprită
- Comportamente excesive
- Abilități sociale reduse
Cum se stabilește diagnosticul?
În unele țări, toți nou-născuții sunt testați pentru a exclude fenilcetonuria. De obicei, această analiză face parte din grupul de teste de rutină (înainte ca bebelușul și mama să părăsească spitalul). Dacă nașterea a avut loc în altă parte, se recomandă să se facă acest lucru în primele 48 până la 72 de ore de viață.
Poate fi un test de urină sau de sânge. Pentru acesta din urmă se face o mică înțepătură și se prelevează trei probe. Acestea sunt amestecate cu o bacterie care are nevoie de fenilalanină, precum și cu o substanță care blochează reacția acelui aminoacid.
Dacă rezultatul este pozitiv, pot fi efectuate teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. De exemplu, se poate folosi un test genetic pentru a analiza modificările genelor cauzale. Acest lucru se va face atât copilului, cât și părinților.
În plus, femeia însărcinată poate solicita un test de diagnostic ADN prenatal, mai ales dacă știe că este purtătoare sau dacă are un alt copil cu fenilcetonurie. Pentru acest test se prelevează mostre de celule din abdomen sau vagin.
Citiți mai mult: Descoperă principalele tipuri de mutații genetice
Tratamentul fenilcetonuriei
Dacă diagnosticul este confirmat, copilul poate primi tratament. Nu există un tratament curativ pentru fenilcetonurie. Cu toate acestea, o abordare timpurie va ajuta la prevenirea altor probleme, cum ar fi dizabilitățile intelectuale.
Dietă specială pentru tratamentul fenilcetonuriei
De-a lungul vieții, pacienții cu fenilcetonurie, fie că sunt copii sau adulți, trebuie să urmeze o dietă specială, în care proteinele și fenilalanina sunt limitate.
Alimentele de evitat includ:
- Lactate
- Carne de vită sau porc
- Carne de pui și alte păsări
- Peşte
- Nuci și fructe uscate
- Soia, fasole, mazăre și alte leguminoase
- Bere
- Toate alimentele cu aspartam
Deși este posibil ca dieta să fie mai flexibilă pe măsură ce copilul crește, recomandarea este ca acest tip de dietă să fie menținut chiar și la o vârstă înaintată, pentru o mai bună sănătate psihică și fizică.
Dieta nu ar trebui să se limiteze doar la copilărie. De asemenea, dieta este foarte importantă la femeile însărcinate care poartă gena alterată pentru a asigura o dezvoltare mai sănătoasă a bebelușului.
Deoarece cantitatea de fenilalanină care poate fi consumată fără riscuri variază la fiecare pacient, dieta trebuie să fie adaptată nevoilor individuale.
Suplimente
Conform rezultatelor diferitelor studii, o dietă săracă în fenilalanină este eficientă în reducerea nivelurilor acestui aminoacid, ceea ce se traduce prin îmbunătățiri în ceea ce privește funcționarea cognitivă.
Totuși, s-a observat și că persoanele cu acest tip de dietă au nevoie de un supliment proteic pentru a asigura necesarul minim zilnic. În cazul bebelușilor, aceștia trebuie să primească o formulă specială, care poate fi amestecată cu laptele matern sau formula obișnuită, dar în cantitate mică.
Medicamente pentru tratamentul fenilcetonuriei
Unele medicamente le permit persoanelor cu fenilcetonurie să aibă o dietă mai variată sau mai puțin limitată în ceea ce privește cantitatea de fenilalanină. Unul dintre acestea este medicamentul aprobat de FDA sapropterina diclorhidrat. Această substanță poate ajuta organismul să descompună fenilalanina și să reducă nivelul acesteia în sânge. Cu toate acestea, deoarece lipsa de BH4 este doar unul dintre motivele pentru care organismul nu procesează acest aminoacid, dieta nu poate fi ignorată.
Alte tratamente
În prezent sunt investigate alternative în ceea ce privește tratamentul nutrițional al fenilcetonuriei, întrucât această dietă ar putea duce la alte probleme de sănătate (de exemplu, osteoporoza). În acest sens, sunt menționate opțiuni precum tetrahidrobiopterina, aminoacizii neutri și glucomacropeptidele, printre altele.
Descoperiți: Ce sunt markerii genetici și la ce folosesc?
Posibile complicații
Severitatea fenilcetonuriei variază în funcție de tip:
- Clasică: enzima necesară descompunerii fenilalaninei lipsește sau nu funcționează.
- Ușoară sau moderată: această enzimă încă funcționează sau este prezentă, deși într-o cantitate mică.
Atunci când această boală nu este tratată, poate provoca diferite probleme, cum ar fi leziuni grave și ireversibile ale creierului, dizabilități intelectuale, probleme neurologice (convulsii) și tulburări de comportament, emoționale și sociale.
Gravidele cu această afecțiune sunt expuse riscului de a dezvolta o altă formă a bolii: fenilcetonuria maternă. Dacă nu urmează o dietă specială, nivelul fenilalaninei crește, ceea ce poate dăuna fătului.
La naștere, bebelușul poate prezenta greutate mică, hidrocefalie, probleme cardiace, întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală și tulburări de comportament.
Când să mergeți la medic
La naștere, copilul are nevoie de teste de screening. În cazul în care oricare dintre părinți are un copil cu fenilcetonurie, acest lucru devine esențial.
Trebuie să fiți atenți la semnele copilului, în special la modul în care acesta interacționează cu mediul sau cu oamenii din jur. În cazul în care observați că manifestă puțin interes pentru ceea ce se întâmplă în jur, este indicat să mergeți la un consult pediatric.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Pérez Kindelán D, Fernández Masó D, et al. Fenilcetonuria. Aspectos clínico– epidemiológicos. Rev Inf Cient. 2008; 58(2). Disponible en: http://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/1349.
- Borrajo J. Epidemiologic view of phenylketonuria (PKU) in Latinamerica. Acta Pediatr Mex. 2012; 33(6): 279-287.
- Pontón R. Errores congénitos en el metabolismo: fenilcetonuria. Invenio. 2003; 6(10): 147-156.
- Villegas T, Flores G. Posibles riesgos para la salud debido al consumo de aspartame. Enfoque UTE. 2014; 5(2): 1-13.
- Gutiérrez García E, Barrios García B, Arcas Ermeso G. El estado heterocigótico para mutaciones del gen fenilalanina hidroxilasa como factor de riesgo fetal. Rev. cuba. Pediatr. 2005; 77(1). https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-418751
- Rubin de Celis V. Diagnóstico prenatal y consejo genético acerca de las enfermedades genéticas. Paideia XXI. 2010; 1(1): 195-209.
- Alderete M, Méndez R, Monzón M, Méndez A. Avances terapéuticos en fenilcetonuria. Revista de Posgrado de la VIa. 2006; 154: 21-23.
- MacLeod E, Ney D. Tratamiento nutricional de la fenilcetonuria. Ann Nestlé. 2010; 68: 60–71.
- US Food and drugs administration. Drug Approval Package. Kuvan (Sapropterin Dihydrochloride) Tablets. 2007. Disponible: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2007/022181TOC.cfm