Ce trebuie să știi despre sindromul Zellweger

Sindromul Zellweger a fost descris în 1964 și a fost legat de prezența anumitor mutații genetice. Citește mai departe pentru a afla mai multe informații utile despre acesta!
Ce trebuie să știi despre sindromul Zellweger

Ultima actualizare: 09 Martie, 2021

Sindromul Zellweger este o boală care afectează funcții precum tonusul muscular sau percepția vizuală și auditivă. În plus, afectează țesuturile oaselor sau ale organelor, cum ar fi inima și ficatul.

Sindromul Zellweger a fost descris în 1964 și a fost legat de prezența anumitor mutații genetice. Aceste mutații sunt transmise prin moștenire autozomală recesivă. Cu alte cuvinte, atât tatăl, cât și mama trebuie să aibă mutații în materialul genetic.

Copiii diagnosticați cu sindromul Zellweger tind să moară înainte de a împlini 1 an. Cu toate acestea, mulți dintre ei mor înainte de 6 luni. Acest lucru apare ca o consecință a modificărilor sistemului hepatic, respirator și gastrointestinal. Totuși, persoanele cu variante ușoare ale bolii pot trăi până la maturitate.

Tulburări din spectrul sindromului Zellweger

Ssecvențe de ADN uman
Acest sindrom are o cauză genetică similară cu cea a altor tulburări legate de peroxizom.

Sindromul Zellweger face parte dintr-un grup de boli care au aceeași cauză genetică. Este vorba despre tulburările de biogeneză peroxizomiale, numite și tulburări ale spectrului Zellweger. Peroxizomii sunt organite care joacă un rol important în buna funcționare a anumitor enzime.

În prezent, experții știu că acestea nu sunt modificări independente. S-a demonstrat că acestea sunt diferite grade de severitate a tulburării de biogeneză a peroxizomilor.

Sindromul clasic Zellweger este cea mai gravă variantă a tulburărilor de biogeneză peroxizomală. Cazurile de severitate intermediară se numesc adrenoleucodistrofie neonatală. Cele mai ușoare sunt cunoscute sub numele de boală Refsum infantilă.

Sindromul Zellweger: principalele simptome

În cazul sindromului Zellweger, modificarea biogenezei peroxizomului determină apariția problemelor neurologice. Din acest motiv, există o mare varietate de simptome în diferite sisteme și funcții ale corpului.

Iată cele mai frecvente și caracteristice simptome ale sindromului Zellweger:

  • Scăderea tonusului muscular
  • Tulburări oculare și de vedere
  • Dificultatea de a mânca alimente
  • Afectarea dezvoltării fizice normale
  • Prezența unor trăsături faciale caracteristice, cum ar fi fața aplatizată, fruntea înaltă și nasul lat
  • Prezența altor modificări morfologice și anomalii în structurile osoase
  • Risc crescut de a dezvolta tulburări cardiace, hepatice și renale
  • Tulburări respiratorii, cum ar fi apneea
  • Creșterea dimensiunii ficatului și apariția chisturilor în acesta
  • Anomalii electroencefalografice și convulsii
  • Modificări generale ale funcționării sistemului nervos

Cauzele bolii

Medici care analizează sindromul Zellweger
În ultimii ani, cercetările s-au concentrat pe căutarea cauzei sindromului Zellweger în materialul genetic.

Sindromul Zellweger a fost legat de prezența mutațiilor în cazul a cel puțin 12 gene. Deși pot exista modificări ale mai multor gene, o singură genă modificată este suficientă pentru ca boala să se manifeste.

În aproximativ 70% din cazuri, mutația este localizată în gena PEX1. După cum am menționat mai sus, boala se transmite printr-un mecanism de moștenire autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că pacientul trebuie să moștenească o copie mutantă a genei de la fiecare părinte pentru a avea simptomele tipice ale sindromului Zellweger. Dacă ambii părinți poartă gena mutantă, există un risc de 25% de a dezvolta boala. Aceste gene sunt legate de sinteza și funcționarea peroxizomilor.

Peroxizomii fac parte din structurile celulare ale organelor, cum ar fi ficatul. Acest organ îndeplinește funcții foarte importante, cum ar fi:

  • Metabolizarea acizilor grași
  • Eliminarea deșeurilor

Sindromul Zellweger: tratamente și gestionarea bolii

Pacientă cu sindromul Zellweger
Din cauza dificultăților de alimentație, pacienții cu sindrom Zellweger necesită tuburi de hrănire.

În prezent, niciun tratament cunoscut nu rezolvă anomaliile profunde pe care le provoacă sindromul Zellweger. Prin urmare, tratamentul acestei boli este simptomatic.

Problemele de hrănire sunt un simptom relevant, deoarece prezintă un risc de malnutriție din cauza dificultății de a înghiți alimente. Astfel, copilul poate necesita un tub de hrănire pentru a reduce interferențele în dezvoltarea fizică.

Tratamentul acestui sindrom este multidisciplinar. În acest sens, echipele de tratament pot include profesioniști în pediatrie, neurologie, ortopedie, oftalmologie și chirurgie.

S-ar putea să te intereseze...
Cauzele discromatopsiei: când nu poți vedea culorile
Doza de SănătateCitește pe Doza de Sănătate
Cauzele discromatopsiei: când nu poți vedea culorile

Nu vezi bine sau deloc culorile? Întrebarea care apare  în mintea majorității oamenilor este: care sunt cauzele discromatopsiei?



  • Li, X., Baumgart, E., Morrell, J. C., Jimenez-Sanchez, G., Valle, D., & Gould, S. J. (2002). PEX11 beta deficiency is lethal and impairs neuronal migration but does not abrogate peroxisome function. Molecular and Cellular Biology.
  • Klouwer, F. C. C., Berendse, K., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J. A., Engelen, M., & Poll-The, B. T. (2015). Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet Journal of Rare Diseases. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0368-9
  • South, S. T., & Gould, S. J. (1999). Peroxisome synthesis in the absence of preexisting peroxisomes. Journal of Cell Biology. https://doi.org/10.1083/jcb.144.2.255