Ce trebuie să știi despre sindromul Zellweger
Sindromul Zellweger este o boală care afectează funcții precum tonusul muscular sau percepția vizuală și auditivă. În plus, afectează țesuturile oaselor sau ale organelor, cum ar fi inima și ficatul.
Sindromul Zellweger a fost descris în 1964 și a fost legat de prezența anumitor mutații genetice. Aceste mutații sunt transmise prin moștenire autozomală recesivă. Cu alte cuvinte, atât tatăl, cât și mama trebuie să aibă mutații în materialul genetic.
Copiii diagnosticați cu sindromul Zellweger tind să moară înainte de a împlini 1 an. Cu toate acestea, mulți dintre ei mor înainte de 6 luni. Acest lucru apare ca o consecință a modificărilor sistemului hepatic, respirator și gastrointestinal. Totuși, persoanele cu variante ușoare ale bolii pot trăi până la maturitate.
Tulburări din spectrul sindromului Zellweger
Sindromul Zellweger face parte dintr-un grup de boli care au aceeași cauză genetică. Este vorba despre tulburările de biogeneză peroxizomiale, numite și tulburări ale spectrului Zellweger. Peroxizomii sunt organite care joacă un rol important în buna funcționare a anumitor enzime.
În prezent, experții știu că acestea nu sunt modificări independente. S-a demonstrat că acestea sunt diferite grade de severitate a tulburării de biogeneză a peroxizomilor.
Sindromul clasic Zellweger este cea mai gravă variantă a tulburărilor de biogeneză peroxizomală. Cazurile de severitate intermediară se numesc adrenoleucodistrofie neonatală. Cele mai ușoare sunt cunoscute sub numele de boală Refsum infantilă.
Citește mai mult:
Sindromul Zellweger: principalele simptome
În cazul sindromului Zellweger, modificarea biogenezei peroxizomului determină apariția problemelor neurologice. Din acest motiv, există o mare varietate de simptome în diferite sisteme și funcții ale corpului.
Iată cele mai frecvente și caracteristice simptome ale sindromului Zellweger:
- Scăderea tonusului muscular
- Tulburări oculare și de vedere
- Dificultatea de a mânca alimente
- Afectarea dezvoltării fizice normale
- Prezența unor trăsături faciale caracteristice, cum ar fi fața aplatizată, fruntea înaltă și nasul lat
- Prezența altor modificări morfologice și anomalii în structurile osoase
- Risc crescut de a dezvolta tulburări cardiace, hepatice și renale
- Tulburări respiratorii, cum ar fi apneea
- Creșterea dimensiunii ficatului și apariția chisturilor în acesta
- Anomalii electroencefalografice și convulsii
- Modificări generale ale funcționării sistemului nervos
Cauzele bolii
Sindromul Zellweger a fost legat de prezența mutațiilor în cazul a cel puțin 12 gene. Deși pot exista modificări ale mai multor gene, o singură genă modificată este suficientă pentru ca boala să se manifeste.
În aproximativ 70% din cazuri, mutația este localizată în gena PEX1. După cum am menționat mai sus, boala se transmite printr-un mecanism de moștenire autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că pacientul trebuie să moștenească o copie mutantă a genei de la fiecare părinte pentru a avea simptomele tipice ale sindromului Zellweger. Dacă ambii părinți poartă gena mutantă, există un risc de 25% de a dezvolta boala. Aceste gene sunt legate de sinteza și funcționarea peroxizomilor.
Peroxizomii fac parte din structurile celulare ale organelor, cum ar fi ficatul. Acest organ îndeplinește funcții foarte importante, cum ar fi:
- Metabolizarea acizilor grași
- Eliminarea deșeurilor
Citește și:
Sindromul Zellweger: tratamente și gestionarea bolii
În prezent, niciun tratament cunoscut nu rezolvă anomaliile profunde pe care le provoacă sindromul Zellweger. Prin urmare, tratamentul acestei boli este simptomatic.
Problemele de hrănire sunt un simptom relevant, deoarece prezintă un risc de malnutriție din cauza dificultății de a înghiți alimente. Astfel, copilul poate necesita un tub de hrănire pentru a reduce interferențele în dezvoltarea fizică.
Tratamentul acestui sindrom este multidisciplinar. În acest sens, echipele de tratament pot include profesioniști în pediatrie, neurologie, ortopedie, oftalmologie și chirurgie.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Li, X., Baumgart, E., Morrell, J. C., Jimenez-Sanchez, G., Valle, D., & Gould, S. J. (2002). PEX11 beta deficiency is lethal and impairs neuronal migration but does not abrogate peroxisome function. Molecular and Cellular Biology.
- Klouwer, F. C. C., Berendse, K., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J. A., Engelen, M., & Poll-The, B. T. (2015). Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet Journal of Rare Diseases. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0368-9
- South, S. T., & Gould, S. J. (1999). Peroxisome synthesis in the absence of preexisting peroxisomes. Journal of Cell Biology. https://doi.org/10.1083/jcb.144.2.255