Simptomele retinoblastomului și tipuri de tratament

Retinoblastomul constituie un tip de cancer care afectează ochiul. Este asociat unei mutații genetice și până la 40% din cazuri sunt ereditare.

Scris și verificat de medicul Jael Garrido Dominguez.

Ultima actualizare: 09 august, 2022

În articolul de azi, îți vom vorbi despre cauzele și simptomele retinoblastomului, precum și despre tipurile de tratament pe care la avem la dispoziție.

Retinoblastomul este o boală care afectează ochii și, în general, se declanșează la o vârstă fragedă. De fapt, este cel mai frecvent cancer ocular în perioada copilăriei. În momentul de față, reprezintă 3% din cazurile de cancer la copii, cu o incidență de 1 caz la 15000-18000 de nașteri. Aceste date arată faptul că în fiecare an sunt diagnosticate aproximativ 5000 de cazuri noi de retinoblastom.

În medie, copilul afectat primește diagnosticul de retinoblastom în jurul vârstei de 18 luni. 90% dintre cazuri sunt descoperite în primii 5 ani de viață, iar băieții și fetele sunt afectați în mod egal.

Originea retinoblastomului este cunoscută. Rata de supraviețuire este între 86% și 92% pe plan global (70% în țările în curs de dezvoltare). Dar care sunt simptomele retinoblastomului? Ce tratamente avem la dispoziție? În cele ce urmează, îți prezentăm tot ceea ce trebuie să știi despre acest subiect.

Cauzele retinoblastomului

Retinoblastomul este o boală oncologică asociată mutației unei gene, care poartă numele de gena RB1 („gena retinoblastomului”). Această genă este localizată pe cromozomul 13.

Unul dintre rolurile cromozomului 13 este suprimarea mecanismelor complexe ale sistemului celular al retinei, prin intermediul genei RB1. Însă, dacă ambii loci ai acestui cromozom sunt afectați, se declanșează retinoblastomul.

Mai puțin de 10% din pacienți prezintă un istoric familial de retinoblastom. Însă aproximativ 30-40% din cazuri sunt ereditare.

Simptomele retinoblastomului

Cel mai frecvent simptom al retinoblastomului (și, în general, primul care apare) este reprezentat de leukocoria. Leukocoria constituie o reflexie albă ce poate fi observată atunci când retina este expusă la lumină. Este provocată de a tumoare care blochează reflexul roșu al retinei.

Alte posibile simptome ale retinoblastomului sunt:

• Strabism
• Probleme de vedere
• Ochi roșii
• Dureri oculare
• Proptoză oculară

Diagnosticarea retinoblastomului

Deși medicii oftalmologi pot diagnostica această boală în timpul unui control de rutină, se poate apela și la alte metode de diagnosticare, cum ar fi:

• Testele ADN (pot găsi și documenta variabilele ereditare ale retinoblastomului, atât la copil, cât și la ceilalți membri ai familiei)
• Sonograma oculară
• Tomografia computerizată
• Rezonanța magnetică nucleară

Fiecare dintre metodele de diagnosticare amintite anterior îi ajută pe specialiști să diferențieze retinoblastomul de pseudoretinoblastom. Pseudoretinoblastomul este un grup de tumori care simulează simptomele și caracteristicile retinoblastomului.

Tipuri de tratament pentru retinoblastom

Tratamentul împotriva retinoblastomului are trei obiective principale:

• Salvarea vieții copilului care suferă de această boală
• Protejarea ochiului afectat
• Menținerea unei vederi optime

În majoritatea cazurilor, tratamentul va fi personalizat în funcție de nevoile pacientului. Totodată, specialiștii vor lua în calcul complexitatea situației. Cele mai populare tratamente pentru retinoblastom sunt:

Radioterapia cu fascicul extern

Acest tip de tratament constă în ținerea sub control a tumorii la nivel local și, de obicei, nu are efecte de lungă durată asupra retinei. Însă rata de mortalitate asociată radioterapiei cu fascicul extern este foarte ridicată. Mai mult, aceasta ar putea stopa dezvoltarea oaselor faciale.

Plăcile de izotop radioactiv

În cadrul acestui tratament, medicul așază plăci radioactive pe ochi. Această variantă reduce expunerea țesutului sănătos la radiații, dar poate ataca doar o porțiune a tumorii.

Chimioterapia

Este rezervată pentru cele mai complicate și avansate cazuri de retinoblastom. Medicii o pot combina cu radioterapia cu fascicul pentru a micșora tumorile.

Concluzii

Retinoblastomul constituie o boală oncologică care afectează, în principal, copiii sub 5 ani. Este cauzată de o mutație genetică și aproximativ 30% din cazuri prezintă o componentă ereditară. Cel mai răspândit simptom este reprezentat de leukocoria, ce presupune observarea unei reflexii albe atunci când retina este expusă la lumină.

Nu în ultimul rând, există diverse tratamente pentru retinoblastom. Fiecare are avantaje și dezavantaje, dar toate contribuie la protejarea vieții, a ochiului și a vederii pacientului.