Simptomele sindromului Moebius: cum se manifestă boala?

Sindromul Moebius este o patologie rară, deși incidența este în creștere. Cele mai recente congrese de neurologie și oftalmologie din lume raportează o creștere a numărului de cazuri. Putem spune că principala caracteristică a sindromului Moebius este lipsa abilității de a zâmbi. Deși bolnavii cu acest sindrom experimentează situații fericite și ar dori să zâmbească, nu o pot face. Care sunt simptomele și tratamentele sindromului Moebius?

Cei care suferă de această tulburare rară nu pot face multe gesturi faciale clasice. De exemplu, sindromul afectează chiar și capacitatea de a mișca ochii în lateral. Două perechi de nervi cranieni, perechea numărul șase și perechea numărul șapte, sunt parțial sau complet nedezvoltate. Acești nervi gestionează mușchii mimicii și o parte a mușchilor care efectuează mișcările ochilor.

Fiecare pereche de nervi cranieni are funcții specifice. Nervul numărul șase este cel care reglează mișcarea laterală a ochiului. Nervul numărul șapte este ceea ce numim „nervul facial”, pentru că gestionează expresiile faciale.

Sindromul Moebius apare izolat. Nu este obișnuit ca o familie să aibă mai multe cazuri confirmate. Conform estimărilor, una din 120.000 de persoane se naște cu această boală.

Citiți și: Boala Willis-Ekbom: Sindromul picioarelor neliniștite

Care sunt nervii cranieni?

Pentru a înțelege simptomele sindromului Moebius, vom analiza mai întâi perechile de nervi cranieni și funcțiile acestora. Nervii cranieni sunt:

• Optic: Acesta este nervul vederii.
• Trigemen: Este implicat în mestecat.
• Olfactiv: Transportă informații pentru a percepe mirosurile.
• Hipoglos: Inervează mușchii limbii și ai gâtului.
• Auditiv: Transportă informații auzite către creier.
• Glosofaringian: Transmite o parte din gustul pe care limba îl captează.
• Patetic: Inervează mușchii responsabili de mișcările ochilor.
• Motorul ocular extern: Este unul dintre nervii pe care sindromul Moebius îl afectează cel mai mult.
• Facial: Este celălalt nerv pe care această tulburare îl afectează.
• Vag: Se extinde în afara craniului pentru a ajunge la torace și abdomen.
• Accesoriu: Se extinde și în afara craniului, până la mușchii gâtului și ai spatelui.
• Oculomotor: Acesta este al treilea nerv cranian și inervează o parte a mușchilor ochilor.

Originea sindromului Moebius

Este important să clarificăm faptul că, deși este cunoscut sub numele de sindrom, Moebius este ceea ce cunoaștem în genetică ca secvență. În secvențe, există mai multe malformații în același timp, care provin dintr-o singură anomalie.

În cazul secvenței Moebius, anomalia este lipsa de dezvoltare sau absența totală a nucleilor nervoși în nervii cranieni numărul șase și șapte. Atât studiile imagistice efectuate, cât și autopsiile coincid cu diagnosticul.

Originea nu este întotdeauna genetică. Au existat cazuri în care problema nervilor cranieni a fost cauzată de medicamente. Misoprostolul este medicamentul care a fost asociat cel mai des cu sindromul Moebius, după cum indică un grup de cercetători de la Universidad del Norte din Barranquilla, Columbia. Acest medicament este utilizat pentru avort. Dacă nu își face efectul, fătul poate dezvolta sindromul Moebius.

Simptomele sindromului Moebius

Nou-născuților cu sindrom Moebius le lipsește expresia feței și au dificultăți de respirație. Tonusul muscular este slab, ceea ce poate afecta mersul. La aceasta, se adaugă posibilitatea apariției deformărilor picioarelor, boala provocând întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii. Alte simptome asociate sunt:

• Palatul ogival
• Lipsa pleoapelor
• Hipersensibilitate la soare și lumini puternice
• Probleme de auz din cauza acumulării de lichide în urechea internă și medie

Tratamente experimentale pentru sindromul Moebius

Nu există nici un remediu pentru sindromul Moebius. Nu este complet reversibil. Terapiile de reabilitare facială nu s-au dovedit a fi eficiente.

Există un tratament chirurgical experimental care a fost folosit în Canada. Constă într-o intervenție în care se efectuează o grefă musculară în zona feței pentru a permite exprimarea zâmbetului.

Citiți mai mult: Totul despre Ziua Bolilor Rare

Se estimează că cel mai mare succes al operației se înregistrează atunci când pacientul are aproximativ 5 ani. Deși practica este promițătoare, nu este disponibilă în întreaga lume și costurile sunt foarte ridicate.

Una dintre luptele familiilor pacienților cu sindrom Moebius este evitarea discriminării. Din acest motiv, oamenii încearcă să sensibilizeze populația, subliniind că cei afectați au sentimente, chiar dacă nu le pot exprima.

Tratamentul sindromului Moebius continuă să fie analizat de cercetători. Proiecțiile chirurgicale sunt încurajatoare. Este esențial să-i respectăm pe acești pacienți și să înțelegem că includerea lor în viața socială depinde de o mai bună cunoaștere a afecțiunii.