Sindromul persoanei rigide: boala rară a lui Céline Dion
 

Sindromul persoanei rigide: boala rară a lui Céline Dion

Cântăreața canadiană a anunțat pe rețelele de socializare că are sindromul persoanei rigide. Vă spunem ce presupune boala care a forțat-o să-și suspende următoarele concerte!
Sindromul persoanei rigide: boala rară a lui Céline Dion
Leonardo Biolatto

Scris și verificat de medicul Leonardo Biolatto.

Ultima actualizare: 29 decembrie, 2022

Céline Dion, în vârstă de 54 de ani, a anunțat că suferă de o boală foarte rară: sindromul persoanei rigide. Acest lucru o va forța să se distanțeze de spectacole și concerte pentru a se concentra pe tratament.

De fapt, a reprogramat multe concerte ale turneului european din 2023. Unele vor avea loc în 2024, dar altele sunt anulate.

Într-o declarație dată prin intermediul rețelelor de socializare, Céline Dion a declarat că suferă de sindromul persoanei rigide. După ce a recunoscut că simptomele ciudate nu i-au permis să-și dezvolte viața normal, a reușit să afle de unde provin.

Din păcate, aceste spasme afectează toate aspectele vieții de zi cu zi, provocându-mi uneori dificultăți când merg pe jos. Nu îmi permit să-mi folosesc corzile vocale pentru a cânta așa cum sunt obișnuită.

Ce este sindromul persoanei rigide?

Semnul distinctiv al sindromului persoanei rigide sunt spasmele. În plus, după cum indică și numele, există o tendință de rigiditate în mușchi.

Este considerată a fi o boală autoimună. Aceasta înseamnă că organismul produce anticorpi ce vizează sistemul nervos central, producând simptomele clasice ale tulburării.

Potrivit statisticilor, boala este mai frecventă la femei, în special între 30 și 60 de ani. Deși nu este clară posibilitatea unei predispoziții genetice, au fost raportate cazuri în aceeași familie.

Pacienții pot să prezinte și unele dintre următoarele patologii asociate:

  • Anemie pernicioasă
  • Diabet
  • Epilepsie
  • Tiroidită
  • Vitiligo

De ce apar simptomele?

Boala lui Céline Dion are simptome neurologice. După cum a descris cântăreața, există spasme care pot apărea în diferite zone ale corpului.

Rigiditatea musculară și contracțiile răspund la stimuli externi. Când un pacient cu sindromul persoanei rigide este expus la zgomote puternice sau chiar la atingere, simptomele sunt mai intense.

Deoarece este o afecțiune degenerativă care tinde să progreseze de-a lungul lunilor, pot apărea poziții anormale ale corpului. Pacienții se aplecă mult, deoarece nu își pot mișca ușor membrele.

Studiile nu au reușit să arate care este punctul specific de atac al anticorpilor. Cea mai puternică dovadă este faptul că sistemul imunitar blochează o enzimă care este responsabilă de producerea substanței GABA. Având mai puțin GABA, neuronii devin ineficienți în controlul mișcării musculare.

Anticorpi umani
În sindromul persoanei rigide, anticorpii atacă enzimele responsabile de producerea GABA.

Cum a obținut Céline Dion diagnosticul?

Deși cântăreața canadiană nu a oferit detalii despre procesul de diagnosticare, știm că nu a fost ușor. Potrivit declarațiilor sale, încă învață care este problema și a trebuit să treacă prin multe pentru a descoperi originea spasmelor.

Simptomele pot deruta medicii la început. Pot apărea diagnostice eronate bazate pe patologii mai frecvente, precum următoarele:

  • Fibromialgie
  • Scleroză multiplă
  • Boala Parkinson
  • Crize de anxietate sau atacuri de panică

În prezent, se folosește un test de sânge care caută anticorpi împotriva enzimei ce produce GABA. Prezența lor indică sindromul persoanei rigide, deoarece până la 80% dintre pacienți testează pozitiv.

Electromiograma completează analizele. Dincolo de a fi o metodă pe care orice neurolog o va solicita în prezența spasmelor musculare, în acest caz oferă rezultate deosebite. Pacienții au o activitate electrică motorie constantă, ca și când nu ar exista niciodată relaxare în mușchii extremităților.

Se poate folosi și puncția lombară. Prin analizarea caracteristicilor lichidului cefalorahidian, sunt excluse alte patologii care ar putea provoca aceleași simptome.

Criterii de diagnostic pentru sindromul persoanei rigide

Ghidurile clinice au stabilit o serie de criterii care trebuie îndeplinite pentru ca o persoană să fie diagnosticată cu acest sindrom. Acestea sunt următoarele:

  • Lipsă de expresie a feței, cu rigiditate
  • Rigiditate a mușchilor abdominali, cu tendință de arcuire a spatelui și dificultăți de respirație
  • Spasme musculare care sunt declanșate de stimuli specifici, cum ar fi zgomotul sau atingerea. Durata spasmelor este de câteva minute.
  • Activitate electrică continuă pe electromiogramă
  • Lipsa dovezilor care să indice alte patologii neurologice
  • Niveluri crescute de anticorpi împotriva enzimei GABA în sânge.
  • Ameliorarea simptomelor pacienților după începerea tratamentului cu benzodiazepine
Contractură musculară
Spasmele recurente interferează cu activitățile zilnice.

Boala rara a lui Céline Dion are tratament?

Nu există niciun remediu pentru sindromul persoanei rigide. Problema este abordată cu medicamente și terapie de recuperare fizică, dar nu există un protocol care să inverseze progresia afecțiunii. Kinetoterapia este esențială pentru îmbunătățirea calității vieții de zi cu zi.

Lucrez din greu cu terapeutul de medicină sportivă pentru a-mi recâștiga puterea și capacitatea de a urca pe scenă.

În ceea ce privește medicamentele, prima alegere sunt benzodiazepinele. Mulți pacienți se simte mai bine. Aceste medicamente întârzie evoluția bolii.

În prezent, medicii studiază terapii promițătoare pentru a încetini progresia sindromului persoanei rigide. Plasmafereza cu imunoglobulină intravenoasă ar putea bloca anticorpii ce atacă enzima GABA. De asemenea, rezultatele recente confirmă faptul că transplantul de celule stem este o alternativă viabilă.

Este foarte greu de stabilit o prognoză concretă. Fiecare caz evoluează diferit și, deși există pacienți cu ameliorare evidentă, există și persoane care nu răspund la medicamente sau terapie.

Boala lui Céline Dion a însemnat o lovitură grea pentru cariera ei. Suspendarea concertelor este decizia logică pentru a se concentra asupra tratamentului.

Tot ce știu să fac este să cânt. Este ceea ce am făcut toată viața și asta îmi place cel mai mult să fac.

~ Céline Dion ~
S-ar putea să te intereseze...
Contuzia costală: cauzele, simptomele și tratamentul
Doza de Sănătate
Citește pe Doza de Sănătate
Contuzia costală: cauzele, simptomele și tratamentul

O coastă poate suferi o mare varietate de leziuni, printre care se remarcă contuzia costală. Care sunt cauzele și simptomele sale?



  • Balint, Bettina, and Kailash P. Bhatia. “Stiff person syndrome and other immune-mediated movement disorders–new insights.” Current Opinion in Neurology 29.4 (2016): 496-506.
  • Bhatti, Adnan Bashir, and Zarine Anwar Gazali. “Recent advances and review on treatment of stiff person syndrome in adults and pediatric patients.” Cureus 7.12 (2015).
  • Dalakas, Marinos C. “Stiff-person Syndrome and GAD Antibody-spectrum Disorders: GABAergic Neuronal Excitability, Immunopathogenesis and Update on Antibody Therapies.” Neurotherapeutics (2022): 1-16.
  • Gómez Viera, Nelson, et al. “Síndrome de la persona rígida.” Revista Cubana de Medicina 57.1 (2018): 55-60.
  • Lee, Yi-Yin, et al. “Association of stiff-person syndrome with autoimmune endocrine diseases.” World journal of clinical cases 7.19 (2019): 2942.
  • Martinez-Hernandez, Eugenia, et al. “Clinical and immunologic investigations in patients with stiff-person spectrum disorder.” JAMA neurology 73.6 (2016): 714-720.
  • Rakocevic, Goran, Harry Alexopoulos, and Marinos C. Dalakas. “Quantitative clinical and autoimmune assessments in stiff person syndrome: evidence for a progressive disorder.” BMC neurology 19.1 (2019): 1-8.
  • Sarva, Harini, et al. “Clinical spectrum of stiff person syndrome: a review of recent reports.” Tremor and Other Hyperkinetic Movements 6 (2016).
  • Trujillo, Fernando González, et al. “Síndrome de persona rígida, presentación de un caso clínico y actualidad en el tratamiento.” Revista Colombiana de Reumatología 27.2 (2020): 130-134.

Conținutul acestei publicații are scop pur informativ. În niciun moment nu ar trebui să faciliteze sau să înlocuiască diagnosticele, tratamentele sau recomandările oferite de către un specialist. Consultă un specialist de încredere dacă ai îndoieli și cere acordul acestuia înainte de a începe orice procedură.