Sindromul Ehlers-Danlos: în ce constă?

Bolile ereditare afectează milioane de oameni din întreaga lume. Din păcate, există patologii precum sindromul Ehlers-Danlos, care sunt foarte rare și care nu au un tratament definitiv.

Scris și verificat de asistenta Leidy Mora Molina.

Ultima actualizare: 01 martie, 2022

Sindromul Ehlers-Danlos constituie o gamă largă de tulburări moștenite ale țesutului conjunctiv. Reprezintă o boală rară la nivel mondial, a cărei primă descriere clinică a fost făcută în 1892.

Această patologie grupează un set de afecțiuni caracterizate printr-o creștere a elasticității și flexibilității articulațiilor. În plus, majoritatea pacienților au hiperelasticitate a pielii și ușurință la ruperea vaselor mici de sânge. Studiile estimează o prevalență de 1 persoană bolnavă la 5.000- 10.000 de oameni din întreaga lume.

În prezent, au fost descrise aproximativ 13 tipuri de sindrom Ehlers-Danlos și mai mult de 19 gene implicate în dezvoltarea acestei afecțiuni. Diagnosticul se bazează pe o examinare clinică detaliată și pe utilizarea unor teste genetice și biochimice.

Cauzele sindromului Ehlers-Danlos

Țesutul conjunctiv este o rețea complexă de colagen și alte tipuri de proteine care oferă atât elasticitate, cât și rezistență organelor și țesuturilor corpului uman. Sindromul Ehlers-Danlos este rezultatul modificărilor moleculelor de colagen ca urmare a modificării genelor implicate în sinteza acestora.

Defectele de colagen sau deficiența acestuia generează diferite afecțiuni ale articulațiilor, oaselor și vaselor de sânge. Cercetările confirmă că sindromul Ehlers-Danlos tinde să fie moștenit printr-un model autozomal dominant, tipul clasic fiind cel mai frecvent, cu o prevalență de 35%.

Există mai multe mutații asociate cu dezvoltarea acestei patologii. Cu toate acestea, detectarea defectului genetic este dificilă. Genele COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 și TNXB sunt câteva dintre cele implicate.

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

Manifestările clinice ale acestei boli variază în funcție de varianta sindromului și de severitate. În general, oamenii tind să aibă simptome ușoare. Alții au afecțiuni grave, cu un risc ridicat de deces.

Principalele semne asociate cu sindromul Ehlers-Danlos sunt următoarele:

• Articulații elastice și hipermobile
• Dureri articulare
• Luxații articulare frecvente
• Piele elastică, moale și catifelată
• Vindecare lentă a rănilor
• Piele fragilă cu tendință de vânătăi

Unii oameni pot avea dureri musculare și osoase cronice, precum și probleme de vedere. În cazuri rare, durerile de spate, scăderea tonusului muscular, picioarele plate și bolile gingiilor pot fi evidente.

Posibile complicații

Complicațiile sindromului Ehlers-Danlos sunt foarte variate și sunt asociate cu deficitul structural al țesutului conjunctiv. În general, acestea tind să se manifeste pe termen lung, mai ales la pacienții care nu sunt diagnosticați și tratați la timp.

Printre complicațiile legate de această boală se numără următoarele:

• Artrită cu debut precoce
• Luxație articulară
• Ruptura anevrismului de aortă
• Debut precoce al travaliului în timpul sarcinii
• Prolaps de valvă mitrală
• Atrofie musculară

Cum este diagnosticat sindromul Ehlers-Danlos?

În majoritatea cazurilor, identificarea sindromului Ehlers-Danlos se bazează pe datele obținute prin evaluarea clinică detaliată. Medicul va căuta semne de avertizare în timpul examinării fizice, cum ar fi articulații hipermobile și piele elastică.

În mod similar, antecedentele familiale sunt un pilon fundamental al stabilirii diagnosticului. În plus, așa-numitele variante vasculare, artrocalazia și hipermobilitatea pot fi confirmate prin teste genetice.

Alte metode complementare sunt următoarele:

• Biopsie de piele pentru examinarea colagenului
• Activitatea enzimei lisil hidroxilază
• Ecocardiografie în căutarea complicațiilor cardiovasculare

Tratament

Din păcate, nu există un tratament definitiv pentru sindromul Ehlers-Danlos. Tratamentul are ca scop atenuarea simptomelor, precum și evitarea complicațiilor viitoare. Se recomandă odihna activă și se evită supraextensia articulațiilor în timpul episoadelor acute.

Durerea este controlată prin administrarea de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pe perioade scurte, precum ibuprofenul și naproxenul. În plus, relaxantele musculare sunt de mare ajutor, la fel și infiltrarea de steroizi în caz de bursite sau tendinite asociate.

Kinetoterapia este de mare ajutor în controlul pe termen lung al afecțiunilor articulare. Cercetările recomandă utilizarea magneziului și a multivitaminelor în prevenirea crampelor musculare și controlul vaselor de sânge fragile.

Cum să trăiți cu sindromul Ehlers-Danlos?

Persoanele cu sindromul Ehlers-Danlos au simptome ușoare care pot fi ameliorate prin mici modificări ale stilului de viață. În acest sens, este esențial sa cunoașteți toate detaliile despre boală, precum și să aveți sprijinul familiei și al prietenilor.

Trebuie să faceți mișcare de intensitate ușoară până la moderată. Unele dintre cele mai recomandate activități sportive sunt yoga, mersul pe jos, înotul și ciclismul. De asemenea, oamenii bolnavi ar trebui să evite sporturile de contact și ridicarea greutăților, deoarece acestea cresc riscul de accidentare.

Medicii recomandă purtarea pantofilor cu suport eficient pentru a preveni luxațiile sau entorsele. Pe de altă parte, protecția maxilarului este esențială, evitând guma de mestecat, gheața și alimentele foarte crocante. În plus, este esențială odihna adecvată, folosind perne pentru corp și saltele din spumă.

Pentru orice simptome neobișnuite sau intensificarea afecțiunilor cunoscute, solicitați asistență medicală. Doar profesioniștii din domeniul sănătății sunt instruiți pentru a oferi tratament adecvat și îndrumări pentru recuperare.