Macroglobulinemia Waldenström: ce este?

Macroglobulinemia Waldenström se manifestă în primul rând prin oboseală secundară anemiei cronice, sângerări nazale și gingivale și mărirea ficatului și a splinei.

Macroglobulinemia Waldenström este un cancer al celulelor sistemului sanguin. Se caracterizează prin proliferarea limfocitelor B (celule care fac parte din globulele albe și sunt responsabile de anticorpi) cu producție excesivă de imunoglobuline sau anticorpi monoclonali M (derivat dintr-un singur tip de celulă) și infiltrare în măduva osoasă.

Este o afecțiune rară și cronică. Incidența sa este estimată la 3 pacienți la un milion de oameni pe an. Manifestările sale clinice pot varia de la semne nespecifice, până la modificări ale sângelui din cauza producției exagerate de anticorpi. Oboseala, legată de anemia cronică, este cel mai frecvent simptom.

Măduva osoasă, celulele sanguine și cauzele

Măduva osoasă se găsește în interiorul oaselor și este locul în care se formează celulele sanguine (globule roșii, globule albe și trombocite).

Limfocitele B fac parte din celulele albe din sânge și sunt responsabile de producerea de anticorpi. Anticorpii sunt proteine responsabile de atacarea directă a agenților externi care invadează organismul și semnalează o alarmă.

În cazul macroglobulinemiei Waldenström, există o proliferare exagerată a limfocitelor B (celule plasmatice), care produc anticorpi monoclonali din clasa M.

Până în prezent, cauza specifică a macroglobulinemiei Waldenström nu este cunoscută. Este considerată o boală sporadică.

Este asociată cu predispoziția familială în 20% din cazuri (aferentă rudelor de gradul I) și cu deleții cromozomiale specifice (prezente în cazurile în care nu există predispoziție familială).

Simptomele macroglobulinemiei Waldenström

Macroglobulinemia Waldenström este o afecțiune rară cu evoluție cronică. Incidența sa este scăzută, așa cum am menționat mai sus, dar este mai mare la rasa albă. Dezvoltarea sa este mai frecventă între a șasea și a șaptea decadă de viață. Vârsta medie de diagnosticare este de 65 de ani. Boala predomină la bărbați.

Simptomele sunt variate. Cele mai frecvente sunt următoarele:

• Anemia cronică
• Trombocitopenie
• Sângerări nazale și gingivale
• Prezența limfadenopatiei

În ceea ce privește semnele nespecifice, acestea variază de la febră, scădere în greutate mai mare de 10% și transpirații nocturne abundente, precum și dispoziție proastă, oboseală și anorexie.

Datorită producției exagerate de imunoglobuline M în măduva osoasă, sângele se îngroașă. Fluxul este mai lent și există șanse mai mari de obstrucție. Acesta este sindromul de hipervâscozitate.

În plus, boala duce la mărirea ganglionilor limfatici (limfadenopatie), a ficatului (hepatomegalie) și a splinei (splenomegalie) și la scăderea producției de alte globule albe (leucopenie), globule roșii (anemie) și trombocite (trombocitopenie).

Anemia apare deoarece anticorpii M aderă la celulele roșii din sânge și determină descompunerea acestora. Sindromul de hipervâscozitate provoacă simptome precum următoarele:

• Durere de cap
• Sângerare nazală
• Tulburări de vedere
• Boala Raynaud
• Insuficiență renală
• Hemoragia retiniană

Macroglobulinemia Waldenström: diagnostic

Diagnosticul macroglobulinemiei Waldenström are loc prin detectarea anticorpilor M în sânge, cu o concentrație mai mare de 3 g/l. În plus, proliferarea celulelor plasmatice trebuie demonstrată prin biopsia măduvei osoase.

Se efectuează un test suplimentar de imunofixare pentru a verifica dacă anticorpul M este derivat dintr-un singur tip de celulă (monoclonal).

Inițial, pot exista niveluri de hemoglobină de 10 g/dl, reprezentând o anemie ușoară. Această formă cronică este bine tolerată de către pacienți.

Tratamentul va depinde de simptome și de evoluție

Macroglobulinemia Waldenström tinde să progreseze foarte lent, de-a lungul multor ani, înainte de a necesita tratament. De aceea, la unii pacienți (dacă nu prezintă simptome sau modificări semnificative) nu se recomandă nicio abordare.

Când se recurge la tratament, anticorpii monoclonali sau agenții de alchilare sunt utilizați singuri sau în combinație cu chimioterapia. Aceasta din urmă este recomandată atunci când există multe celule producătoare de anticorpi monoclonali în măduva osoasă sau există mulți anticorpi în sânge.

În cazul în care sindromul de hipervâscozitate al macroglobulinemiei Waldenström este sever, se poate folosi plasmafereza. În această procedură, sângele este extras, procesat într-o mașină care elimină proteinele anormale și reintrodus în organism. În acest fel, anticorpii sunt îndepărtați și vâscozitatea este redusă. Unii pacienți pot beneficia de transplantul de măduvă osoasă.

Macroglobulinemia Waldenström: o patologie greu de diagnosticat

Dacă se suspectează prezența macroglobulinemiei Waldenström , trebuie consultat un medic specialist (hematolog) pentru diagnostic. Manifestările inițiale sunt foarte nespecifice, așa că este normal ca mai multe tipuri de cancer să fie luate în considerare înainte de verdictul final.

Deși supraviețuirea estimată după diagnostic pare scurtă, atunci când nu există simptome, evoluția poate dura câțiva ani.