Gamopatiile monoclonale: ce sunt acestea?
Gamopatiile monoclonale sunt un grup de boli ale sângelui. Ele sunt legate de deficiențe în producția de imunoglobuline, care sunt un tip de anticorpi.
Există o mulțime de tipuri. Printre acestea se numără gamopatia monoclonală de semnificație incertă (MGUS), care este premalignă. Altele, cum ar fi mielomul multiplu (MM), macroglobulinemia Waldeström și amiloidoza primară sunt considerate maligne.
În multe cazuri, nu există simptome; cu toate acestea, este posibil să aveți dureri osoase, oboseală, amorțeală și o senzație de furnicături. Tratamentul și prognosticul depind de tipul de gamopatie monoclonală și de alți factori.
Ce sunt gamopatiile monoclonale?
Există diferite tipuri de celule sanguine. Printre acestea se numără cele care produc imunoglobuline, care sunt proteinele însărcinate cu identificarea corpurilor străine sau celulelor patogene pentru a neutraliza eventualele amenințări.
Fiecare imunoglobulină este formată din două lanțuri grele și două lanțuri ușoare moleculare. Dar, în gamopatiile monoclonale, plasmocitele produc doar unul dintre lanțuri (greu sau ușor). Aceasta înseamnă că pacientul va avea cantități excesive de un anumit tip de imunoglobulină sau anticorp.
Cauza gamopatiilor monoclonale nu a fost determinată cu exactitate, deși se crede că unele aspecte genetice și de mediu pot juca un rol important. Există, de asemenea, factori de risc asociați, cum ar fi următorii:
- Sex: mai des la bărbați
- Vârsta: peste 60 de ani
- Rasa: mai des la africani și afro-americani
- Istoric familial
Citiți și: Mă îmbolnăvesc foarte des: de ce?
Tipuri de gamopatii monoclonale
Există mai multe tipuri de gamopatii monoclonale, ale căror simptome, tratamente și prognostic variază. Pe de o parte, există cele cu semnificație incertă, care sunt tulburări premaligne, iar pe de altă parte, cele maligne.
Gamopatie monoclonală de semnificație incertă
Gamopatia monoclonală de semnificație incertă (MGUS) se mai numește și idiopatică. Este considerată forma benignă a bolii.
În MGUS, există o proteină, cunoscută sub numele de proteină monoclonală sau M, care se manifestă anormal. Cu toate acestea, nu este o problemă majoră de sănătate și este posibil să nu evolueze către forme grave. Nu prezintă de obicei simptome.
Apare după vârsta de 60 de ani. Prevalența sa este de 1%, deși la cei peste 80 de ani crește la 5%. Potrivit studiilor, boala este mai frecventă la bărbați.
Mielom multiplu
În mielomul multiplu, celulele plasmatice devin canceroase. De obicei, există dureri osoase la nivel de craniu, coaste, stern și vertebre.
Alte probleme comune în mielomul multiplu sunt anemia și hipercalcemia. Potrivit cercetărilor, incidența mielomului multiplu variază între 3 și 4 cazuri la 100.000, reprezentând 10% din bolile maligne ale sângelui și 1% din totalul neoplasmelor.
Șansele de a dezvolta această boală cresc cu vârsta.
Macroglobulinemie Waldeström
Macroglobulinemia Waldenström se mai numește și limfom limfoplasmocitar. Este un tip de neoplasm în care există o proliferare monoclonală a limfocitelor B, care se infiltrează în măduva osoasă. Este o boală foarte rară. De obicei, afectează mai mult bărbații (70% din cazuri) de vârstă înaintată (peste 70 de ani).
În unele cazuri este asimptomatică, deși poate provoca sindrom de hipervâscozitate și tulburări de coagulare. Printre cele mai frecvente simptome se numără următoarele:
- Oboseală
- Pierdere în greutate
- Glande umflate
- Hepatomegalie și splenomegalie
Amiloidoza primară
Amiloidoza primară este un tip de cancer. Nu este foarte frecventă și evoluția sa este lentă. Afectează predominant bărbații cu vârsta peste 65 de ani. În această boală, există proteine fibrilare (substanțe amiloide) care se acumulează în țesuturi.
Atunci când se depun cantități suficiente de amiloid, funcția organului afectat se deteriorează, fie că este vorba despre rinichi, inimă sau chiar nervi. Simptomele sunt nespecifice, cu diaree, oboseală, edem, dispnee, hipotensiune arterială, scădere în greutate și inflamație hepatică.
Diagnosticul gamopatiilor monoclonale
În mai mult de jumătate din cazuri, diagnosticul apare atunci când medicul investighează o altă patologie. Odată ce prezența sa este determinată sau suspectată, sunt recomandate teste suplimentare pentru confirmare. Acestea includ următoarele:
- Teste de urină, măduvă osoasă și sânge
- Rezonanță magnetică
- Tomografie cu emisie de pozitroni
În MGUS, diagnosticul se bazează pe prezența imunoglobulinei monoclonale sub 30 de grame pe litru (g/L) și a celulelor plasmatice în măduva osoasă sub 10%.
În cazul mielomului multiplu, pe lângă testele menționate, se face o mielogramă pentru a confirma prezența celulelor plasmatice anormale, precum și o radiografie și scanare osoasă pentru a evalua afectarea țesutului.
În macroglobulinemia Waldeström, se efectuează o biopsie de măduvă osoasă, unde se observă infiltrarea limfomatoasă a celulelor anormale și o proteinogramă pentru a demonstra componenta monoclonală.
În cazul amiloidozei primare, întrucât diagnosticul necesită prezența materialului amiloid în organe, se efectuează o biopsie de grăsime subcutanată.
Tratamentul gamopatiilor monoclonale
Tratamentul variază în funcție de tip, deși în unele cazuri nu este necesară nicio abordare. Acest lucru este valabil în gamopatiile monoclonale de semnificație incertă, precum și în formele incipiente sau asimptomatice ale macroglobulinemiei Waldenström. Evoluția trebuie însă observată și evaluată prin controale de rutină.
În mielomul multiplu, tratamentele se bazează pe corticosteroizi și agenți chimioterapeutici (alchilanți). Există și alte medicamente din familiile imunomodulatoare și inhibitoare de proteazom.
În cazul macroglobulinemului Waldeström, tratamentul este necesar atunci când apar simptome precum febră recurentă, scădere în greutate, sindrom de hipervâscozitate, tulburări de coagulare, limfadenopatie și insuficiență renală.
Este adesea folosită o combinație de mai multe medicamente, cum ar fi rituximab, agenți de alchilare și analogi de purină. Pe de altă parte, când există simptome de hipervâscozitate, se aplică plasmafereza, o metodă de extragere a sângelui și de separare a plasmei și a celulelor roșii și albe din sânge.
Singurul tratament curativ pentru macroglobulinemia Waldenström este transplantul hematopoietic. Acest lucru se aplică și mielomului multiplu și amiloidozei. Cu toate acestea, vârsta înaintată a multor pacienți și toxicitatea procedurii împiedică adesea aplicarea acesteia.
În amiloidoză, posibilele tratamente includ medicamente precum corticosteroizii specifici, asociați cu ciclofosmidă și talidomidă. Dexametazona poate fi administrată și cu melfalan.
Prognostic
Un procent din cazurile de gamopatie monoclonală (între 12% și 25%) progresează către mielom multiplu. Singura modalitate de a ști dacă boala este benignă sau nu este să se țină cont de anticorpul monoclonal anormal.
Mielomul multiplu este o boală incurabilă. Și, deși răspunde la tratament, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt retratați, deoarece există recidivă. Doar 10% dintre pacienți nu se vor îmbolnăvi din nou.
Pentru pacienții cu macroglobulinemie Waldenström, acest prognostic este condiționat de mai mulți factori, precum vârsta pacientului. În unele cazuri, boala este stabilă sau progresează lent.
În amiloidoza primară, totul depinde de ce organe sunt afectate. Dacă tratamentul nu este capabil să inverseze efectul depozitelor materiale în organe, prognosticul nu este deloc favorabil.
Posibile riscuri și complicații
Gamopatiile monoclonale nu sunt vindecabile. Scopul abordărilor mai sus menționate este ameliorarea simptomelor și prevenirea progresiei bolii.
Deși unele gamopatii sunt stabile pentru o lungă perioadă de timp, pot exista și riscuri și complicații:
- Interferează cu funcționarea rinichilor.
- Din cauza lipsei de imunoglobuline, este favorizată dezvoltarea infecțiilor.
- Pot apărea dureri osoase și fracturi.
- Mielomul afectează modul în care funcționează măduva osoasă.
- Poate exista decalcificarea oaselor și creșterea nivelului calciului în sânge (hipercalcemie).
Infecțiile tractului respirator sunt dese la acești pacienți. Aceasta înseamnă că trebuie să respecte o igienă extremă, evitând contactul cu persoanele bolnave, să se spele bine pe mâini și să folosească măști.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Barba E. Plasmaféresis y recambio plasmático. Rev Mex Patol Clin Med Lab. 2014; 61(3): 163-174.
- Castillo-Velarde E. Amiloidosis primaria. Rev. Fac. Med. Hum.. 2019; 19(3): 81-85.
- Conte G. Nuevos conceptos de mieloma múltiple. Rev. Hosp. Clin. Univ. Chile. 2006; 17(3): 238-241.
- Fantl D. Gammapatías monoclonales. Guías de Diagnóstico y Tratamiento. Buenos Aires: Sociedad Argentina de Hematología, 2017.
- García-Sanz R, Mateos M, San Miguel J. Mieloma múltiple. Medicina Clínica. 2007; 129(3): 104-115.
- González García M, Fernández Álvarez C, Robles Marinas V, et al. Serie de 618 casos de gammapatías monoclonales de significado indeterminado (GMSI): factores predictivos de desaparición del componente monoclonal o de evolución a gammapatías malignas. Revista Clínica Española. 2008; 208(6): 288-294.
- López Gómez J, Sacristán Enciso B, Fernández-Cavada M, Bueno García V, Gómez Vera S. Gammapatía monoclonal de significado incierto y evolución a mieloma múltiple: Experiencia en 153 pacientes. Medicina de Familia (SEMERGEN). 2021; 47(7): 441-447.
- Rodríguez L, Rivera-Keeling C, Arencibia-Núñez A, et al. Caracterización clínica y de laboratorio del mieloma múltiple en el Instituto de Hematología e Inmunología. Revista Cubana Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2013; 29 (4): 382-397.
- Vijay A, Gertz M. Waldenström macroglobulinemia. Blood. 2007; 109(12): 5096–5103. https://doi.org/10.1182/blood-2006-11-055012.