Studiul genomic Pan-Cancer: de ce apar tumorile?

08 Noiembrie, 2020
Jurnalul medical Nature a publicat recent cele mai importante descoperiri făcute în cadrul studiului genomic Pan-Cancer. Cercetătorii au raportat că pot identifica mutațiile genetice care duc la cancer înainte ca acesta să apară. În articolul de azi, îți vom prezenta acest subiect în detaliu.

Cancerul reprezintă o problemă frecventă pe plan mondial. Aproximativ o treime din populația globului va dezvolta o malignitate la un moment dat. Fiind o cauză majoră a morții, studiul genomic Pan-Cancer încearcă să pună capăt acestei boli.

Există factori diferiți care duc la apariția cancerului la oameni. Vom vorbi în detaliu despre aceștia mai jos. Este însă interesat cum, dintr-un un anumit punct de vedere, complexitatea naturii umane poate duce la mutații și erori la nivel celular.

Unii filozofi și oameni de știință cred că apariția mutațiilor genetice care provoacă cancerul este scrisă în ADN-ul nostru. Specialiștii se așteaptă ca aceste mutații să apară deoarece avem un corp și un ADN atât de complicat.

Luând în considerare aceste aspecte, comunitatea științifică studiază cauzele genetice ale cancerului. Acest fapt stă la baza studiului genomic Pan-Cancer și articolului apărut în Nature.

Citește:

Cum se detectează cancerul ovarian?

Nature a publicat diverse articole pe acest subiect în trecut, peste 20 fiind publicate simultan. Grupul de cercetători raportează faptul că au analizat peste 2500 de subiecți cu aproape 40 de tumori distincte.

Oameni de știință din țări diferite s-au alăturat studiului genomic Pan-Cancer, încadrat în proiectul „Genomul uman”. Per ansamblu, 1300 de specialiști au lucrat cu 13 supercalculatoare pentru a procesa datele.

De ce există cancerul?

Cancerul este o boală multifactorială. Cu alte cuvinte, excluzând câteva cazuri excepționale, nu putem identifica un singur factor care generează malignitățile. Studiul genomic Pan-Cancer a plecat de la această premiză, obiectivul fiind secvențierea genelor care pot evolua în tumori.

Oamenii de știință au încercat să descopere modul în care ADN-ul se modifică, culminând cu procesul de dezvoltare și multiplicare celulară incontrolabilă provocat de cancer.

Mutațiile genetice pot fi asociate cu peste 100 de factori distincți. Printre aceștia se numără:

  • Stilul de viață: Tutunul, alcoolul și dietele dezechilibrate constituie factori care pot fi modificați, cunoscuți pentru potențialul lor cancerigen. Fumatul este semnificativ.
  • Vârsta: Îmbătrânirea slăbește abilitatea celulelor de a evita cancerul, ducând la multiplicarea lor incontrolabilă.
  • Moștenirea genetică: Oamenii pot transmite mutațiile genetice pe cale ereditară. Părinții pot transmite asemenea mutații copiilor lor.
  • Norocul: ADN-ul poate suferi mutații din motive necunoscute. Acest tip de mutații sunt atribuite, în momentul de față, norocului, însă adevărul este că oamenii de știință nu cunosc cauza lor reală. Aproape 60% dintre tumori intră în această categorie.
Catenă ADN tăiată cu foarfeca

Proiectul „Genomul uman”

Studiul genomic Pan-Cancer face parte din proiectul „Genomul uman”, care a început în anul 1990. Acesta reprezintă o tentativă a comunității științifice internaționale de a elucida misterele ADN-ului uman.

Proiectul „Genomul uman” trebuia să se încheie în 2005, dar acesta a fost finalizat cu doi ani mai devreme. În 2003, cercetătorii au anunțat întreaga lume că au reușit să decodifice întreaga informație genetică a speciei umane. Datorită acestei secvențieri, s-au putut face progrese în cadrul studiului genomic Pan-Cancer.

Cunoscând totul despre ADN-ul uman, avem acum abilitatea de a investiga ce părți ale acestuia sunt alterate de fiecare boală în parte, inclusiv cancerul. Multe studii mai mici, derivate din unele mai mari, nu reușesc să obțină fondurile necesare pentru a continua.

Probleme de natură economică au fost identificate și în cadrul celor mai recente publicații apărute. Cercetătorii s-au plâns că nu sunt recompensați pentru munca suplimentară și că nu știu de unde vor putea obține fonduri în viitor.

Însă, în ciuda acestor dificultăți, proiectul „Genomul uman” a fost un pas înainte în ceea ce privește:

  • Cunoașterea completă a ADN-ului uman
  • Stocarea și partajarea informațiilor în rândul oamenilor de știință
  • Îmbunătățirea tehnicilor de analizare a informațiilor genetice în medicină
  • Discutarea aspectelor legale ale acestei cunoașteri
Femeie studiind ADN la calculator
Studiul genomic Pan-Cancer face parte din proiectul „Genomul uman”.

Beneficiile oferite de studiul genomic Pan-Cancer

Oamenii de știință impicați în acest studiu știu că asemenea progrese sunt importante, însă tratamentele pentru cancer nu se vor schimba de pe o zi pe alta. Beneficiile studiului genomic Pan-Cancer se vor observa pe termen lung. În orice caz, nu este posibil să avansăm în absența acestor publicații.

Informațiile genetice ne vor permite să adaptăm tratamentul fiecărui bolnav în parte. Vom trece într-o eră a terapiilor oncologice personalizate, cu medicamente adaptate pacienților individuali. Va fi posibilă și o identificare timpurie a cancerului, poate cu ajutorul biopsiilor lichide. Mai exact, dacă celulele care încep să experimenteze mutații eliberează ADN alterat în fluxul sanguin, vom dispune de tehnici pentru a-l identifica.

Ca de obicei, există și probleme de natură juridică și etică. Oare companiile de asigurare medicală vor avea dreptul să nu servească persoanele care sunt purtătoare de mutații asociate cancerului?

Ar putea să te intereseze:

Simptome inițiale ale cancerului frecvente ignorate

Deși trebuie să depunem mai mult efort, am făcut deja mulți pași înainte. În curând, am putea să luptăm împotriva cancerului pe picior de egalitate și, de ce nu, să-l înfrângem înainte să provoace daune.

  • Weinstein, John N., et al. “The cancer genome atlas pan-cancer analysis project.” Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. “Systematic pan-cancer analysis of tumour purity.” Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. “Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network.” Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. “Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency.” bioRxiv (2020).