Ce sunt markerii genetici și la ce folosesc?

În prezent, progresul științific continuu ne ajută să înțelegem mai bine cauzele și caracteristicile multor boli sau trăsături individuale. Datorită acestor progrese, știința a identificat markeri genetici. Și, ca rezultat, putem afla mai multe despre boli și prevenirea acestora. Deci, ce sunt markerii genetici și la ce folosesc? În rândurile de mai jos, îți vom spune ce trebuie să știi.

Ce sunt genele?

În primul rând, genele sunt segmente de ADN care trec de la părinte la copil și conțin informații de bază despre modul în care ar trebui să funcționeze celulele. Genele sunt responsabile de forma fiecărui individ, atât în interiorul organismului, cât și în ceea ce privește aspectul.

Genele fac parte din cromozomi, care sunt structura organizațională a ADN-ului. La rândul lor, acești cromozomi sunt localizați în nucleul fiecărei celule. Adică, toate celulele corpului au același material genetic în nucleu și acest lucru va genera instrucțiunile de funcționare. Setul de gene poartă numele de genom.

În plus, informațiile genetice ale fiecărei persoane sunt unice. Combinația dintre genele materne și paterne le va determina. Fiecare genă poate avea multe variații și, în plus, pot apărea mutații.

Vezi și:

Descoperă principalele tipuri de mutații genetice

Care este importanța genelor?

Deși importanța lor este vitală și, așa cum am spus deja, controlează toate funcțiile corpului, ne vom concentra asupra rolului lor în dezvoltarea bolilor. Studiile au arătat că există multe boli care sunt ereditare.

Aceasta înseamnă că informațiile ce duc la dezvoltarea unei anumite boli sunt prezente în gene și că părinții le vor transmite copiilor. Cauza unei boli genetice este de obicei o mutație a unei gene, care duce la o modificare a funcției pe care aceasta o controlează.

Prin urmare, cunoașterea genelor care cauzează o boală și a diferitelor mutații suferite ne va permite să știm dacă o persoană prezintă riscul de a dezvolta o anumită boală. De asemenea, vom afla mai multe despre caracteristicile generale ale bolii respective.

Ce sunt markerii genetici?

După cum am menționat deja, progresul tehnologiei și al științei a fost un factor determinant în descoperirea markerilor genetici. Un marker genetic este un fragment de ADN. Oamenii de știință cunosc poziția exactă a acestuia în genom.

Fiecare marker este asociat cu o trăsătură specifică a unei boli. Markerii genetici sunt utili atât pentru a stabili riscul unei persoane de a dezvolta o boală, cât și pentru a studia versiunile unei gene la diferiți indivizi și populații.

Există markeri genetici care contribuie la dezvoltarea bolilor. Alții tind să fie moșteniți pur și simplu împreună cu genele unei anumite boli și sunt situați în imediata apropiere a acestora.

Vezi și:

Știi despre baza genetică a cancerului?

La ce sunt folosiți markerii genetici?

Experții cred că fondul de ADN al unei persoane conține mai mult de 30.000 de gene care codifică diferite substanțe și funcții corporale. Este adevărat că există tehnici pe care oamenii de știință le pot folosi pentru a secvenția întregul genom al fiecărui individ. Însă aceasta rămâne o procedură costisitoare, consumatoare de timp și adesea inutilă.

De cele mai multe ori, în studiul bolilor ereditare, oamenii de știință își propun să analizeze acele gene și variații a căror relație cu boala în cauză sunt deja evidente.

Prin urmare, markerii genetici ne vor permite, prin cunoașterea poziției lor exacte în genom, să studiem direct genele care ne interesează, fără a fi nevoie să studiem întregul ADN al unei persoane.

Markeri genetici: Ce ar trebui să fie clar?

În fiecare zi, există tot mai multe progrese științifice și descoperiri și apar noi tehnologii foarte sofisticate. Utilizarea și cunoașterea acestor markeri genetici este de o importanță vitală. În timp, vom dobândi mai multe cunoștințe cu privire la relația dintre anumite gene specifice și bolile ereditare. Acești markeri ne vor ajuta să le studiem ori de câte ori este necesar.