Ce este albinismul și de ce apare?

12 Septembrie, 2020
Albinismul este o boală rară caracterizată prin modificări ale pigmentării la nivelul pielii, al părului și al ochilor. Nu există un singur tip de albinism și nici o singură formă de manifestare.

Te întrebi ce este albinismul? Albinismul este o boală rară care se dezvoltă printr-o serie de modificări ale sistemului de pigmentare a melaninei pielii. Această boală afectează ochii, foliculii de păr și pielea. De asemenea, și sistemul nervos central poate fi afectat.

Ce este albinismul și de ce apare?

Nu există o singură formă a bolii. În schimb, există tipuri diferite de albinism. Datorită diversității genetice a întregii populații umane, nu toate persoanele cu albinism manifestă aceleași simptome și nici nu le resimt la aceeași intensitate. Singura caracteristică comună a tuturor tipurilor de albinism este lipsa sau reducerea pigmentului în diferite zone ale corpului.

Albinismul este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că oamenii se nasc sau nu albinoși. Aceștia nu pot dezvolta boala mai târziu în viață. De aceea, mulți experți preferă să o considere o problemă anormală și nu o boală.

Tipuri de albinism

Așa cum am menționat mai sus, există multe tipuri de albinism. Cu toate acestea, ne vom concentra pe două tipuri principale: albinismul oculocutanat (OCA) și albinismul ocular (OA). Această clasificare se bazează pe gradul lipsei de pigment din piele, păr și ochi.

În primul tip, după cum sugerează și numele său, pacienții au o scădere sau o lipsă de pigmentare în piele, păr și ochi. În ceea ce privește al doilea tip de albinism, pierderea pigmentului se observă în primul rând la nivelul ochilor.

La rândul lor, aceste două tipuri pot fi împărțite în mai multe subtipuri, în funcție de gena afectată. Albinismul oculocutanat este mai frecvent decât celălalt tip și are patru subtipuri principale, alături de alte forme mai puțin frecvente și complexe: sindromul Hermansky – Pudlak (HPS) și sindromul Chediak-Higashi.

Citește mai mult:

Albinismul: povestea fotomodelului Thando Hopa

Persoană care suferă de albinism
Această problemă afectează pielea, părul și ochii.

Să aruncăm o privire asupra celor patru tipuri principale de albinism oculocutanat.

Albinism de tip I

Acest tip este cauzat de absența enzimei tirosinază. Această enzimă este responsabilă de controlul etapelor de sinteză a melaninei.

Albinism de tip II

Acest tip reprezintă 50% din cazurile de albinism oculocutanat. Originea acestui tip constă în mutațiile genei P. Funcția proteinei care codifică această genă este încă necunoscută. Cu toate acestea, experții consideră că poate fi implicată în reglarea pH-ului organelor și acumularea glutationului vacuolelor. În acest tip de albinism, tirozinaza funcționează corect.

Albinism de tip III

Acest tip apare doar la persoanele cu pielea închisă la culoare. Este cauzat de mutații ale genei care codifică proteina asociată cu tirozinaza 1, al cărei produs este important în sinteza eumelaninei. Acest compus este cel mai comun în structura melaninei și conferă culoare pielii, părului și ochilor.

Albinism de tip IV

Aceasta este o formă extrem de rară în care defecțiunea se află într-o genă care codifică o proteină ce transportă membrana implicată în procesarea tirozinazei. De asemenea, afectează transportul proteinelor către melanozomi, care sunt organite ce conțin melanină. În mod curios, este cel mai frecvent tip de albinism oculocutanat în Japonia.

Copil care se întreabă ce este albinismul
Albinismul este o afecțiune genetică.

Tratament pentru albinism

Nu există un tratament specific pentru această afecțiune. Este important să știm că persoanele cu albinism prezintă un risc ridicat de a dezvolta arsuri solare și cancer de piele. De aceea, cel mai bun tratament este prevenirea acestor leziuni. Pentru a face acest lucru, pacientul trebuie:

  • să evite expunerea la lumina directă a soarelui.
  • să poarte ochelari de soare cu filtre UV.
  • să poarte îmbrăcăminte de protecție.
  • să folosească loțiuni speciale cu un factor de protecție solară ridicat (SPF).

Uneori, poate fi necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru tratarea strabismului, care este una dintre problemele tipice asociate albinismului. Strabismul este incapacitatea ochilor de a se concentra pe același punct sau de a se mișca în același timp. Intervenția chirurgicală pentru corectarea strabismului poate face ca afecțiunea să fie mai puțin vizibilă.

Citește mai mult:

Descoperă principalele tipuri de mutații genetice

Concluzie

Deși albinismul nu este o boală care pune în pericol viața pacientului, persoanele care suferă de acesta sunt predispuse la alte boli, cum ar fi cancerul de piele sau arsurile solare. Astfel, protecția solară adecvată este esențială, precum și cunoașterea tipului exact de albinism. Sfaturile medicale sunt esențiale pentru acești pacienți, la fel ca utilizarea cremelor de protecție de înaltă calitate.

  • Manzitti, E. (1973). ALBINISMO. Prensa Medica Argentina. https://doi.org/10.4321/s1699-695×2013000200007
  • Sazima, I., & Di-Bernardo, M. (1991). Albinismo em serpentes neotropicais. Mem. Inst. Butantan.
  • Grández1, N., Rios2, T., Gonzales2, A., Polo2, H., & Carla Meca2. (2009). Síndrome de Chediak-Higashi: reporte de un caso. Folia Dermatol.
  • Urquiza, R. (2009). Albinismo Ocular. Rev. Med. Clin. Condes.