Știi despre baza genetică a cancerului?

Progresele științifice în cunoașterea originilor genetice ale cancerului vor duce probabil la dezvoltarea de noi tratamente și metode de detectare timpurie. Pe lângă aceste informații, sunt necesare educația în sănătate și sprijinul psihologic.

Verificat și aprobat de medicul Leonardo Biolatto.

Scris de Equipo Editorial

Ultima actualizare: 21 decembrie, 2022

Este important să cunoaștem baza genetică a cancerului, chiar dacă această boală depinde și de alți factori, inclusiv mediul, starea de sănătate și stilul de viață.

Progresele științifice în cunoașterea bazei genetice a cancerului vor duce probabil la dezvoltarea de noi tratamente și metode de detectare timpurie. Acest lucru va facilita adaptarea tratamentelor la boală.

Evoluția metodelor și studiilor de analiză genetică le-a oferit specialiștilor informațiile care le permit să știe cu exactitate ce gene sunt legate de un anumit tip de cancer. Cea mai notabilă descoperire a fost cea a genei BRCA1/BRCA2, asociată cu cancerul mamar ereditar.

Cum se dezvoltă cancerul?

Setul de boli asociate cancerului au o origine comună, în care diferite modificări ale mecanismelor de reparare a celulelor joacă un rol important. Apariția și acumularea multor modificări genetice ar putea favoriza dezvoltarea celulelor canceroase. Aceste celule maligne afectează controlul ciclului celular, facilitând apariția cancerului.

Informațiile genetice sunt obținute prin analiza probelor de ADN biologic. Însă o modificare a secvenței ADN a unei anumite gene nu înseamnă neapărat că vei dezvolta cancer.

Poți să te supui unui test genetic în orice etapă a vieții și apoi să-ți compari rezultatele cu cele ale altor rude. Acest lucru îți permite să evaluezi riscul de a suferi de un anumit tip de cancer.

Care sunt caracteristicile cancerului ereditar?

În prezent, specialiștii au făcut progrese în ceea ce privește programele de screening pentru cancerul de colon și cel de sân. Dar aceste programe de screening nu sunt suficiente. Pe lângă ele, oamenii trebuie să devină conștienți de măsurile preventive.

Pentru a evalua în mod corespunzător caracteristicile cancerului ereditar, specialiștii iau în calcul anumite variabile, care sunt legate de pacientul însuși sau de membrii familiei sale. Dacă unele dintre aceste variabile apar la persoana care a fost testată, medicul poate ajunge la concluzia că aceasta suferă de cancer ereditar.

Variabile legate de pacient

• Prezența mai multor tumori principale în același organ sau în organe diferite
• Tumori primare bilaterale
• Primirea diagnosticului când ai sub vârsta obișnuită
• Tumorile sunt asociate unor defecte congenitale sau unei leziuni precursoare ereditare

Variabile legate de familia pacientului

• Două sau mai multe rude de gradul I cu tumori rare
• O rudă de gradul I cu aceeași tumoare sau o tumoare înrudită
• Două sau mai multe rude cu tumori în aceeași regiune
• Trei sai mai multe rude din două generații cu tumori în aceeași zonă
• Două sau mai multe rude de gradul I cu tumori asociate unui sindrom de cancer familial cunoscut

Ce este consilierea genetică?

Scopul consilierii genetice este să ofere atât pacienților, cât și rudelor acestora informații pertinente despre rezultatele studiului genetic.

Procesul prezintă următoarele faze:

• În primul rând, studierea istoricului medical al pacientului, dar și al rudelor sale
• Colectarea și analiza informațiilor genetice
• Raportarea rezultatelor pacientului
• Educația sanitară
• Sprijin pentru luarea deciziilor
• Consult medical ulterior

Realizarea unui studiu genetic îți oferă opțiunea de a adopta măsuri concrete pentru a-ți îmbunătăți sănătatea și a preveni orice boală. În plus, un mare avantaj al studiilor genetice este faptul că permit diagnosticarea cancerului în primele etape, crescând șansele de vindecare.

Baza genetică a cancerului este intens analizată

Analizele genetice ale cancerului au început cu studiul familiilor cu risc crescut. Au existat numeroase cazuri de cancer în aceste familii. Acesta este motivul pentru care specialiștii au început să studieze genele care ar putea fi asociate bolii.

Specialiștii iau în considerare în aceste analize numărul totalul de membri ai familiei, numărul de membri care au furnizat o mostră de ADN, vârsta de debut a bolii sau numărul de cazuri din familie. Un alt tip de analiză genetică pe care specialiștii o pot face este un studiu de asociere la nivel de genom (GWAS).

Concluzii

Persoanele care moștenesc o variantă specifică în ADN-ul lor au o predispoziție genetică la dezvoltarea unui anumit tip de cancer. În momentul de față, este posibil să detectăm aceste variante înainte ca boala să se declanșeze.

Pe scurt, responsabilitatea științifică de a putea identifica riscul de cancer necesită și un anumit angajament uman, care să însoțească procesul celor care decid să urmeze consilierea genetică.