Chris Hemsworth și boala Alzheimer
Chris Hemsworth filmează un documentar pentru National Geographic și tocmai a aflat că are un risc mai mare de a dezvolta Alzheimer decât restul populației. O analiză genetică efectuată în contextul înregistrării seriei Limitless a fost dezvăluită publicului, actorul purtând două copii ale genei APOE e4.
Actorul principal din Thor a mărturisit că este îngrijorat. Acesta știa că unul dintre bunicii săi a fost diagnosticat cu această maladie.
Gândul că nu voi putea să-mi amintesc viața pe care am trăit-o este probabil cea mai mare frică a mea.
Rezultatul indică faptul că Chris Hemsworth va avea Alzheimer?
Testele genetice la care a fost supus Chris Hemsworth indică un risc mai mare de a dezvolta Alzheimer mai târziu în viață, comparativ cu populația generală.
Riscul mai mare nu înseamnă certitudine.
În ceea ce privește boala Alzheimer, există două tipuri de gene implicate:
- De risc: Dacă sunt prezente, cresc predispoziția la îmbolnăvire la bătrânețe.
- Determinante: Boala va apărea cu siguranță. Există foarte puține gene cu aceste caracteristici.
Ce gene are actorul?
Chris Hemsworth are un risc crescut de a dezvolta Alzheimer, deoarece are două copii ale genei APOE e4. Cercetările din ultimii ani au arătat că mulți bolnavi au această genă.
APOE este un acronim pentru apolipoproteine. Genele care le codifică în corpul uman pot avea trei variații care sunt importante pentru a stabili riscul unei boli neurodegenerative.
APOE e2 este gena protectoare. Când este prezentă, persoana în cauză are un risc mai mic de a dezvolta Alzheimer după vârsta de 65 de ani.
APOE e3 nu pare să implice vreun risc. APOE e4 crește riscul de îmbolnăvire la purtători. Se estimează că până la un sfert din populația lumii are un exemplar al acestei gene, iar mai puțin de 3% au ambele copii (de la tată și de la mamă).
Actorul are două copii ale APOE e4, așa că riscul lui este de 10 ori mai mare. Un singur exemplar crește probabilitatea de trei ori în comparație cu populația generală.
Descoperiți: Boala Alzheimer și tiparele de somn
Cât de utilă este testarea genetică pentru boala Alzheimer?
Nu doar genele APOE sunt legate de boala Alzheimer. Diverse investigații, inclusiv cercetări care sunt încă în desfășurare, arată faptul că multe variații ale cromozomilor pot crește riscul de îmbolnăvire. Următoarele sunt cele mai importante:
- CLU: această genă este legată de producția de beta-amiloid în creier. Substanța beta-amiloidă este importantă deoarece a fost descoperită la pacienții cu patologii neurodegenerative.
- CR1: dacă această genă nu codifică în mod corect proteina pe care o produce, pe termen lung va apărea o inflamație a creierului, cu risc crescut de boli neurodegenerative.
- TREM2: este o altă genă legată de inflamația creierului.
Deci toate aceste gene ar trebui testate? Consensul științific actual nu recomandă efectuarea de analize de acest tip în căutarea unei predispoziții la maladia Alzheimer.
Analizele sunt indicate doar dacă au existat cazuri de boală Alzheimer cu debut precoce în familie. Vorbim despre simptome care debutează înainte de vârsta de 60 de ani (și după de 30 de ani).
Rezultatele sunt dificil de interpretat
Experții nu recomandă nici analiza genelor APOE, deoarece un rezultat pozitiv nu este neapărat concludent. Poate exista un risc crescut de a dezvolta Alzheimer, dar această probabilitate nu este absolută. Nu știm ce alți factori de mediu și genetici pot fi implicați.
Ce va face o persoană ca Chris Hemsworth cu rezultatele? Ar putea aplica o măsură preventivă sau rezultatul va fi doar o sursă de stres, anxietate și îngrijorare?
Consecințele psihice ale primirii unui astfel de rezultat nu pot fi subestimate. Din cauza îndoielilor științifice care persistă cu privire la aceste gene, testele genetice pentru Alzheimer nu sunt recomandate populației generale.
Testele care pot fi de ajutor
Există câteva situații foarte precise care justifică un test genetic. Acest lucru se întâmplă atunci când pacientul are cazuri de Alzheimer timpuriu în familie și manifestă simptome înainte de vârsta de 60 de ani.
Acest pacient poate fi testat, dar nu pentru genele APOE. De fapt, este mai bine să fie testat pentru genele APP, PSEN1 și PSEN2. Mutațiile acestor fragmente de ADN duc la producția excesivă de beta-amiloid, substanța care se acumulează în creier și formează plăci caracteristice diferitelor patologii neurodegenerative, vizibile la biopsie.
Citiți mai mult: Stadiile bolii Alzheimer
Nu totul ține de genetică
Ereditatea joacă un rol fundamental, dar nu este singurul factor declanșator. Testul genetic al lui Chris Hemsworth, care pare să indice un risc crescut de Alzheimer, nu indică faptul că actorul va dezvolta patologia după 65 de ani.
Important este să facem la timp un consult neurologic dacă avem suspiciuni. Un diagnostic precoce poate face diferența în ceea ce privește calitatea vieții.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Dai, Meng-Hui, et al. “The genes associated with early-onset Alzheimer’s disease.” Oncotarget 9.19 (2018): 15132.
- Dubois, Bruno, Gaetane Picard, and Marie Sarazin. “Early detection of Alzheimer’s disease: new diagnostic criteria.” Dialogues in clinical neuroscience (2022).
- Pimenova, Anna A., Towfique Raj, and Alison M. Goate. “Untangling genetic risk for Alzheimer’s disease.” Biological psychiatry 83.4 (2018): 300-310.
- Riedel, Brandalyn C., Paul M. Thompson, and Roberta Diaz Brinton. “Age, APOE and sex: triad of risk of Alzheimer’s disease.” The Journal of steroid biochemistry and molecular biology 160 (2016): 134-147.
- Roberts, J. Scott, et al. “Direct-to-consumer genetic testing: user motivations, decision making, and perceived utility of results.” Public Health Genomics 20.1 (2017): 36-45.
- Serrano-Pozo, Alberto, Sudeshna Das, and Bradley T. Hyman. “APOE and Alzheimer’s disease: advances in genetics, pathophysiology, and therapeutic approaches.” The Lancet Neurology 20.1 (2021): 68-80.
- Van Cauwenberghe, Caroline, Christine Van Broeckhoven, and Kristel Sleegers. “The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives.” Genetics in Medicine 18.5 (2016): 421-430.