Hiperplazia suprarenală congenitală: tratamente
Hiperplazia suprarenală congenitală cuprinde un grup de tulburări genetice ce apar la nivelul glandelor suprarenale. Acestea sunt două organe situate în partea de sus a rinichilor, care sunt în formă de con și de mărimea unei nuci.
Glandele suprarenale produc hormoni precum cortizolul, aldosteronul, androgenii, etc. Acestea afectează funcționarea metabolismului, sistemul imunitar, răspunsul la stres, tensiunea arterială și altele.
În hiperplazia suprarenală congenitală, există o mutație genetică care determină glandele suprarenale să producă prea puțin cortizol sau aldosteron. Acest lucru provoacă dezechilibre care duc la diverse probleme de sănătate.
Hiperplazia suprarenală congenitală: simptome
Hiperplazia suprarenală congenitală sau CAH (acronimul său în limba engleză) poate fi de două tipuri: clasică sau non-clasică. Aceasta din urmă este, de asemenea, cunoscută sub numele de CAH cu debut tardiv. Simptomele sunt diferite în funcție de tip:
CAH clasică
Hiperplazia suprarenală congenitală clasică reprezintă 95% din cazuri. Apare în principal la bebeluși și copii mici. Se caracterizează prin producția redusă sau zero de cortizol și aldosteron.
Există două forme de CAH clasică: cu pierdere de săruri și cu virilizare. Prima formă este cea mai gravă. Organismul nu poate reține suficient sodiu (sare), care se pierde prin urină. Dacă nu este tratată la timp, poate duce la moarte. Principalele simptome sunt următoarele:
- Deshidratare
- Vărsături
- Diaree
- Nutriție proastă
- Tensiunea arterială scăzută
- Probleme de ritm cardiac
- Niveluri scăzute de glucoză și sodiu în sânge
- Acidoză metabolică sau prea mult acid în sânge
- Pierdere în greutate
- Criză suprarenală sau șoc. Există iritabilitate, confuzie, bătăi rapide ale inimii și comă.
Atunci când există niveluri ridicate de androgeni și niveluri scăzute de cortizol, pot apărea următoarele simptome:
- Organe genitale externe ambigue la fetele nou-născute (cu aspect atipic). Organele reproductive interne sunt normale.
- Mărirea organelor genitale la băieții nou-născuți.
- Virilizarea la băieți sau fete înainte de pubertate. Aceasta include păr axilar și pubian, acnee severă, înălțime mai mare în copilărie și înălțime mai mică la maturitate; barbă timpurie sau exces de păr facial la fete, etc.
În CAH virilizantă, deficitul de aldosteron este mai puțin sever. Nu există niciun risc de criză suprarenală. Fetele nou-născute au organe genitale ambigue, iar băieții semne de virilizare precoce.
Citiți mai mult:
CAH non-clasică
Simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale non-clasice sau cu debut tardiv sunt aproape întotdeauna legate de nivelurile ridicate de androgeni. Această formă poate apărea în copilărie, adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Principalele simptome sunt următoarele:
- Creșterea rapidă în înălțime în copilărie sau adolescență, dar înălțime finală mai mică decât cea a părinților
- Semne timpurii ale pubertății
- Menstruație neregulată la fete
- Probleme de fertilitate la 10-15% dintre femei
- Păr excesiv pe față sau corp la femei
- Chelie la bărbați
- Acnee
- Penis mărit sau testicule mici la bărbați
Unii oameni au hiperplazie suprarenală congenitală non-clasică, dar simptomele lor sunt atât de ușoare, încât nici măcar nu își dau seama că au această problemă.
Care sunt cauzele hiperplaziei suprarenale congenitale?
În ambele tipuri de hiperplazie suprarenală congenitală, există disfuncții în glandele suprarenale. Acest lucru apare din cauza unei deficiențe a unei enzime numite 21-hidroxilază. O astfel de enzimă este esențială pentru producerea de cortizol și aldosteron.
Cele de mai sus sunt rezultatul unui defect genetic. Ca o consecință a deficitului de 21-hidroxilază, creierul este forțat să secrete o cantitate mare de hormon numit adrenocorticotrop sau ACTH. Acest lucru stimulează glandele suprarenale și le determină să crească în dimensiune. Aceasta este hiperplazia suprarenală.
ACTH stimulează producția de androgeni, hormonii masculini. Acest lucru duce la diverse anomalii, cum ar fi cele descrise în simptome. În hiperplazia suprarenală congenitală clasică, există un deficit absolut de 21-hidroxilază, însă în cea non-clasică acest deficit nu este total.
În aproximativ 5% din cazuri, există și defecte ale altor enzime, cum ar fi 11-hidroxilaza sau 17-hidroxilaza. Acest lucru face ca boala să fie mai mult sau mai puțin gravă.
Tratamente disponibile pentru hiperplazia suprarenală congenitală
Cel mai frecvent, hiperplazia suprarenală congenitală este tratată prin utilizarea medicamentelor. Un medicament de substituție hormonală este prescris pentru a fi luat în fiecare zi. Acest lucru face posibilă normalizarea nivelului hormonal și reducerea simptomelor.
Nu există nici un remediu pentru hiperplazia suprarenală congenitală. Cei care suferă de această boală trebuie să fie tratați întreaga lor viață. În cazul în care simptomele sunt ușoare, tratamentul nu este necesar.
Dacă o fată are organe genitale externe ambigue, poate beneficia de o intervenție chirurgicală numită genitoplastie în primele 2 până la 6 luni de viață. Acest lucru permite schimbarea aspectului și funcției organelor genitale. Cu toate acestea, în viața adultă este posibil să existe dureri în timpul actului sexual sau pierderea senzațiilor la nivelului clitorisului.
Dacă intervenția chirurgicală nu are loc devreme în viață, poate avea succes și după câțiva ani. O persoană cu hiperplazie suprarenală congenitală va avea nevoie de sprijin psihologic pentru a face față stării sale.
Citiți mai mult:
Controlul prenatal
În timpul îngrijirii prenatale, hiperplazia suprarenală congenitală poate fi detectată în primul trimestru. De asemenea, în timpul celui de-al doilea trimestru este posibil să se măsoare nivelul hormonilor și să se determine dacă bebelușul are CAH.
Dacă hiperplazia suprarenală congenitală este detectată înainte de naștere, tratamentul poate fi efectuat în timp ce fătul este încă în uter. Acesta constă în ingerarea de către mamă a unui corticosteroid sintetic. Substanța poate traversa placenta și ajunge la copil.
Acest tratament este considerat experimental și nu există încă suficiente date cu privire la siguranța aplicării sale. Efectele pe termen lung sunt necunoscute și, de asemenea, nu este clar dacă tratamentul afectează dezvoltarea creierului fetal. Aplicarea acestei metode este controversată.
Viața cu hiperplazia suprarenală congenitală
Majoritatea persoanelor cu hiperplazie suprarenală congenitală au o stare bună de sănătate, dar trebuie să-și ia medicamentele întreaga viață. Cu toate acestea, în cazurile severe, există adesea probleme de fertilitate.
Se recomandă ca micuții cu CAH să poarte un colier sau brățară de identificare medicală. Grupurile de sprijin sau consilierii sunt de mare ajutor pentru cei care au de-a face cu această boală.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Rodríguez A, Ezquieta B, Labarta J, Clemente M, Espino R, Rodriguez A et al. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Anales de Pediatría. 2017;87(2):116.e1-116.e10.
- El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017 Nov 11;390(10108):2194-2210.
- Carmina E, Dewailly D, Escobar-Morreale HF, Kelestimur F, Moran C, Oberfield S, Witchel SF, Azziz R. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum Reprod Update. 2017 Sep 1;23(5):580-599.
- Gomes LG, Bachega TASS, Mendonca BB. Classic congenital adrenal hyperplasia and its impact on reproduction. Fertil Steril. 2019 Jan;111(1):7-12.
- Podgórski R, Aebisher D, Stompor M, Podgórska D, Mazur A. Congenital adrenal hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods. Acta Biochim Pol. 2018;65(1):25-33.
- Witchel SF. Congenital Adrenal Hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017 Oct;30(5):520-534.
- Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:141-56.