Tipurile de distrofie musculară și simptomele acestora
Denumirea de distrofie musculară este dată unui grup foarte divers de boli moștenite care provoacă slăbiciune și degenerare a mușchilor ce controlează mișcarea. Există mai mult de 30 de forme și toate sunt urmarea unor mutații genetice. Descoperiți tipurile de distrofie musculară și simptomele acestora!
Distrofia musculară poate afecta inima, coloana vertebrală, ochii, creierul, glandele endocrine, etc. Unele forme ale acestei boli sunt ușoare și progresează treptat. Altele evoluează rapid, generează dizabilități și reduc speranța de viață.
Simptomele distrofiei musculare variază în funcție de tip. În multe cazuri, boala este diagnosticată în copilărie, dar este posibil să se manifeste și în adolescență sau la vârsta adultă.
Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară cuprinde un grup de tulburări moștenite care provoacă slăbiciune și pierderea țesutului muscular. Uneori, această boală afectează nu numai mușchii, ci și organe precum creierul.
Această patologie are la bază defecte genetice care produc deficiențe sau defecte ale anumitor proteine musculare. Acestea duc la degenerarea țesutului muscular și înlocuirea sa cu țesuturi fibroase care nu pot îndeplini funcția mușchilor.
Severitatea patologiei variază foarte mult în funcție de tip. În unele cazuri, poate provoca distrugerea țesutului nervos. De asemenea, în situațiile fericite poate provoca simptome ușoare, care nu schimbă viața normală.
Tipurile de distrofie musculară și simptomele acestora
Toate formele de distrofie musculară provoacă slăbiciune și un anumit grad de atrofie a mușchilor. Să vedem care sunt principalele tipuri și care sunt manifestările lor!
Distrofia musculară Duchenne (DMS)
Distrofia musculară Duchenne este una dintre cele mai frecvente forme. Afectează în special băieții, deși apare și la fete, dar cu o severitate redusă. Se manifestă la vârste cuprinse între 1 și 3 ani.
Băieții cu distrofie musculară Duchenne au dificultăți în a sta în picioare, a merge, a alerga, a sări sau a urca scările. De asemenea, vorbesc greu și pot avea dificultăți de comportament sau de învățare. La 12 ani, pot avea nevoie de scaun cu rotile.
Distrofia musculară Becker
Distrofia musculară Becker afectează în principal băieții. Simptomele apar în copilărie, dar sunt adesea ușoare. Pot exista crampe musculare și o întârziere în a învăța să meargă. Odată cu trecerea timpului, apar dificultăți de mers, alergare și urcat scările.
Uneori, există dificultăți în ridicarea obiectelor cu o anumită greutate deasupra taliei. Majoritatea persoanelor cu această patologie pot merge până la 40 sau 50 de ani, dar la un moment dat au nevoie de un scaun cu rotile. Există riscul de a dezvolta cardiomiopatie sau probleme respiratorii.
Distrofia musculară congenitală
Distrofia musculară congenitală se manifestă încă de la naștere sau în primii doi ani de viață. Progresia, precum și severitatea bolii variază foarte mult de la caz la caz.
Simptomele obișnuite sunt următoarele:
- Probleme articulare
- Scolioză
- Dificultăți de respirație
- Dificultăți de înghițire
- Convulsii
- Probleme de vedere
- Dificultăți de vorbire
- Dizabilitate intelectuală cu diferite niveluri de severitate
Distrofia musculară miotonică
Distrofia musculară miotonică afectează mai întâi mușchii mici, cum ar fi cei ai feței, ai gâtului și ai maxilarului. Progresează lent, dar tinde să devină mai gravă la generația următoare. Poate apărea în orice moment al vieții.
Simptomele includ slăbiciune musculară, rigiditate, somnolență, aritmie cardiacă, opacitatea cristalinului sau cataractă și probleme de comportament și de învățare la copii. Dacă simptomele apar devreme, speranța de viață a pacientului este mai redusă.
Distrofia musculară facioscapulohumerală
De obicei, distrofia musculară facioscapulohumerală este nu are simptome până la vârsta adultă, dar uneori se manifestă și în copilărie. Afectează bărbații mai des decât femeile. Are tendința de a progresa lent și uneori afectează doar o parte a corpului. Una din zece persoane va avea nevoie în cele din urmă de scaun cu rotile.
La copii, unul dintre primele simptome este tendința de a dormi cu ochii ușor deschiși. La adolescenți și adulți, există durere la nivelul umerilor, brațe subțiri și slăbiciune la nivelul mușchilor feței, ai brațelor, ai spatelui și ai gambelor.
Distrofia musculară a centurii membrelor
Distrofia musculară a centurii membrelor afectează mușchii brațelor, mușchii umerilor și mușchii șoldurilor. De obicei, primele simptome apar la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă.
Progresul poate fi lent sau rapid. Cele mai frecvente simptome ale acestei afecțiuni sunt următoarele:
- Slăbiciune musculară la nivelul brațelor, al coapselor și al șoldurilor
- Pierderea masei musculare în zonele afectate
- Palpitații
- Bătăi neregulate ale inimii
- Dureri de spate
- Dificultate la ridicarea obiectelor grele
- Dificultăți de alergare sau de ridicare de pe un scaun jos
Distrofia musculară Emery-Dreifuss
Distrofia musculară Emery-Dreifuss se manifestă adesea în copilărie sau adolescență. Speranța de viață este redusă. Afectează în principal brațele, gâtul și picioarele. La începutul bolii, există contracturi musculare în aceste zone.
Pe măsură ce boala progresează, aplecarea gâtului, îndreptarea coatelor și întinderea picioarelor devin dificile. Mai târziu, și coapsele și șoldurile sunt afectate. În cele din urmă, pacienții ajung în scaun cu rotile.
Distrofia musculară oculofaringiană
Distrofia musculară oculofaringiană se manifestă în jurul vârstei de 50 de ani. Provoacă probleme la nivelul mușchilor ochilor și ai gâtului. Tratamentul crește speranța de viață.
Principalul simptom este reprezentat de pleoapele căzute; în unele cazuri, acest lucru îngreunează vederea sau duce la vedere dublă. O altă manifestare caracteristică este dificultatea de a înghiți alimente. Acest lucru poate duce la infecții în piept. Există slăbiciune la nivelul umerilor și al șoldurilor.
Distrofia musculară distală
Distrofia musculară distală progresează mai lent decât alte forme ale acestei boli. Se manifestă pentru prima dată între 40 și 60 de ani. Afectează mușchii mâinilor și ai picioarelor. Este unul dintre tipurile mai puțin severe.
Distrofia nu are leac, dar simptomele pot fi ameliorate
Nu există leac pentru distrofia musculară. Tratamentul are ca scop controlul simptomelor, evitarea complicațiilor și menținerea persoanei afectate cât mai funcționale pentru o perioadă cât mai lungă de timp.
Toate tipurile de distrofie musculară se agravează în timp, dar ceea ce se schimbă este viteza cu care se întâmplă acest lucru și nivelul de handicap pe care îl provoacă. Există grupuri de sprijin pentru persoanele cu această tulburare.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Chaustre, D. M., & Chona, W. (2011). DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: PERSPECTIVAS DESDE LA REHABILITACIÓN. Revista Med, 19(1), 37-44.
- Sánchez, A. I., Mariño, N., Araujo, A. F., & Espinosa, E. (2019). Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD. Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 28(2).
- Santos, G. M., Lemus, A. M., Alfaro, R. R., & Ventura, M. D. L. S. (2017). Distrofia muscular progresiva. Revista del Hospital Juárez de México, 69(1), 30-37.