Ziua internațională: sindromul Rubinstein-Taybi
În fiecare an pe 3 iulie se sărbătorește Ziua internațională a sindromului Rubinstein-Taybi. Sindromul Rubinstein-Taybi este o afecțiune genetică atipică care are mai multe simptome. Pacienții au o lățime specială la nivelul degetelor mari.
Frecvența apariției sindromului Rubinstein-Taybi este dificil de determinat. Cu toate acestea, se estimează că o persoană la fiecare 125.0000 de locuitori suferă de această patologie. Astfel, sărbătoarea la nivel global este un instrument pentru activarea sistemelor de sănătate din lume, accesarea informațiilor fiabile, înmulțirea rețelelor de asistență și îmbunătățirea tratamentelor disponibile. Citiți mai departe pentru a afla multe mai multe informații utile!
Ce este sindromul Rubinstein-Taybi?
Sindromul Rubinstein-Taybi este o boală care este asociată cu anomalii fizice și intelectuale, ducând la o probabilitate crescută de tumori cerebrale necanceroase. Un alt nume pe care îl poartă este sindromul deget mare-hallux.
Cauzele sale sunt genetice. În principiu, originea a 50% din cazuri este o mutație a genei CREBBP, care îndeplinește funcția de a instrui generarea unei proteine cu impact direct asupra activității altor gene. Restul cauzelor au originea în mutațiile genei EP300 sau în pierderea materialului genetic de pe cromozomul 16.
Când sindromul Rubinstein-Taybi nu are niciuna dintre cauzele de mai sus, motivele apariției nu pot fi determinate. Acest lucru se întâmplă la aproximativ 40% dintre cei afectați. Din acest motiv, impulsul zilei sale internaționale este decisiv pentru a continua investigațiile.
Printre modificările pe care le provoacă și având în vedere că boala poate varia foarte mult de la un pacient la altul, se numără următoarele:
- Retard intelectual
- Statură redusă
- Lățime mare a degetelor mari
- Nas ascuțit
- Ochi alungiți
- Deficiențe oculare
- Microcefalie
Citiți și:
Diagnostic și tratamente
Diagnosticul este multidisciplinar. Specialiștii în genetică, gastroenterologie, oftalmologie, urologie și pediatrie trebuie să fie implicați pentru a detecta tiparele. Examenul fizic, istoricul și studiile de citogenetică moleculară prin hibridizare fluorescentă in situ sunt utilizate ca instrumente de diagnostic. Oricum ar fi, munca în echipă este necesară.
În ceea ce privește tratamentul, nu există nicio metodă diferențială de abordare a bolii. În acest sens, modalitatea de tratare este printr-o varietate de tehnici:
- Logopedie
- Terapie comportamentală cognitivă
- Intervenție chirurgicală pentru anomalii fizice
De ce se sărbătorește Ziua internațională a sindromului Rubinstein-Taybi?
Ziua internațională a sindromului Rubinstein-Taybi este sărbătorită pe 3 iulie cu ocazia decesului pediatrului Jack Rubinstein în 2006, care, cu colaborarea radiologului Hooshan Taybi, a fost însărcinat cu descrierea tiparelor anomaliei.
Obiective și activități
Obiectivele rămân constante de la prima sărbătoare, deoarece intenția este de a extinde sprijinul la nivel mondial acordat celor afectați. Principalele obiective sunt următoarele:
- Aducerea la cunoștință a informațiilor oficiale despre sindromul Rubinstein-Taybi
- Creșterea implicării guvernelor în dezvoltarea tratamentelor
- Unirea familiilor celor afectați pentru a îmbunătăți strategiile de tratament
- Promovarea identificării cauzelor rămase
De asemenea, printre activitățile desfășurate se numără conferințe pentru îndrumarea personalului medical, sesiuni de informare și consultații gratuite la diverși specialiști.
Cum puteți participa la Ziua internațională a sindromului Rubinstein-Taybi?
Participarea are multe aspecte care nu necesită prezența fizică a oamenilor. Orice inițiativă este bine primită. Puteți face unele dintre aceste acțiuni:
- Organizați evenimente caritabile pentru a strânge bani pentru cercetările și tratamentul necesar.
- Distribuiți câteva postere cu informații fiabile pe rețelele de socializare.
- Replicați poveștile apropiate ale luptătorilor care se confruntă cu boala.
- Oferiți-vă voluntari pentru a furniza informații de bază oamenilor de toate vârstele.
- Solicitați Organizației Mondiale a Sănătății o mai bună recunoaștere a tabloului clinic.
Citiți mai mult:
Sindromul Rubinstein-Taybi și consilierea genetică
Sindromul Rubinstein-Taybi este considerat autozomal dominant. Prin urmare, consilierea genetică este un pas bun pentru cuplurile care au un caz în familie. În ciuda acestui fapt, majoritatea pacienților nu au o predispoziție genetică.
La rândul său, detectarea precoce este una dintre cele mai bune modalități de abordare a bolii. Pentru a realiza acest lucru, este necesară o echipă de specialiști cu suficientă experiență.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Manzini S, Colapietro P, Giordano L, Atzeri F, Divizia MT, Uzielli ML, Neri G, Bedeschi MF, Faravelli F, Selicorni A y Larizza L. Rubinstein- Síndrome de Taybi: espectro de mutaciones de CREBBP en pacientes italianos. BMC Med Genet. 2006.
- Coupry I, Roudaut C, Stef M, Delrue MA, Marche M, Burgelin I, Taine L, Cruaud C, Lacombe D y Arveiler B. Análisis molecular del gen CBP en 60 pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi. J Med Genet. 2002.
- Hallam T. Síndrome de Bourtchouladze R. Rubinstein-Taybi: hallazgos moleculares y enfoques terapéuticos para mejorar la disfunción cognitiva. Cell Mol Life Sci. 2006.
- Hennekam R. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Eur J Hum Genet. 2006.
- Wiley S, Swayne S, Rubinstein J, Lanphear N y Stevens C. Pautas médicas para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Am J Med Genet A. 2003.
- Marzuillo P, Grandone A, Coppola R, Cozzolino D, Festa A, Messa F, Luongo C, Del Giudice E y Perrone L. Nueva mutación de la proteína de unión a AMPc-BP (CREBBP) en una niña con síndrome de Rubinstein-Taybi, deficiencia de GH, malformación de Arnold Chiari e hipoplasia pituitaria. BMC Med Genet. 2013. Disponible en: 10.1186/1471-2350-14-28. PMID: 23432975; PMCID: PMC3598247.