Sindromul Werner: îmbătrânirea prea rapidă

Sindromul Werner sau progeria reunește o serie de semne și simptome tipice bătrâneții, cum ar fi cataracta sau osteoporoza. Este o boală genetică foarte rară.

Sindromul Werner sau progeria este o boală ereditară destul de rară care constă în îmbătrânirea prea rapidă (prematură). Mai exact, la 20 sau 30 de ani, persoanele cu această boală au multe caracteristici ale persoanelor în vârstă.

Experții nu sunt siguri de numărul de persoane afectate, dar estimează că există un caz la fiecare 200.000 de persoane. Cu toate acestea, există doar 1300 de cazuri documentate. Interesant este faptul că majoritatea dintre ele au apărut în Japonia.

Sindromul Werner produce câteva simptome foarte caracteristice. Bolnavii au o statură mică și un fizic care este întâlnit de obicei la o persoană foarte în vârstă (de exemplu, cu riduri și păr alb). Cu toate acestea, aspectul fizic nu este singurul lucru afectat de acest sindrom.

În acest articol, îți vom explica tot ce trebuie să știi despre sindromul Werner.

Ce este sindromul Werner sau îmbătrânirea prea rapidă?

Sindromul Werner – numit și progeria la adulți – este o boală autozomală recesivă. Cauza acestei patologii constă într-o mutație a genei WRN.

Bolnavii sunt complet normali la naștere și pe tot parcursul copilăriei. De fapt, primele manifestări apar, de obicei, între 20 și 30 de ani. Cu toate acestea, în timpul adolescenței, există un simptom clar: nu există o creștere tipică pubertății.

După cum am menționat deja, cele mai evidente simptome sunt legate de aspect. Acești indivizi au o statură mică, cu pete pe piele tipice îmbătrânirii și păr alb. Pielea este, de asemenea, mai subțire și vocea este adesea modificată.

Totuși, acesta nu este cel mai relevant aspect al sindromului Werner. Problema este că acești oameni sunt mai predispuși la anumite boli. În primul rând, suferă adesea de osteoporoză și ateroscleroză. Și cataracta îi afectează destul de des.

În plus, au tendința de a avea un auz mai slab și articulații mai rigide și dureroase. Este posibil să apară aproape orice afecțiune tipică unei persoane peste 65 de ani.

Ce alte boli sunt legate de sindromul Werner?

Acest sindrom este adesea însoțit și de alte probleme ale pielii, cum ar fi ulcerele gleznei. În plus, apare o asociere cu diabetul zaharat. În mod normal, vârsta acționează și ca factor de risc pentru această boală.

Persoanele cu sindrom Werner prezintă un risc mult mai mare de a dezvolta cancer. Cel mai frecvent este melanomul, care este un tip de cancer de piele. Există, de asemenea, o incidență ridicată a sarcoamelor.

Cu toate acestea, principala cauză de deces la acești oameni este diferită. Majoritatea mor din cauza unui atac de cord, deoarece ateroscleroza se răspândește mai repede decât la persoanele sănătoase.

Cum este diagnosticat sindromul Werner?

Diagnosticarea sindromului Werner poate fi complicată, deoarece este o boală rară. De cele mai multe ori, necesită o analiză amănunțită. Simptomele sunt destul de evidente în aproape toate cazurile.

Dacă citologia nu este suficientă, se pot face teste genetice pentru a căuta mutația genei. Odată ce o persoană a fost diagnosticată, este important să-i fie explicate toate caracteristicile bolii.

Deoarece este o boală ereditară, pacientul trebuie informat de faptul că urmașii săi pot dezvolta același sindrom. Din acest motiv, se recomandă ca și alți membri ai familiei să fie supuși testelor genetice.

Este posibil să tratezi și să trăiești cu sindromul Werner?

Din păcate, nu există nici un remediu pentru această boală. Tratamentul se bazează pe controlul tuturor bolilor asociate. Acest lucru necesită teste și examinări frecvente.

În plus, sprijinul psihologic este esențial, deoarece viața cu această boală poate fi foarte dificilă. Deși este o boală rară, sindromul Werner este foarte grav.