Aniridia sau absența irisului: ce este și de ce apare?

Aniridia este o patologie rară caracterizată prin absența totală sau parțială a irisului. Acesta din urmă este diafragma care înconjoară pupila și care dă culoare ochilor. Funcția sa de bază este de a regla cantitatea de lumină care pătrunde în ochi.

Se estimează că aniridia afectează 1 din 100.000 de persoane. Uneori nu există iris deloc; alteori, este în stadiu incipient.

Putem spune că un ochi fără iris este ca o fereastră fără perdea. Lumina intră fără filtru.

Ce este aniridia?

Aniridia este o tulburare oculară caracterizată prin dezvoltarea incompletă a irisului. De obicei, afectează ambii ochi. Absența irisului poate fi totală sau parțială, dar în ambele cazuri provoacă modificări importante ale vederii.

Deși aniridia se referă doar la absența irisului, și alte părți ale ochiului pot fi afectate atunci când apare această afecțiune. Este însoțită adesea de degenerare a corneei, dislocare a cristalinului, cataractă, glaucom, nistagmus, strabism sau atrofie a nervului optic.

În majoritatea cazurilor, boala este prezentă încă de la naștere. Aproape întotdeauna are la bază o mutație genetică moștenită. Este considerată o patologie cronică, dar există tratamente pentru a modera efectele și chiar a corecta problema.

Simptome

Aniridia poate fi detectată încă din primele zile de viață. Este recunoscută, în principiu, pentru că nou- născutul preferă să fie în întuneric și închide ochii la stimuli luminoși. Boala diminuează semnificativ vederea și, de asemenea, dă naștere la alte patologii oculare.

Simptomele obișnuite ale aniridiei sunt următoarele:

• Vedere scăzută
• Fotofobie

Caracteristica principală este prezența unei pupile mai mari decât cele normale, cu formă neregulată. Apare scăderea acuității vizuale cu defecte asociate, cum ar fi miopia, hipermetropia sau astigmatismul.

Poate exista și ambliopie sau scăderea vederii din cauza lipsei de sensibilitate a retinei. Glaucomul este prezent în până la jumătate din cazurile de aniridie. Nu este neobișnuit ca patologia să genereze cataractă.

Descoperiți: Secretele unei bune igiene vizuale: sănătatea ochilor

Cauze

Cauza directă este o mutație a genei PAX-6, care este localizată pe cromozomul 11. Aceasta este responsabilă de formarea globului ocular în prima etapă a sarcinii.

Deși cea mai evidentă manifestare este absența totală sau parțială a irisului, mutația acestei gene provoacă anomalii și în alte părți ale ochiului. La aproximativ o treime dintre pacienți, aniridia este sporadică; adică mutația apare spontan și nu moștenită.

Boala are un model autozomal dominant de moștenire. O persoană cu aniridie are 50% șanse de a transmite această patologie descendenților direcți.

Nu există nicio modalitate de a preveni patologia.

În cazuri rare, aniridia este asociată cu alte boli sistemice, cum ar fi tumoarea Wilms. De asemenea, este posibil ca aceasta să fie efectul unor traume la nivelul ochiului.

Diagnosticul aniridiei

Diagnosticul aniridiei este simplu. Este suficient ca medicul să observe  dimensiunea și forma pupilelor pentru a detecta absența parțială sau totală a irisului. Acest lucru se vede cu ochiul liber, fără a fi nevoie de teste suplimentară.

Cu toate acestea, este important să se efectueze anumite teste pentru a determina severitatea anomaliei. În unele cazuri, poate fi confundată cu o altă afecțiune numită colobom de iris, în care irisul este crăpat.

Din acest motiv, sunt solicitate următoarele teste:

• Hibridizare in situ fluorescentă (FISH)
• Benzi cromozomiale
• Examinări ale abdomenului și creierului
• Ecografia rinichilor

Tratamentul aniridiei

Până în prezent, nu există un tratament specific pentru aniridie. Anomaliile asociate se tratează separat.

În copilărie, există posibilitatea de a efectua o stimulare vizuală timpurie. Acest lucru ajută la dezvoltarea potențialului vizual și la evitarea problemelor motorii.

Mulți pacienți folosesc lentile de contact cosmetice. Sunt o soluție parțială care ajută la depășirea fotofobiei și la rezolvarea problemei aspectului anormal al ochilor.

Dacă defectul este parțial, este posibil să fie corectat prin microchirurgie. Acest lucru permite o reconstrucție a irisului și a pupilei. Dacă defectul este foarte grav, se poate face un implant pentru a forma un iris complet.

Descoperiți: Examinarea fundului de ochi: ce este și cum se efectuează?

Prognostic

Prognosticul aniridiei este foarte variat, deoarece depinde de severitatea și caracteristicile fiecărui caz. Uneori, medicii pot corecta aproape complet problema, însă alteori acest lucru este imposibil.

Prin urmare, tratamentul trebuie să fie individualizat. Medicul responsabil este medicul oftalmolog, care nu numai că va căuta să amelioreze sau să repare problema, ci și să prevină eventualele complicații.