Caracteristicile retinitei pigmentare

Caracteristicile retinitei pigmentare cuprind un grup de boli de origine genetică care se manifestă în diferite moduri. Acestea duc la o pierdere treptată a vederii, care este lentă în unele cazuri și rapidă în altele.

Caracteristicile retinitei pigmentare sunt multiple, deoarece nu este vorba despre o singură boală. De fapt, este un grup de boli ereditare, degenerative și progresive. Estimările indică faptul că afectează 1 din 4000 de oameni din lume. Această cifră variază în funcție de regiunea în care problema apare.

Este o boală rară. Până acum, au fost identificate doar mutațiile care cauzează jumătate din cazuri. Acest lucru se întâmplă în ciuda faptului că retinita pigmentară a fost descrisă pentru prima dată de Donders în 1885, cu mai mult de un secol în urmă.

Caracteristicile retinitei pigmentare sunt complexe și este o boală pe care știința nu o înțelege încă pe deplin. În prezent, credem că dezvoltarea sa are o origine genetică, dar boala este cauzată și de diverși factori de mediu. Totuși, nu există cercetări concludente până în prezent.

Caracteristicile retinitei pigmentare

Acesta este un grup de tulburări genetice care afectează capacitatea retinei de a răspunde la lumină. De obicei, afectează ambii ochi și duce la pierderea treptată a vederii și chiar la orbire în unele cazuri.

Retina este stratul care acoperă partea interioară a ochiului. Funcția sa este de a primi și prelucra imagini pentru a le trimite la creier prin nervul optic. În cazul retinitei pigmentare, unele celule retiniene sunt inutile. În general, există și o acumulare de pigmenți în partea din spate a ochiului.

Cel mai frecvent, acest tip de boală apare între 25 și 40 de ani. Cu toate acestea, au existat manifestări și înainte de vârsta de 20 de ani și chiar și înainte de adolescență, deși mai rar. În plus, boala poate apărea și după vârsta de 50 de ani.

Cauze

Cauza acestei boli este în esență genetică, adică ereditară. Problema își are originea aproape întotdeauna în existența uneia sau a două gene defecte. În alte cazuri, o mutație genetică apare la persoanele fără antecedente familiale ale bolii. Există practic patru tipuri de retinită pigmentară:

• Model autozomal dominant (ADRP). Boala este prezentă la unul dintre părinți și la unul dintre copii și corespunde cu 6-15% din cazuri.
• Model autozomal recesiv (ARRP). Părintele nu are boala, dar o transmite copilului. Deteriorarea începe la o vârstă avansată și corespunde cu 22-26% din cazuri.
• Model X-linked (XLRP). Mama nu are boala, dar o transmite unuia dintre fiii ei. Corespunde cu 1 – 10% din cazuri.
• Model simplu. Nu există antecedente familiale ale bolii sau modele de transmitere la părinți. Corespunde cu 50% din cazuri.

În prezent, suspectăm că factorii de mediu sunt implicați și ei în apariția acestei boli. Specialiștii au sugerat că ingestia de luteină, vitamine antioxidante și Omega 3 încetinește progresia acestei boli. Consumul de tutun, alcool, expunerea la soare și stresul par să accelereze evoluția bolii.

Alte aspecte despre boală

De obicei, prima manifestare a bolii este dificultatea de a vedea în condiții de lumină slabă și noaptea. Capacitatea de a percepe câmpul vizual periferic se pierde treptat, ceea ce duce la vedere tunelară. Cu alte cuvinte, persoanele cu această afecțiune pot vedea doar ceea ce se află fix în fața lor.

Deteriorarea apare încet, dar progresiv. Adesea, între apariția primelor simptome și diagnosticul de retinită pigmentară trec mulți ani. De asemenea, boala nu afectează în mod egal toți oamenii, chiar dacă provin din aceeași familie.

În prezent, nu există nici un remediu pentru această boală, dar există cercetări în curs pe această temă. Oamenii de știință cred că există aproximativ 2 milioane de oameni în lume cu această boală. Estimările indică, de asemenea, că 1 din 80 de persoane poartă genele defecte care o cauzează.

O persoană care a fost diagnosticată cu această boală va avea nevoie de sprijin psihologic pentru a face față orbirii totale. Toată lumea poate duce o viață independentă, chiar și în caz de orbire, dacă se antrenează fizic și mintal pentru a face acest lucru.