Prevenirea defectelor congenitale

Defectele congenitale pot fi înfricoșătoare și stresante, dar există modalități de a le preveni înainte de a rămâne gravidă. Citește mai departe pentru a afla cum să ai o sarcină sănătoasă!
Prevenirea defectelor congenitale

Ultima actualizare: 07 Mai, 2021

Defectele congenitale sunt anomalii fizice sau genetice care apar în timp ce fătul se dezvoltă în uterul mamei. Pentru ca medicii să le diagnosticheze ca tulburări congenitale, aceste anomalii trebuie să fie prezente la naștere. În ce constă prevenirea defectelor congenitale?

Majoritatea defectelor congenitale apar în primul trimestru de sarcină și sunt depistate devreme prin screening-uri de rutină. Alte defecte sunt depistate mai târziu în timpul sarcinii, la naștere sau în timpul copilăriei. Aceste tipuri de anomalii pot modifica structura anatomică a fătului sau funcțiile organelor, deși severitatea variază de la caz la caz.

Bebelușii născuți cu anomalii minore pot avea o viață sănătoasă. Defectele congenitale mai grave pot duce la dizabilități de durată sau pot necesita tratament permanent, inclusiv o intervenție chirurgicală în copilărie.

Unele defecte congenitale sunt terminale și duc la avort spontan sau la moarte la scurt timp după naștere.

Cauze genetice

Din păcate, majoritatea defectelor congenitale detectate la embrioni, feți sau nou-născuți nu pot fi legate de o cauză specifică. Atunci când acest lucru este posibil, de multe ori, factorii genetici sunt cauza. Mai jos sunt câteva dintre cele mai frecvente cauze genetice ale anomaliilor congenitale:

  • Anomalii cromozomiale: Acestea apar din cauza unei erori în cromozomii ovulului sau ai spermatozoidului, rezultând un număr anormal de cromozomi, un cromozom rupt sau un cromozom lipsă. Un exemplu de anomalie cromozomială este sindromul Down.
  • Anomalii genetice: O genă specifică este modificată. Anomaliile genetice pot fi ereditare sau cauzate de deteriorarea genelor în timpul fertilizării. Câteva exemple sunt acondroplazia, fibroza chistică sau fenilcetonuria.
  • Anomalii poligenice: Sunt tulburări genetice cauzate de modificări multiple genetice și cromozomiale. Exemple sunt spina bifida, anencefalia, buza despicată sau luxația congenitală a șoldului.

Cauze de mediu

Acum, vom discuta despre cauzele externe care pot genera un defect congenital la embrion sau făt:

  • Probleme de sănătate maternă: Pot perturba dezvoltarea fetală sănătoasă și pot provoca malformații congenitale. Câteva exemple sunt femeile cu diabet care nu își pot controla nivelul de glucoză, femeile cu hipertensiune care nu își pot controla tensiunea arterială sau femeile cu probleme hipotiroidiene care nu sunt tratate în mod adecvat.
  • Boli de mediu: Bolile și toxinele cu care femeile pot intra în contact în timpul sarcinii pot afecta dezvoltarea fătului. Câteva exemple sunt rubeola, toxoplasmoza, sifilisul și varicela.

Prevenirea defectelor congenitale

Planificarea unei sarcini sănătoase este posibilă. Sunt pași simpli pe care o femeie îi poate face pentru a reduce riscul ca bebelușul ei să aibă un defect congenital:

  • Ia acid folic: Luând o doză de 400 micrograme în fiecare zi, pe o perioadă de 30-90 de zile înainte de a planifica să rămână gravide și continuând administrarea suplimentului cel puțin în primul trimestru de sarcină, mamele pot reduce semnificativ riscul de anomalii la nivelul creierului și al coloanei vertebrale a bebelușilor. În plus, există o mare varietate de alimente bogate în acid folic.
Prevenirea defectelor congenitale prin alimentație

  • Evită alcoolul: O regulă fermă pentru femeile gravide este să nu bea deloc alcool în timpul sarcinii, în niciun trimestru. Nicio băutură alcoolică nu este sigură pentru embrion sau făt.
  • Stai departe de tutun: Studiile arată că tutunul și nicotina pot provoca nașteri premature și buze sau palat despicat. Femeile gravide nu ar trebui să fumeze și nici să se afle în preajma altor persoane care fumează.
  • Nu utiliza droguri recreative: Cocaina, marijuana și Ecstasy pot afecta dezvoltarea fătului. Aceste medicamente pot provoca greutate redusă la naștere și malformații congenitale majore în tractul urinar și inimă.
  • Verifică medicamentele fără prescripție medicală pe care le iei: Există o mulțime de medicamente care nu sunt sigure în timpul sarcinii, deoarece pot provoca malformații congenitale. Dacă ești gravidă, consultă întotdeauna medicul înainte de a lua orice medicament.

Importanța îngrijirii medicale în timpul sarcinii pentru prevenirea defectelor congenitale

Îngrijirea medicală înainte și în timpul sarcinii este crucială. Medicii au pregătirea necesară pentru a detecta, diagnostica și trata anomaliile congenitale.

De asemenea, medicii pot oferi sfaturi medicale pentru prevenirea defectelor congenitale. Mai jos sunt două sfaturi importante pe care medicii le oferă femeilor care intenționează să rămână gravide sau sunt deja însărcinate:

Medic ce explică în ce constă prevenirea defectelor congenitale

  • Fă toate vaccinurile: În timpul sarcinii, este imperativ să fii vaccinată și să urmezi indicațiile medicului.
  • Fii conștientă de bolile materne: Atât bolile preexistente, cât și cele care pot apărea în timpul sarcinii, cum ar fi diabetul gestațional, hipertensiunea sau hipertiroidismul, ar trebui să fie atent urmărite de medic, astfel încât acestea să nu afecteze dezvoltarea fătului.
S-ar putea să te intereseze...
Alăptarea și sistemul imunitar al bebelușului
Doza de SănătateCitește-l în Doza de Sănătate
Alăptarea și sistemul imunitar al bebelușului

Alăptarea este una dintre cele mai sănătoase modalități de hrănire. Alăptarea și sistemul imunitar al nou-născutului sunt strâns legate.



  • Einstein, A., B. Podolsky, and N. Rosen, 1935, “Can quantum-mechanical description of physical reality be considered complete?”, Phys. Rev. 47, 777-780.
  • Sanfélix Gimeno G., Ferreros I., Librero J., Peiró S. Caracterización de la suplementación de folatos en el embarazo a partir de la combinación de sistemas de información sanitaria. Gaceta Sanitaria. 2012. 26:512-8.
  • Morales Peralta Estela. Birth defects in pediatric practice. Rev Cubana Pediatr  [Internet]. 2016  Mar [citado  2019  Jun  14] ;  88(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312016000100002&lng=es.
  • Raoul C. Hennekam, Leslie G. Biesecker, Judith E. Allanson, Judith G. Hall, John M. Opitz, I. Karen Temple, John C. Carey, Elements of Morphology Consortium
  • Am J Med Genet A. 2013 Nov; 161A(11): 2726–2733. Published online 2013 Oct 3. doi: 10.1002/ajmg.a.36249