Simptomele și tratamentul retinitei pigmentare
Boala cunoscută sub numele de retinită sau retinită pigmentară reprezintă un grup de patologii care au în comun o modificare genetică ce alterează recepția luminii la nivelul retinei. Celulele fundului ochiului suferă degenerări progresive pe măsură ce patologia evoluează. În acest articol, vom discuta despre simptomele și tratamentul retinitei pigmentare.
Retinita pigmentară este o tulburare rară, cu o incidență de 1 la 3.000 de persoane. Este o boală genetică dacă luăm în considerare toate distrofiile transmise de la părinți la copii. Care sunt cauzele sale? Continuă să citești pentru a afla!
Cauzele retinitei pigmentare
Această boală este genetică, ceea ce înseamnă că părinții le transmit copiilor boala din cauza unei mutații genetice. Vorbim despre un grup de tulburări, nu doar despre o boală, deoarece cercetătorii au identificat deja mii de modificări ale ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic), care culminează cu retinita pigmentară.
Chiar și așa, la o treime dintre pacienți, nu se poate stabili cu exactitate originea bolii. Fără îndoială, afecțiunea este genetică, doar că este imposibil să se ajungă la mutația care produce degenerarea celulelor.
Moștenirea bolii a fost clasificată în trei grupuri din cauza acestei variabilități:
- Prin cromozomul X. În aceste cazuri, doar bărbații au simptome, în timp ce femeile sunt purtătoare și nu dezvoltă niciodată patologia. Din păcate, le transmit boala copiilor de sex masculin.
- Transmisie dominantă. Aceasta înseamnă că o anumită genă este întotdeauna exprimată. În cazul acestui tip de retinită pigmentară, toate generațiile din aceeași familie ajung să-și piardă vederea.
- Transmisie recesivă. Spre deosebire de cazul anterior, această genă nu se manifestă întotdeauna. Părinții ar putea avea simptome, copiii lor nu, iar nepoții da.
Citește mai mult:
Simptomele retinitei pigmentare
Această se manifestă prin anumite simptome comune la toți pacienții – în ciuda răspunsului la diferite mutații. Primele semne ale bolii apar în timpul adolescenței.
Progresia retinitei pigmentare duce treptat la pierderea vederii. Cu toate acestea, nu vorbim întotdeauna despre același tip de pierdere. Cele mai frecvente forme sunt:
- Confuzia culorilor. Acest lucru este similar cu daltonismul, iar pacienții confundă o culoare cu alta sau nu o identifică pe cea indicată în mod corect.
- Pierderea vederii centrale. Aceasta este vederea pe care o folosim cel mai mult pentru sarcini care necesită concentrare pe o distanță mică. De fapt, citirea devine dificilă dacă pacientul își pierde această capacitate. Afecțiunea este adesea confundată cu hipermetropia – mai ales dacă persoana are peste 40 de ani.
- Vederea tunelată. Acesta este opusul procesului anterior. Pacientul își pierde capacitatea de a distinge forme și culori la periferia câmpului vizual. Astfel, acesta va vedea doar ceea ce este în centru și foarte aproape. Numele de „tunel” are legătură cu senzația trăită de cei care suferă de această problemă. Acesta nu este unic un simptom tipic al retinitei pigmentate și, prin urmare, este adesea confundat cu alte probleme de sănătate.
- Scăderea capacității de a vedea în întuneric. Aceasta este una dintre cele mai frecvente manifestări și, prin urmare, cea care ghidează cel mai mult diagnosticul. Pacientul poate vedea în mod normal în timpul zilei, dar tinde să fie devină orb atunci când se întunecă sau când lumina este stinsă în cameră.
Diagnosticul retinitei pigmentare
Primul lucru pe care îl are în vedere medicul este suspiciunea de retinită pigmentară. Dacă o persoană are un istoric familial de retinită pigmentară, medicul va investiga în detaliu situația. Sarcina devine mai dificilă dacă nu există înregistrări anterioare ale bolii la părinți sau bunici.
Medicul va solicita un test genetic după analizarea simptomelor. Testul analizează compoziția genelor pentru a le localiza pe cele care sunt defecte și care ar putea explica tulburarea.
Medicul poate solicita și o electroretinografie, o măsurare a activității electrice a retinei și, de asemenea, o tomografie de coerență optică. Aceasta din urmă este o serie de imagini de înaltă definiție a țesutului retinian.
Câmpul vizual este un test care se efectuează întotdeauna în oftalmologie și care nu contribuie la stabilirea diagnosticului. Este util doar pentru a stabili stadiul bolii pe baza capacității vizuale rămase.
Citește mai mult:
Tratamentul retinitei pigmentare
Nu există nici un remediu pentru retinita pigmentară. Tratamentul retinitei pigmentare vizează încercarea de a ameliora simptomele și de a încetini progresia orbirii pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate.
S-a experimentat cu succes administrarea de doze mari de vitamina A sub forma chimică de palmitat. Însă nu este clar dacă acesta este un tratament eficient și nici dacă efectele adverse ale acestor concentrații nu reprezintă un risc pentru alte organe, cum ar fi ficatul.
Medicii prescriu și picături antiinflamatoare dacă există simptome deranjante, cum ar fi mâncărimea, durerea sau ochii roșii. Aceste medicamente sunt doar pentru ameliorare, dar nu sunt nici pe departe opțiuni de gestionare a bolii pe termen lung.
În plus, există opțiunea de intervenție chirurgicală în cazuri specifice (de exemplu, dacă boala este însoțită de cataractă). Implantul de retină artificială este încă în studiu pentru a se determina eficiența acestuia.
Importanța controalelor medicale prenatale
Deoarece aceasta este o boală ereditară, controalele medicale prenatale sunt esențiale. Oricine vrea să aibă copii și are un diagnostic de retinită pigmentară ar trebui să meargă mai întâi la medic. Nu există nicio modalitate de a evita transmisia bolii la făt, dar este posibilă adoptarea anumitor măsuri de precauție.
Adresează-te medicului specialist dacă prezinți simptome oculare sau observi că nu mai vezi la fel de bine. Oftalmologul va ști cum să abordeze în mod corect problema.
Sperăm că ți-a plăcut acest articol!
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Triana Casado, Idalia, et al. “Caracterización clínicoepidemiológica de pacientes con retinosis pigmentaria y glaucoma.” Medisan 15.5 (2011): 604-610.
- Hernández Baguer, Raisa, et al. “Retinosis Pigmentaria: clínica, genética y epidemiología en estudio de familias habaneras.” Revista Habanera de Ciencias Médicas 7.1 (2008): 0-0.
-
Musarella MA. Mapping of the X-linked recessive retinitis pigmentosa gene. A review. Ophthalmic Paediatr Genet. 1990;11(2):77-88. doi:10.3109/13816819009012951
- Pérez Díaz, Maritza, et al. “Retinosis Pigmentaria en niños y adolescentes: características psicológicas.” Rev. cuba. oftalmol 6.1 (1993): 25-33.
- Ferrari S, Di Iorio E, Barbaro V, Ponzin D, Sorrentino FS, Parmeggiani F. Retinitis pigmentosa: genes and disease mechanisms. Curr Genomics. 2011;12(4):238-249. doi:10.2174/138920211795860107
- de la Mata Pérez, G., et al. “Retinosis pigmentaria sine pigmento. Inicio con edema macular.” Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 89.9 (2014): 376-381.
- Delgado-Pelayo, Sarai A. “Retinosis pigmentaria.” Revista Médica MD 3.3 (2012): 163-167.
- Dyce Gordon, Elisa Idalmi. “Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria.” Revista Archivo Médico de Camagüey 14.2 (2010): 0-0.
- Castaño, Alberto Jesús Barrientos, et al. “Fenotipo electrorretinográfico en pacientes con Retinosis Pigmentaria.” Revista Cubana de Genética Comunitaria 6.1 (2012): 20-25.
- Achar, Víctor, and Juan Carlos Zenteno. “Actualidades en el tratamiento de la retinosis pigmentaria.” Revista Mexicana de Oftalmología 82.5 (2008): 309-313.
- Benito Pascual, Ana María. “Restauración de la función visual con el implante de retina Argus II.” (2017).