Sindroamele mielodisplazice: ce sunt acestea, cauze și tratamente

Sindroamele mielodisplazice sunt un grup de tulburări ale celulelor sanguine. Aceste modificări apar atunci când celulele producătoare de sânge, care se află în măduva osoasă, devin anormale.

Uneori, aceste celule sunt prost formate. Alteori funcționează defectuos. Sindroamele mielodisplazice sunt considerate o formă de cancer.

Sindroamele mielodisplazice: tipuri

Organizația Mondială a Sănătății a clasificat sindroamele mielodisplazice în șase grupuri. Criteriile utilizate pentru această catalogare sunt următoarele:

• Procentul de celule care par anormale la microscop, adică au displazie
• Număr de rezultate cu puține celule sanguine (citopenie)
• Procentul de globule roșii tinere care au depozite de fier în jurul nucleului, adică sunt „sideroblaste inelare”
• Procentul de celule sanguine foarte tinere din măduva osoasă sau din sânge
• Prezența anumitor modificări cromozomiale în celulele măduvei osoase

Pe baza acestor factori, sunt definite cele șase tipuri de sindroame mielodisplazice, care sunt după cum urmează:

MDS cu displazie multiliniară (MDS-MLD)

Acesta este cel mai frecvent tip de sindrom mielodisplazic. Este definit de următoarele criterii:

• Cel puțin 10% din celulele sanguine din măduva osoasă par anormale la microscop (displazie). Celulele pot fi celule roșii din sânge, celule albe din sânge sau trombocite. Cel puțin două dintre aceste tipuri trebuie să îndeplinească aceste criterii.
• Există un număr scăzut de cel puțin un tip de celule sanguine.
• Numărul de celule foarte tinere din măduva osoasă este normal. Pe de altă parte, în sânge este foarte scăzut sau nu există.

Citiți mai mult: Imunoterapia pentru cancer: ce trebuie să știi

MDS cu displazie uniliniară (MDS-SLD)

Aceasta nu este o maladie frecventă. Pacienții supraviețuiesc adesea mult timp, chiar și fără tratament. Criteriile care o definesc sunt următoarele:

• Cel puțin 10% din unul dintre tipurile de celule sanguine din măduva osoasă au displazie.
• Există un număr scăzut de două tipuri de celule sanguine.
• Numărul de celule foarte tinere din măduva osoasă este normal. Pe de altă parte, în sânge este foarte scăzut sau nu există.

MDS cu sideroblaste inelare (MDS-RS)

Acesta este un alt tip rar de sindrom mielodisplazic, iar prognosticul său este unul dintre cele mai favorabile. Există doi factori:

• Cel puțin 15% din celulele roșii din sânge au depozite de fier în jurul nucleului, adică sunt „sideroblaste inelare”.
• Dacă criteriul anterior nu este îndeplinit, cel puțin 5% trebuie să aibă această afecțiune și, în plus, să prezinte o mutație în gena SF3B1.

MDS cu exces de explozii (MDS-EB)

Reprezintă 1 din 4 cazuri:

• Există mai multe celule tinere decât în mod normal în măduva osoasă sau în sânge.
• Există un număr scăzut de cel puțin un tip de celule sanguine.
• Poate exista sau nu displazie a măduvei osoase.

MDS cu del (5q) izolat

Aceasta este o formă care afectează mai mult femeile în vârstă, dar, în general, nu este foarte frecventă. În orice caz, prognosticul este favorabil. Principalele caracteristici sunt următoarele:

• O parte a cromozomului numărul 5 lipsește în celulele măduvei osoase.
• Există un număr scăzut de cel puțin un tip de celule sanguine.
• Există displazie în cel puțin unul dintre tipurile de celule ale măduvei osoase.

MDS neclasificabil (MDS-U)

În cadrul acestui grup de sindroame mielodisplazice se află acele boli cu criterii neîndeplinite în totalitate. Nu este foarte frecvent și nu a fost studiat în detaliu, așadar prognosticul este necunoscut.

Cauzele sindroamelor mielodisplazice

În condiții normale, măduva osoasă produce noi celule sanguine care se maturizează în timp. Când apar sindroamele mielodisplazice, apare un factor care întrerupe acest proces.

Celulele sanguine încep să se dezvolte anormal și mor în măduva osoasă sau când intră în sânge. Se ajunge la un punct în care există mai multe celule defecte decât celulele sănătoase și acest lucru duce la probleme precum anemie, leucopenie și trombocitopenie.

Sindroamele mielodisplazice pot fi cauzate de tratamentele împotriva cancerului (chimioterapie și radioterapie) sau de expunerea la substanțe toxice precum benzenul. Totuși, în majoritatea cazurilor, cauza specifică a acestor tulburări este necunoscută.

Simptomele sindroamelor mielodisplazice

Este relativ frecvent ca persoanele cu sindroame mielodisplazice să nu prezinte simptome la început. Cu toate acestea, în timp, apar manifestări precum următoarele:

• Oboseală
• Senzație de respirație scurtă
• Piele foarte palidă ca efect al anemiei
• Vânătăi sau sângerări care apar cu ușurință. Acesta este efectul trombocitopeniei sau al numărului scăzut de trombocite. Apar pete roșii mici sub piele.
• Infecții frecvente. Acestea sunt cauzate de un număr scăzut de celule albe în sânge.

Factori de risc

Există unele afecțiuni care pot crește riscul apariției sindroamelor mielodisplazice. Printre acești factori se numără:

• Tratament anterior cu chimioterapie sau radioterapie. Sunt tratamente comune pentru cancer și cresc riscul apariției sindroamelor mielodisplazice.
• Expunerea la metale grele. Acestea includ mercur, plumb, etc.
• Expunerea la unele substanțe chimice. Printre acestea se numără pesticide, îngrășăminte, tutun, solvenți precum benzenul, etc.
• Vârsta înaintată. Aceste tipuri de sindroame sunt mai frecvente la persoanele cu vârsta peste 60 de ani.

Cum este diagnosticat un sindrom mielodisplazic?

Diagnosticul sindroamelor mielodisplazice începe cu un examen fizic complet și un istoric medical. De obicei, în primă instanță, are loc numărarea celulelor sanguine (RSC).

RSC permite determinarea numărului de celule roșii, albe și trombocite, precum și a hemoglobinei, printre alte aspecte. Aceste date sunt esențiale. Apoi, sunt solicitate și alte teste, cum ar fi următoarele:

• Frotiu de sânge periferic
• Analiză citogenetică
• Studii biochimice ale sângelui
• Aspirația măduvei osoase și biopsia

După efectuarea biopsiei, țesutul poate fi supus unuia sau mai multor teste:

• Test imunocitochimic
• Imunofenotipare
• Citometrie în flux
• Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)

Cum sunt tratate sindroamele mielodisplazice?

Tratamentul standard pentru sindroamele mielodisplazice include trei strategii: suport, medicamente și chimioterapie cu transplant. Să vedem, în linii generale, în ce constă fiecare:

• Îngrijiri medicale de susținere. Includ măsuri cum ar fi terapii prin transfuzie de sânge, administrarea de medicamente care stimulează eritropoieza (ESA) și terapia cu antibiotice.
• Terapia medicamentoasă. Include terapia imunosupresoare, chimioterapia pentru prevenirea leucemiei mieloide acute și administrarea de medicamente precum lenalidomida, azacitidina și decitabina.
• Chimioterapia cu transplant de celule stem. Implică administrarea de medicamente pentru a ucide celulele canceroase și transplantul de celule stem pentru a înlocui celulele care formează sângele.

Cercetările și studiile clinice sunt în curs de desfășurare pentru a descoperi noi tratamente. O persoană afectată de oricare dintre sindroamele mielodisplazice poate lua în considerare opțiunea de a participa la studii.

Citiți și: Rata de supraviețuire a cancerului

Cursul sindroamelor mielodisplazice depinde de situația particulară

Persoanele cu sindroame mielodisplazice prezintă un risc semnificativ de a dezvolta complicații precum anemie, infecții recurente și sângerări excesive. De asemenea, sindroamele progresează adesea către leucemie mieloidă acută.

Prognosticul fiecărei persoane va depinde de tipul sindromului mielodisplazic și de complicațiile asociate. În general, evoluția este mai gravă în măsura în care sunt implicați mai mulți factori de risc.