Sindromul Edwards: simptomele și cauzele trisomiei 18
Alterările genetice se caracterizează prin a fi imprevizibile și, în multe cazuri, incompatibile cu viața. Cu toate acestea, există patologii precum sindromul Edwards care permit nașterea copilului, deși cu anumite modificări. Care sunt simptomele și cauzele trisomiei 18?
Această patologie poartă numele omului care a descris pentru prima dată tabloul clinic: John Edwards. Din păcate, este o boală destul de gravă care provoacă multiple malformații.
Ce este sindromul Edwards?
Sindromul Edwards este o afecțiune genetică cunoscută sub numele de trisomie a cromozomului 18. Aceasta înseamnă că bebelușul va avea un cromozom 18 suplimentar. În acest fel, încărcătura sa genetică va fi de 47 XX sau 47 XY, în funcție de sex.
Din fericire, este o afecțiune care nu se moștenește, așa că nu poate fi transmisă de la părinte la copil. Aspectul său este legat doar de anomalii din timpul formării gametocitelor.
Poate apărea la 1 din 6.000 de născuți vii, ceea ce o face a doua cea mai frecventă boală genetică, conform înregistrărilor. În plus, este o afecțiune mult mai frecventă la fete, cu un raport de 3 la 1 față de băieți.
Simptome
Sindromul Edwards se caracterizează prin generarea de multiple malformații la copii, care sunt prezente încă de la naștere. Cu toate acestea, nu toate simptomele apar simultan.
Printre cele mai frecvente manifestări clinice se remarcă următoarele:
- Retard psihomotor
- Urechi așezate jos
- Cap și maxilar mici
- Pumnii strânși constant
- Întârzierea creșterii prenatale
- Picioare încrucișate permanent
- Unghiile de la mâini și de la picioare subdezvoltate
- Călcâiul proeminent și picioarele orientate spre interior
- Greutate mică la naștere, cu o medie aproximativă de 2.300 grame
Majoritatea copiilor afectați de sindromul Edwards au o formă de boală cardiacă congenitală. Alterările cardiovasculare pot varia de la tetralogia Fallot, până la ductus arteriosus patent. În plus, pot exista malformații gastrointestinale, ale pielii și ale sistemului nervos.
Citiți și: Cauzele trunchiului arterial comun
Cauzele trisomiei 18 sau sindromului Edwards
Originea modificărilor genetice se găsește într-o eroare în timpul diviziunii gametocitelor, fie în ovule, fie în spermatozoizi. Gametocitele vor avea un număr alterat de cromozomi, atât în plus, cât și în minus. În acest fel, produsul concepției va avea o încărcătură genetică alterată.
Sindromul Edwards este cauzat de aceste tipuri de erori în diviziunea celulară. Aproape întotdeauna din cauza non-disjuncției uneia dintre gametocite, un întreg cromozom 18 suplimentar se găsește în toate celulele corpului.
Poate apărea și din cauza unor fenomene precum mozaicismul, în care unele celule au un cromozom suplimentar, în timp ce altele au o încărcătură genetică normală. Non-disjuncția parțială este o altă cauză posibilă a trisomiei 18.
Cercetătorii nu au determinat deocamdată cauza specifică a sindromului. Potrivit Asociației Spaniole de Pediatrie, trebuie să existe o dublare a regiunilor 18q12-21 și 18q23 pentru ca acesta să apară. În plus, vârsta maternă înaintată crește probabilitatea.
Diagnostic și tratament
Controalele ginecologice sunt esențiale pentru diagnosticul prenatal al alterării. O simplă ecografie poate arăta un uter mărit și o cantitate excesivă de lichid amniotic. De asemenea, placenta poate fi mai mică la naștere.
Odată ce bebelușul se naște, se vor observa diferitele simptome ți semne fizice ale bolii, precum și malformațiile. Cu toate acestea, manifestările clinice pot fi similare cu cele ale sindromului Down, de aceea este important să existe un diagnostic diferențial cu un studiu cromozomial.
Studiul cromozomial va permite observarea în detaliu a fiecăruia dintre cromozomi, fiind remarcați cei suplimentari. Din păcate, nu există un tratament specific și pot fi tratate doar complicațiile, precum afecțiunile cardiovasculare și gastrointestinale.
Citiți și: Sindromul Moebius: Ce este?
Prognosticul sindromului Edwards
Din păcate, mortalitatea la copiii cu sindrom Edwards este mare din cauza numărului ridicat de malformații asociate. Acest fapt a fost demonstrat de The Pan Africa Medical Journal. În plus, supraviețuirea în primul an de viață este neglijabilă, doar 1 din 10 nou-născuți supraviețuind acestei etape.
În cazurile extreme, copiii nu trec de prima săptămână de viață. Există un număr mic de cazuri în care copiii ajung la adolescență, totuși prezintă probleme grave de sănătate și o întârziere marcată a dezvoltării psihomotorii.
Cauzele trisomiei 18: o patologie gravă care nu are leac
Sindromul Edwards este una dintre cele mai frecvente modificări genetice, după sindromul Down. Afecțiunea provoacă multiple malformații grave care pun în pericol viața bebelușului.
Deși nu există un tratament eficient, este posibil să se pună un diagnostic intrauterin. Acest fapt va permite părinților să ia anumite decizii înainte de naștere, întotdeauna sub îndrumarea unui specialist de încredere.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA. Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul Pediatr. 2013 Jan-Mar;31(1):111-20.
- Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303.
- López-Ríos V, Grajales-Marín E, Gómez-Zambrano V, Barrios-Arroyave F. Prolonged survival in Edwards syndrome with congenital heart disease: a case report and literature review. Medwave. 2020;20(08):e8015.
- Crawford D, Dearmun A. Edwards’ syndrome. Nurs Child Young People. 2016 Dec 8;28(10):17.
- Outtaleb FZ, Errahli R, Imelloul N, Jabrane G et al. Trisomy 18 or postnatal Edward´s syndrome: descriptive study conducted at the University Hospital Center of Casablanca and literature review. Pan Afr Med J. 2020 Dec 3;37:309.
- Saldarriaga W, Rengifo-Miranda H, Ramírez-Cheyne J. Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico. Rev Chil Pediatr. 2016 Mar-Apr;87(2):129-36.