Totul despre Ziua Bolilor Rare

5 minute

Oamenii nu vorbesc prea multe despre bolile rare, deoarece afectează un număr mic de persoane. Prin urmare, cei afectați suportă consecințele lipsei echității în sănătate. Ziua Bolilor Rare urmărește să sensibilizeze populația.

Ultima actualizare: 01 martie, 2022

A fi bolnav este o situație dificilă care provoacă multă incertitudine. Cu toate acestea, este mult mai grav să suferi de o boală despre care experții nu știu nimic și pe care sistemul de sănătate nu este pregătit să o abordeze. Din cauza acestei situații adverse, a fost creată Ziua Bolilor Rare. Scopul este de a crește gradul de conștientizare.

Este sărbătorită în ultima zi a lunii februarie ca o modalitate de a-i face pe cei care suferă de boli rare să se simtă mai puțin izolați. De asemenea, este o modalitate de a favoriza progresele medicale în bolile rare.

Conform datelor Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), una din 15 persoane din întreaga lume poate suferi de o boală rară. Acest lucru este egal cu aproximativ 400 de milioane de oameni la nivel global, dintre care 30 de milioane trăiesc în Europa și 25 de milioane în Statele Unite.

În acest articol, vom clarifica ce este o boală rară, vom prezenta câteva fapte istorice și îți vom spune cum să ajuți o persoană diagnosticată, printre alte informații utile.

Ce este o boală rară?

O boală rară afectează un număr redus de persoane. Cu alte cuvinte, o boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 5 din 10.000 de persoane. Până în prezent, există 7.000 de boli rare. Mai jos, ți le vom prezenta pe cele mai rare.

Anomalia Ebstein

Anomalia Ebstein este un defect cardiac congenital. Valva tricuspidă se află în poziția greșită. De asemenea, valva are o formă incorectă. Acest lucru poate avea ca rezultat o inimă mărită, insuficiență cardiacă sau scurgeri de sânge prin valvă.

Sindromul Moebius

Sindromul Moebius este o tulburare neurologică rară și congenitală care determină paralizia feței. De asemenea, provoacă clipiri limitate la unul sau la ambii ochi, probleme de înghițire și probleme de pronunție, printre altele. Slăbiciunea sau paralizia nervilor 6 (abducens) și 7 (facial) duce la apariția acestor probleme.

Sindromul Chediak-Higashi (CHS)

Sindromul Chediak-Higashi (CHS) este cauzat de o mutație a proteinei cere reglează traficul lizozomal. Acest lucru afectează apărarea organismului, acesta neputând lupta împotriva agenților externi care atacă corpul. Boala limitează funcția fagocitară, care constă în eliminarea selectivă a celulelor sau microbilor deteriorați. Acest lucru duce la probleme precum anemia, infecțiile recurente și ficatul mărit.

Sindromul Bardet – Biedl (BBS)

Aceasta este o tulburare rară autozomală recesivă care afectează diferite zone ale corpului. Provoacă obezitate, probleme ale organelor de reproducere, retard mintal, polidactilie și defecte cardiace, printre altele.

Sindromul Hermansky – Pudlak

Este o rară tulburare ereditară multisistemică care provoacă opt tulburări separate. Unele dintre aceste tulburări sunt albinismul oculocutanat, fibroza pulmonară, afecțiunile renale și tulburările de sângerare.

Mai jos, îți prezentăm o listă cu alte boli rare, cu o incidență ușor mai mare:

Elefantiazis
Miastenia gravis
Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford
Scleroză laterală amiotrofică (SLA)
Sindromul Goodpasture (GPS)
Chisturi Tarlov

Vezi și:

Cauze, simptome și tratamentul bradicardiei

Some figure — Scopul Zilei Bolilor Rare este de a sensibiliza și a spori vizibilitatea pacienților.

Aspecte istorice legate de Ziua Bolilor Rare

Ziua Bolilor Rare este sărbătorită în ultima zi a lunii februarie (29) dintr-un motiv specific. Este o dată „rară” care apare doar o dată la patru ani. A fost sărbătorită pentru prima dată în 2008, iar sloganul său din acel an a fost „O zi rară pentru oameni foarte speciali”. Sloganul din 2020 a fost „Rar înseamnă mult. Rar înseamnă puternic. Rar înseamnă mândru!”.

Această zi a devenit o realitate deoarece rudele celor afectați s-au luptat pentru a le da glas și a îmbunătăți opțiunile de tratament.

Societățile europene, precum Organizația Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS) și Federația Spaniolă pentru Boli Rare (FEDER), s-au alăturat cauzei. A devenit progresiv un fenomen mondial. De fapt, Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD), organizația principală de susținere a pacienților, este sponsorul oficial al Zilei Bolilor Rare în SUA .

Cum să ajuți o persoană care a fost diagnosticată cu o boală rară

A fi diagnosticat cu o boală rară este o situație complexă. Provoacă incertitudine, frică, depresie și anxietate. Prin urmare, experții recomandă următoarele pentru a ajuta pacientul să facă față bolii:

Înțelege boala. Chiar dacă boala este rară, cunoașterea detaliilor despre aceasta este de mare ajutor.
Încurajează deciziile consecvente. Pacientul nu trebuie să ia decizii impulsive cu privire la planul de tratament. Trebuie să analizeze toate opțiunile disponibile. Cel mai bine este să ia decizii când este calm.
Nu neglija sănătatea emoțională. Ajută pacientul să-și exprime emoțiile, îndoielile și temerile, deoarece acest lucru îi va îmbunătăți sănătatea mintală.
Caută sprijin psihologic profesional. Este posibil ca pacientul care suferă de o boală rară să dezvolte în cele din urmă o tulburare psihologică. Prin urmare, obținerea de ajutor psihologic este o modalitate excelentă de a evita tulburările psihopatologice.

Vezi și:

Disecția coronariană spontană (DCS)

Cum poți sprijini Ziua Bolilor Rare

Poți sprijini Ziua bolilor rare făcând mici gesturi și chiar organizând strângeri de fonduri. Iată câteva idei interesante:

Postează o fotografie a logo-ului oficial pe rețelele de socializare pentru a spori vizibilitatea Zilei Bolilor Rare.
Comentează pe rețelele de socializare folosind hashtagul #RareDiseaseDay.
Publică statistici, astfel încât oamenii să devină conștienți de cât de mult afectează această problemă oamenii.
Organizează o strângere de fonduri. Banii ar putea fi folosiți pentru descoperirea tratamentelor pentru bolile rare.
Discută despre cineva care suferă de o boală rară pentru a sensibiliza audiența.

„Scopul Rare Disease Day® este de a valorifica creativitatea și energia milioanelor de oameni din întreaga lume cu boli rare – și a milioanelor de oameni cărora le pasă și îi ajută – pentru a crește gradul de conștientizare și a genera acțiuni.”

Ziua Bolilor Rare: concluzie

Participarea la Ziua Bolilor Rare îi va încuraja pe cercetători să caute tratamente avansate pentru aceste afecțiuni. Deși este sărbătorită în ultima zi a lunii februarie, orice zi a anului este un moment bun pentru a desfășura o activitate în beneficiul acestor pacienți. Integrarea este soluția și este în mâinile noastre. Suntem mai puternici împreună!