Tulburările neuromusculare: semne și simptome

Tulburările neuromusculare sunt cronice și pot apărea în orice stadiu al vieții. Acestea afectează mușchii și sistemul nervos.

Verificat și aprobat de biotehnologul Alejandro Duarte.

Scris de Equipo Editorial

Ultima actualizare: 22 decembrie, 2022

Tulburările neuromusculare sunt un grup de boli a căror caracteristică principală este pierderea forței musculare. Sunt boli cronice care au, în cea mai mare parte, origine genetică. Mai mult, aceste boli provoacă pierderea autonomiei personale și probleme psihosociale.

Tulburările neuromusculare pot apărea în orice stadiu al vieții. Cu toate acestea, aproximativ 50% din aceste boli apar în copilărie. Acestea vizează mușchii și sistemul nervos și pot afecta:

• Joncțiunea neuromusculară: locul unde nervul se alătură mușchiului.
• Neuronii motori spinali: sunt celulele nervoase care controlează acțiunea mușchilor.
• Nervii periferici: pot afecta mâinile, brațele, picioarele, gâtul și fața.

Tulburările neuromusculare: cauze și tipuri

Cauzele bolilor neuromusculare sunt diferite. De fapt, oamenii de știință nu cunosc cauzele multora dintre acestea. Ele pot fi clasificate în funcție de originea lor ca tulburări neuromusculare genetice și tulburări neuromusculare dobândite. Deși clasificarea se schimbă pe măsură ce sunt descoperite date noi despre cauzele lor, principalele tipuri de boli neuromusculare sunt:

• Distrofii musculare
• Miopatii distale
• Miopatii congenitale
• Distrofia miotonică
• Miotonia congenitală
• Paralizie periodică primară
• Boli musculare inflamatorii
• Mioza progresivă osificantă
• Miopatii metabolice
• Boli ale joncțiunii neuromusculare
• Atrofia musculară spinală
• Neuropatii ereditare

Tulburările neuromusculare: semne și simptome

Unele dintre simptomele bolilor neuromusculare sunt:

Tulburări de mers

Majoritatea bolilor neuromusculare pot cauza diferite tulburări ale mersului. Unele dintre aceste modificări sunt balansarea, oboseala, asimetria, claudicația și mersul pe vârfuri. Mersul oscilant este o manifestare a slăbiciunii centurii pelvine din cauza atrofiei musculaturii gluteale.

Căderi frecvente

Acest simptom apare în bolile neuromusculare din cauza slăbiciunii musculare la nivelul extremităților inferioare. Acest lucru se întâmplă deoarece pacienții își pierd puterea de a-și menține echilibrul, fie din cauza oboselii, fie pentru că nu-și pot folosi mușchii.

Dificultate de a urca și coborî scările

Efectuarea acestei acțiuni necesită forță musculară în fese și cvadriceps. Cvadricepsul este obosit și cedează brusc. În astfel de cazuri, pacienții folosesc membrele superioare pentru a efectua această acțiune.

Dureri musculare

Durerea musculară care apare poate fi sau nu legată de exercițiile fizice. Dacă durerea musculară apare cu o intensitate mai mare în situația lipsei de efort, este un semn de luat în considerare.

Dificultate de a te ridica de la sol

Acest simptom însoțește slăbiciunea musculară a centurii pelvine și este cunoscut sub numele de simptom Gowers. Pacienții nu se pot ridica de pe podea fără sprijinirea pe mâini.

Crampe

În cazul tulburărilor neuromusculare, crampele se manifestă ca spasme sau contracții musculare dureroase.

Infecții respiratorii

Infecțiile respiratorii frecvente și de lungă durată apar din cauza slăbiciunii căilor respiratorii. Din acest motiv, capacitatea de a respira scade și pacienții pot prezenta chiar și insuficiență respiratorie.

Tulburări de somn

Ca urmare a problemelor de respirație, pacienții se pot trezi deseori noaptea, ceea ce poate provoca sentimente de sufocare și oboseală pe tot parcursul zilei.

Semne asociate cu tulburările neuromusculare

În cadrul unei examinări fizice a pacienților care suferă de acest tip de boală, medicul poate descoperi semne precum:

• Amiotrofia: aceasta apare din cauza dezvoltării slabe a masei musculare sau pierderii acesteia.
• Slăbiciunea musculară: lipsa de forță este semnul caracteristic al bolilor care afectează abilitățile motorii.
• Înălțimea sau greutatea redusă: unele boli neuromusculare se caracterizează prin dificultăți de creștere.
• Modificările pielii: cum ar fi leziunile violete pe pleoape. Apare și calcinoza, cauzată de depozitele de calciu. Calcinoza se manifestă sub formă de noduli sub piele pe articulațiile mâinilor. Alteori apar semnele cheloide, uneori chiar spontan.
• Contracțiile articulare progresive: contracțiile vor apărea întotdeauna în acele articulații cu slăbiciune musculară și asimetrie în grupurile musculare antagoniste.