Ce este hipotiroidismul congenital?
Hipotiroidismul congenital apare atunci când bebelușul nu are capacitatea de a produce cantități normale de hormon tiroidian la naștere. Uneori, există o scădere a producției de hormoni. Alteori, aceștia lipsesc complet.
Cuvântul congenital implică faptul că boala este prezentă în momentul nașterii. Copilul se naște cu o activitate deficitară a glandei tiroide. Statisticile indică faptul că 1 din 3.000 până la 4.000 de copii suferă de această patologie.
Hipotiroidismul congenital este legat de retardul mental care poate fi prevenit. Hormonul tiroidian joacă un rol foarte important în dezvoltarea creierului copiilor. Tratamentul trebuie să fie precoce pentru a preveni dizabilitățile intelectuale.
Despre glanda tiroidă
Glanda tiroidă este un organ de o importanță vitală pentru dezvoltarea și funcționarea organismului. Este situată în gât, în partea din față, în fața traheii. Se ocupă cu secretarea hormonilor necesari pentru metabolismul energetic al celulelor.
Tiroida are forma unui fluture. Ea este responsabilă de reglarea proceselor precum arderea caloriilor. Problemele sale cele mai frecvente sunt creșterea dimensiunii (gușă), hipertiroidismul (excesul de hormoni) și hipotiroidismul (probleme de funcționare adecvată).
În cazul hipotiroidiei congenitale sau neonatale, dacă boala nu este depistată și tratată la timp, poate provoca tulburări neurologice ireversibile si probleme de creștere. Aceasta este o afecțiune care va necesita tratament medical pe tot parcursul vieții.
Descoperiți: 10 simptome ale problemelor tiroidiene
Simptomele hipotiroidismului congenital
Pentru a rezuma simptomele hipotiroidismului congenital, am pregătit această listă pe care o vom explica în detaliu mai târziu:
- Icter
- Constipație
- Tonus muscular slab
- Somnolență sau letargie
- Modificări ale vocii
- Edeme în țesuturile moi
- Limbă umflată cu retenție de lichide
Unul dintre semnele hipotiroidismului congenital la nou-născut este icterul (culoarea gălbuie care apare pe piele și membranele mucoase).
Un alt semn care sugerează prezența bolii este vocea joasă în timpul plânsului, care apare din cauza presiunii exercitate de glanda mărită asupra corzilor vocale. Acest lucru împiedică mișcarea aerului și formarea sunetelor. Potrivit cercetărilor, chiar dacă copilul primește tratament, limbajul său poate fi afectat în viitor.
Copiii cu hipotiroidism congenital sunt excesiv de somnoroși și letargici. Ei răspund mai lent la stimuli, deoarece metabolismul lor celular funcționează cu o viteză mai mică. Acest lucru duce la o dietă deficitară din cauza reticenței și asteniei.
Fața acestor mici pacienți se umflă adesea, ceea ce implică și o creștere a dimensiunii limbii, care ocupă mai mult spațiu în cavitatea bucală. Apar și modificări digestive (constipație).
Tonusul muscular este scăzut. Pediatrii remarcă lipsa reflexelor la nivelul membrelor inferioare și oprirea dezvoltării optime înainte de vârsta de doi ani.
La naștere, bebelușii nu prezintă simptome clare ale hipotiroidismului congenital.
Cauze posibile
Pe scurt, cauzele hipotiroidismului congenital pot fi clasificate în următoarele:
- Origine maternă: medicamente pe care mama le-a luat și care au afectat dezvoltarea fătului, plus lipsa iodului în alimentația maternă.
- Probleme de dezvoltare embriologică: glanda nu se formează la bebeluș sau nu produce o cantitate suficientă de hormoni de stimulare a tiroidei.
- Origine autoimună: apar anticorpi care atacă glanda bebelușului în uter. Sunt anticorpi fabricați chiar de mamă, deși există și posibilitatea ca aceștia să provină din sistemul imunitar incipient al fătului.
Hipotiroidismul congenital poate fi legat de nașterea prematură. De asemenea, locația glandei poate fi anormală (în locuri care împiedică funcționarea acesteia).
Există studii care leagă apariția acestei boli de utilizarea unor medicamente în timpul sarcinii. Un alt factor declanșator este lipsa iodului din alimentația mamei.
De obicei, nu există o componentă ereditară. Prin urmare, un caz de acest tip în familie nu presupune un risc crescut de a avea și alți copii cu această boală.
Diagnostic
Datorită importanței hipotiroidismului congenital, există teste speciale pentru nou-născuți. Acestea presupun căutarea modificărilor hormonilor tiroidieni la copii în primele zile de viață.
Nu numai bolile tiroidiene sunt analizate, ci și alte afecțiuni. Sângele este obținut din călcâiul nou-născutului pentru a fi trimis la laborator.
Bolile analizate sunt următoarele:
- Fenilcetonurie
- Fibroză chistică
- Acidurie glutarică de tip I
- Hipotiroidism congenital
- Deficit de biotinidază
- Anemie cu celule falciforme
- Lipsă de acil CoA dehidrogenază de acizi grași cu lanț mediu
- Lipsă de 3-hidroxi acil CoA dehidrogenază de acizi grași cu lanț lung
Screening-ul neonatal pentru hipotiroidism este obligatoriu în multe țări.
Proba de sânge din călcâi se prelevează la 24 de ore după naștere. De obicei, rezultatele vin în 7 zile.
Descoperiți: 7 alimente interzise în hipotiroidism
Tratamente pentru hipotiroidismul congenital
Hipotiroidismul congenital trebuie tratat toată viața. Medicina nu are în prezent un leac pentru această boală.
Patologia este tratată prin înlocuirea hormonului pe care corpul bebelușului nu îl produce. Micuțului i se administrează un medicament care înlocuiește hormonul tiroidian lipsă (levotiroxină artificială).
Medicul recomandă utilizarea medicamentului din primele două săptămâni de viață pentru o creștere și o neurodezvoltare adecvate. Este foarte important să urmați toate indicațiile medicului, deoarece de ele depinde calitatea vieții copilului.
Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.
- Ares Segura, S., Quero Jiménez, J., & Morreale de Escobar, G.. (2009). Enfermedades frecuentes del tiroides en la infancia. Pediatría Atención Primaria, 11(Supl. 16), 173-204. Consultado el 26 de marzo de 2023. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322009000600005&lng=es&tlng=es.
- Bowden, S. A., & Goldis, M. (2022). Congenital Hypothyroidism. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/
- Castilla Peón, M. F. (2015). Hipotiroidismo congénito. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 72(2), 140-148. Consultado el 26 de marzo de 2023. 10.1016/j.bmhimx.2015.05.001
- Dassie-Leite, A. P., Behlau, M., Nesi-França, S., Lima, M. N., & de Lacerda, L. (2018). Vocal Evaluation of children with congenital hypothyroidism. Journal of Voice, 32(6), 770-e11. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://doi.org/10.1016/j.jvoice.2017.08.006
- Leguina, D. G. L., & Pico, M. C. (2019) Cribado neonatal. PediatríaIntegral, XXIII (3): 169.e1 – 169.e10. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-05/cribado-neonatal/
- Martínez-Gómez, A. R., Suárez-Lascano, A. B., Vivar-del Hoyo, P., Del Castillo-Velilla, I., Beraghi, M., de las Mercedes Torrente-Fernández, M., … & García-Cabezas, M. Á. (2022). Hipertiroidismo autoinmune en un paciente prematuro. Informe de caso. Acta Pediátrica de México, 43(1), 28-33. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=104069
- Martínez-Nava, Susana Nayeli, Paola Morales-Gómez, and María Guadalupe Hernández-Estrada. Hipotiroidismo congénito. Diagnóstico oportuno. Médica Sur 19.3 (2012): 184-186. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumenI.cgi?IDARTICULO=41965
- Muñoz-Salgado, R., & Noriega-Cerón, A. M. (2014). Características clínicas del hipotiroidismo congenito: descripcion de un caso. Revista de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica, 26(1), 30-35. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://link.gale.com/apps/doc/A439832704/IFMEu=nysl_me_jfkens&sid=googleScholar&xid=dc700954
- Nazer H, Julio. (2004). Prevención primaria de los defectos congénitos. Revista médica de Chile, 132(4), 501-508. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872004000400014
- Rodríguez, M. E. R., García, M. A. M., & Flores, I. S. (2014). Hipotiroidismo congénito y sus manifestaciones bucales. Revista odontológica mexicana, 18(2), 132-137. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://doi.org/10.1016/S1870-199X(14)72063-4
- Sánchez Pérez, María del Carmen, et al. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Pediatría 73.6 (2019).
- Sergio Andrés, O. R., Gualdrón-Rincón, É. F., García-Rueda, N. A., Sarmiento-Villamizar, D. F., Parada-Botello, N. S., Gelves-Díaz, S. A., & Rubio-Guerrero, G. R. (2016). Hipotiroidismo congénito, la primera causa de retraso mental prevenible: un desafío para la medicina preventiva. Medicas UIS, 29(1), 53-60. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://doi.org/10.18273/revmed.v29n1-2016006
- Toloza, F. J., Motahari, H., & Maraka, S. (2020). Consequences of severe iodine deficiency in pregnancy: evidence in humans. Frontiers in Endocrinology, 11, 409.Consultado el 26 de marzo de 203. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00409
- Vicens-Calvet, E., Clemente, M., & Carreño, A. (2005). Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario. Endocrinología y Nutrición, 52(8), 431-445. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S157509220571041X