Complexul Carney: cauze, simptome și tratamente
 

Complexul Carney: cauze, simptome și tratamente

Complexul Carney este o boală rară. Oamenii de știință încearcă să descopere posibile tratamente.
Complexul Carney: cauze, simptome și tratamente
Leidy Mora Molina

Verificat și aprobat de asistenta Leidy Mora Molina.

Ultima actualizare: 01 iunie, 2023

Complexul Carney (CNC) este un sindrom moștenit rar. Se caracterizează prin trei elemente:

  1. Pigmentare pe piele sub formă de pete mici
  2. Hiperactivitate la nivelul glandelor endocrine
  3. Apariția mixoamelor sau a micilor tumori

Complexul Carney este cunoscut și sub alte denumiri, cum ar fi mixom familial, sindrom lentiginos, sindrom de nev, neurofibroame mixoide, miom mucocutanat, mixom auricular și nev albastru. Persoanele cu această afecțiune prezintă un risc crescut de cancer.

Există rapoarte despre aproximativ 600 de pacienți afectați de complexul Carney. Între 60% și 75% din cazuri sunt ereditare. Între 25% și 40% sunt considerate sporadice din cauza mutației spontane a unei gene.

Ce este complexul Carney?

Complexul Carney este o afecțiune caracterizată prin prezența pigmentării la nivelul pielii, mixoame sau tumori ale țesutului conjunctiv și probleme la nivelul glandelor endocrine, adică cele care produc hormoni.

Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1985 de omul de știință Aidan Carney. Afectează în mod egal bărbații și femeile, deși poate exista o ușoară prevalență la femei. Diagnosticul este stabilit între a doua și a treia decadă de viață.

Persoanele care suferă de această tulburare prezintă un risc crescut de a dezvolta următoarele tipuri de cancer:

  • Cortical suprarenal
  • Pancreatic
  • Tiroidian
  • Colorectal
  • Testicular
  • Ovarian
  • Hepatic

Simptome

Mixoamele sunt tumori mici care apar în zona sânilor sau în zona cardiacă. Sunt benigne, adică nu sunt canceroase.

Petele corespund adesea lentiginelor și nevilor albaștri. Primele sunt pete maro sau negre care au 1 – 5 milimetri. Nevii albaștri sunt alunițe albastre, gri-albăstrui sau negre-albăstrui.

În plus, în glandele endocrine apar tumori, care pot fi sau nu benigne. Cele mai frecvente sunt cele ale glandelor suprarenale, ale tiroidei, ale ovarelor, ale testiculelor și ale hipofizei.

Se poate dezvolta și acromegalia, o afecțiune în care mâinile, picioarele, nasul și maxilarul sunt mărite. Poate apărea și sindromul Cushing, în care există o acumulare de grăsime pe umeri și față și vergeturi violet sau roz.

Medic ce vorbește despre complexul Carney
Implicarea glandelor suprarenale poate explica unele dintre simptomele complexului Carney.

Care sunt cauzele complexului Carney?

Complexul Carney este o afecțiune genetică moștenită. Poate fi moștenit în mod autozomal dominant sau poate apărea spontan. Moștenirea autozomal dominantă apare atunci când gena anormală este moștenită de la un singur părinte. În forma sporadică, există mutația genei, dar fără antecedente familiale.

În unele cazuri, există o mutație a genei PRKAR1A. Dacă este prezentă la unul dintre părinți, riscul de a o transmite la copil este de 50% la fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului.

Se crede că gena PRKAR1A este un supresor tumoral. Aceasta înseamnă că încetinește diviziunea celulară, repară deteriorarea ADN-ului și semnalează momentul când celulele ar trebui să moară. Prin urmare, o anomalie a acesteia ar putea fi cauza proliferării tumorilor.

Există și cazuri ale acestui sindrom în care nu există nicio anomalie în această genă. Cercetătorii cred că există și alte secțiuni neidentificate ale ADN-ului care sunt afectate.

Criterii de diagnostic pentru complexul Carney

Pentru diagnostic, este necesară mai întâi o evaluare clinică. În acest sindrom, există 12 caracteristici relevante. Dacă un pacient are două dintre ele, boala poate fi confirmată.

Persoanele care au antecedente familiale trebuie să îndeplinească doar una dintre aceste caracteristici.

Cele 12 caracteristici sau criterii sunt următoarele:

  1. Pigmentarea pielii, cu modele tipice complexului Carney
  2. Mixoame (tumori benigne)
  3. Mixom cardiac
  4. Mixomatoză a sânului (tumoare în țesutul conjunctiv al sânului)
  5. Adenoame ductale mamare (cancer al canalelor mamare)
  6. PPNAD sau boala nodulară pigmentară primară a corticalei suprarenale
  7. Acromegalie
  8. Tumoră Sertoli testiculară cu celule mari calcifiante (LCCST)
  9. Cancer tiroidian
  10. Schwannom psamomatos melanotic (tumori nervoase)
  11. Nevi albaștri
  12. Osteocondromixom (tumori osoase)

Există și alte semne fizice care pot sugera prezența complexului Carney. Cu toate acestea, ele nu sunt concludente:

  • Pistrui vizibili
  • Cardiomiopatie
  • Polipi în colon
  • Mulți nevi albaștri
  • Lipoame
  • Un singur nodul tiroidian la o persoană tânără
  • Mai mulți noduli tiroidieni la persoanele în vârstă
  • Sinusul pilonidal (abces între fese)
  • Rezultat anormal al testului de toleranță la glucoză (PTG)
  • Niveluri ridicate de factor de creștere asemănător insulinei 1 (IGF-I)
  • Istoric familial de cancer, sindrom Cushing, acromegalie sau moarte subită
  • Testul hormonului de eliberare a tirotropinei (TRH) cu răspuns paradoxal la hormonul de creștere (GH)

Teste de diagnostic

Există teste care pot detecta mutațiile genei PRKAR1A. Dacă pacientul are mutația și îndeplinește unul dintre cele 12 criterii enumerate, diagnosticul este clar.

Testele de diagnostic de mai os sunt utilizate pentru a determina prezența celor 12 criterii:

  • Ecocardiografie. Dacă există antecedente familiale, se efectuează o dată pe an. Dacă există un diagnostic inițial, testul se face la fiecare 6 luni.
  • Evaluări periodice ale pielii
  • Teste de sânge. Se măsoară nivelurile de cortizol, IGF1 și prolactină.
  • Ecografia glandei tiroide
  • Teste ale sistemului endocrin
  • Ecografie testiculară

Testele permit confirmarea diagnosticului, și servesc și la monitorizarea în detaliu a evoluției complexului Carney.

Specialist care diagnostichează complexul Carney
Ecocardiografia este indicată la persoanele care au un istoric clar al complexului în familie.

Tratament

Tratamentul complexului Carney este orientat spre managementul simptomelor pe care le prezintă fiecare pacient. De obicei, este necesară o echipă multidisciplinară pentru o îngrijire adecvată.

În general, mixoamele necesită intervenție chirurgicală. Dacă se află în zona inimii, este nevoie de o intervenție pe cord deschis. Când apare sindromul Cushing, poate fi necesară îndepărtarea glandelor suprarenale. Tumorile canceroase trebuie și ele îndepărtate.

Familia are nevoie de consiliere genetică. De obicei, cei care suferă de complexul Carney au nevoie și de sprijin psihologic.

Știm prea puține despre complexul Carney

În prezent, oamenii de știință desfășoară mai multe studii în diferite părți ale lumii. Este foarte important ca persoanele cu antecedente familiale să aibă o atitudine vigilentă. Cei care au fost diagnosticați trebuie să meargă la controale regulate pentru a evita complicațiile.


Toate sursele citate au fost revizuite în profunzime de către echipa noastră pentru a asigura calitatea, fiabilitatea, actualitatea și valabilitatea lor. Bibliografia acestui articol a fost considerată fiabilă și precisă din punct de vedere academic sau ştiinţific.


  • Yin, Z., & Kirschner, L. S. (2009). The Carney complex gene PRKAR1A plays an essential role in cardiac development and myxomagenesis. Trends in cardiovascular medicine, 19(2), 44-49.
  • Zubiri, C. G., Yebra, M. Y., Antón, C. S., Madero, R. G., Espinosa, L. M., & Bango, M. Y. (2009). Mixoma cardiaco: serie de 30 pacientes. Revista clinica espanola, 209(10), 478-482.
  • Grande, E. J. L., Martínez, D. A. K., & Boillos, M. G. (2011). Complejo de Carney. Endocrinología y Nutrición, 58(6), 308-314.

Acest text este oferit numai în scop informativ și nu înlocuiește consultarea cu un profesionist. În caz de îndoieli, consultați-vă cu specialistul dvs.