Inovație în diagnosticul atrofiei multisistemice

Boala Parkinson și atrofia multisistemică au simptome similare. Este foarte dificil pentru medici să facă diferența între cele două boli, dar o nouă descoperire pare să îmbunătățească acest proces. Află totul în acest articol!
Inovație în diagnosticul atrofiei multisistemice

Ultima actualizare: 25 Iunie, 2021

Boala Parkinson și atrofia multisistemică sunt boli care coincid din multe puncte de vedere. De exemplu, simptomele lor sunt similare și cercetările asupra originii lor indică o direcție similară. Însă există o inovație în diagnosticul atrofiei multisistemice.

Ambele boli sunt neurodegenerative și progresează inexorabil către forme mai severe. Deci, căutarea unui tratament eficient presupune și găsirea unor modalități de diagnosticare la timp a tulburărilor.

Vestea bună este că revista Nature a publicat noutăți în acest sens în luna februarie a acestui an. Cel mai relevant studiu este cel realizat la Universitatea din Texas, care propune o tehnică ce ar poate face diferența între boala Parkinson și atrofia multisistemică.

Având în vedere dificultatea pe care medicii o au în diagnosticarea acestor boli în stadiile incipiente, progresul este foarte relevant. Un diagnostic precis și timpuriu face posibilă stabilirea tratamentului adecvat fără a întârzia abordarea.

Totuși, trebuie să reținem că, până acum, singura modalitate de a ști dacă este vorba de o tulburare sau de alta este așteptarea evoluției maladiilor.

Din punct de vedere clinic, atrofia multisistemică evoluează mai repede decât boala Parkinson, deci o întârziere înseamnă un prognostic mai prost. Când simptomele sunt prea evidente, evoluția bolii este accelerată. În sens biologic, întârzierea se traduce în mai mulți neuroni cu leziuni ireversibile.

Să aruncăm o privire mai atentă!

Ce este boala Parkinson?

Boala Parkinson este o tulburare neurodegenerativă progresivă. Semnul major al bolii Parkinson este afectarea mișcării. Pacienții cu Parkinson prezintă tremurături evidente, mai ales la mâini și picioare.

Pe măsură ce boala evoluează, dificultatea de mișcare se extinde și la alte părți ale corpului, provocând rigiditate. Aceasta duce la dezechilibre, lipsă de coordonare și finalizarea mai lentă a acțiunilor.

Modificarea chimică despre care se știe că este cauza imediată este lipsa dopaminei. Dopamina este o substanță care funcționează ca neurotransmițător în sistemul nervos. Deficitul său provoacă simptomele bolii.

Boala Parkinson este mai frecventă la cei cu vârsta peste 60 de ani. Prin urmare, vârsta înaintată este considerată a fi un factor de risc. Cu toate acestea, sunt posibile și cazuri clinice juvenile. Cel mai cunoscut caz din lume este cel al actorului Michael J. Fox, care a fost diagnosticat la 29 de ani.

Diagnosticul atrofiei multisistemice la bătrâni
Tremurăturile sunt un semn caracteristic al bolii Parkinson.

Ce este atrofia multisistemică?

Atrofia multisistemică este o tulburare neurodegenerativă. La fel ca boala Parkinson, are cea mai mare incidență la persoanele în vârstă, peste 50 de ani.

Simptomele sale sunt foarte asemănătoare cu cele ale bolii Parkinson, provocând inclusiv tulburările motorii. Cu toate acestea, există o diferență semnificativă în ceea ce privește această patologie, și anume capacitatea de a afecta funcțiile autonome ale corpului. Pacienții suferă de hipotensiune arterială, constipație, incontinență urinară, aritmie și respirație anormală.

Nu există o cauză clară a atrofiei multisistemice. Cercetătorii nu au descoperit încă problema de bază care dă naștere bolii. Cu toate acestea, știm că neuronii creierului se atrofiază și se umplu cu o proteină numită alfa-sinucleină.

Alfa-sinucleina și inovația în diagnosticul atrofiei multisistemice

Proteina pe care o au în comun bolile și care poate deschide ușa către diagnosticul diferențial este alfa-sinucleina. Cunoscută prin acronimul aSyn, este o substanță care se pliază pe sine în mod incorect, provocând acumularea excesivă și deteriorarea neuronilor. Când acumularea erorii depășește limitele normalității, apar efecte motorii.

Atât în ​​boala Parkinson, cât și în atrofia multisistemică, alfa-sinucleina se acumulează ani de zile, până când limitează funcționalitatea neuronală. Deși proteina este detectabilă, până acum nu a fost posibil să distingem cu certitudine dacă acumularea va evolua către boala Parkinson sau către atrofia multisistemică.

Această nouă cercetare publicată în Nature, împreună cu altele, propun o metodă biochimică – numită amplificare de pliere a proteinelor ciclice – care poate diferenția pliurile. Deci, dacă se fac progrese suplimentare, metoda ar putea face distincția între plierea greșită în boala Parkinson și plierea greșită în atrofia multisistemică.

Sensibilitatea raportată în studiu este de 95,4%, ceea ce este promițător. Poate fi un test de diagnostic cu o rată mare de succes. În plus, poate accelera planurile de tratament, fără a fi nevoie să se aștepte diferențierea bolilor.

Medic care stabilește diagnosticul atrofiei multisistemice
Bolile neurodegenerative sunt dificil de diagnosticat.

O inovație ce aduce speranță în diagnosticul atrofiei multisistemice

În general, bolile neurodegenerative reprezintă o problemă majoră în societate. Populația îmbătrânită a generat noi aspecte ale acestor afecțiuni, iar știința investighează zilnic cum să le diagnosticheze și să le trateze.

Această descoperire publicată în Nature ar putea îmbunătăți diagnosticul precoce și acest lucru ar putea duce la progrese în terapiile cu debut timpuriu. Deocamdată este important să consulți imediat un profesionist atunci când apar simptome ciudate.

S-ar putea să te intereseze...
De ce apar celulele canceroase?
Doza de Sănătate
Citește pe Doza de Sănătate
De ce apar celulele canceroase?

Oamenii de știință au identificat peste 100 de tipuri de cancer. Boala afectează toate mamiferele. De ce apar celulele canceroase?



  • Gerez, Juan Atilio, and Roland Riek. “Neurodegenerative diseases distinguished through protein-structure analysis.” (2020).
  • Singleton, A. B., et al. “α-Synuclein locus triplication causes Parkinson’s disease.” Science 302.5646 (2003): 841-841.
  • Chartier-Harlin, Marie-Christine, et al. “α-synuclein locus duplication as a cause of familial Parkinson’s disease.” The Lancet 364.9440 (2004): 1167-1169.
  • Stefanis, Leonidas. “α-Synuclein in Parkinson’s disease.” Cold Spring Harbor perspectives in medicine 2.2 (2012): a009399.
  • Lotharius, Julie, and Patrik Brundin. “Pathogenesis of Parkinson’s disease: dopamine, vesicles and α-synuclein.” Nature Reviews Neuroscience 3.12 (2002): 932-942.
  • Shahnawaz, M., Mukherjee, A., Pritzkow, S. et al. Discriminating α-synuclein strains in Parkinson’s disease and multiple system atrophy. Nature 578, 273–277 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1984-7