Simptomele sindromului X fragil și tipurile de tratament

30 Aprilie, 2020
Sindromul X fragil este cea mai răspândită dizabilitate intelectuală ereditară. În articolul de azi, îți prezentăm tot ceea ce trebuie să știi despre această tulburare.

Sindromul X fragil, cunoscut și ca sindromul Martin-Bell, este o tulburare genetică ereditară care afectează capacitatea intelectuală. Simptomele sindromului X fragil constituie o provocare atât pentru pacient, cât și pentru familia sa.

Acest sindrom reprezintă cea mai răspândită dizabilitate intelectuală ereditară. 1/4000 bărbați și 1/6000 femei suferă de sindromul X fragil. Diferența dintre numărul bărbaților afectați și cel al femeilor se explică parțial prin structura genetică a fiecărui sex. Femeile au doi cromozomi X, însă bărbații nu au decât unul, celălalt fiind un cromozom Y. Simptomele sindromului X fragil pot fi, din acest motiv, mai puțin evidente la femei.

Dacă gena afectată se află într-unul din cromozomii X ai unei femei, celălalt cromozom poate compensa deficitul deoarece conține variantă normală a aceleiași gene. Astfel, pacienții de sex feminin vor avea simptome mai ușoare sau vor fi simpli purtători, fără ca boala să se manifeste.

Gena afectată de sindromul X fragil este FMR1. Fiind deteriorată, aceasta nu produce FMRP în mod corect sau chiar nu produce deloc. Drept consecință, survin următoarele probleme:

  • Dizabilități intelectuale
  • Agresivitate sau relații sociale turbulente
  • Tulburări de limbaj

Citește și:

Ceaiul produce modificări epigenetice pozitive la femei

Nu există niciun leac pentru sindromul X fragil. După diagnosticare, pacientul poate începe o terapie de reabilitate, dar daunele nu pot fi complet remediate.

Care sunt simptomele sindromului X fragil?

Sindromul X fragil poate cauza numeroase simptome. Boala afectează în principal capacitatea intelectuală, dar pacienții se vor confrunta și cu alte probleme. Iată care sunt acestea:

  • Dificultăți de învățare: Dizabilitățile intelectuale pot fi ușoare sau severe. Uneori sunt însoțite de hiperactivitate și lipsă de atenție, ceea ce va avea un impact major asupra performanțelor școlare. Totodată, și dezvoltarea limbajului poate fi afectată.
  • Întârzierea de vorbire: Acest simptom este foarte frecvent în rândul bărbaților, fiind rar la femei. Deseori pacienții se bâlbâie sau pronunță cuvintele doar parțial. Dezvoltarea limbajului la copiii afectați este mai lentă decât la copiii sănătoși de aceeași vârstă. Muțenia totală nu survine frecvent, dar unii pacienți nu reușesc să vorbească niciodată.
  • Modificări fiziologice: Mulți bebeluși cu sindromul X fragil nu prezintă trăsături fizice care i-ar putea determina pe medici să suspecteze această tulburare. Până la finalul adolescenței însă, se vor evidenția semne precum urechile mărite, fruntea proeminentă și tălpile plate.
  • Tulburări de integrare socială: Copiii cu sindromul X Fragil pot evita contactul vizual, fiind anxioși sau chiar agresivi. Timiditatea este frecventă la fete.
  • Hipersensibilitate: Deși simptomele senzoriale nu sunt la fel de evidente precum cele deja menționate, pacienții pot prezenta fotofobie și reacții exagerate la zgomote.
Medic studiind ADN la calculator
O alterare genetică provoacă sindromul X fragil.

Formele incomplete ale sindromului X fragil

Sindromul X fragil nu se manifestă mereu în mod complet. Dacă alterarea genei FMR1 este minoră sau survine la o femeie (care are un alt cromozom X ce poate compensa deficitul), se vor manifesta forme alternative ale bolii. Principalele variante sunt:

  • Insuficiență ovariană primară asociată sindromului X fragil (FXPOI): Femeile afectate tind să fie infertile și vor intra la menopauză mai devreme decât este normal. Ele pot avea ultima menstruație înainte de a împlini 40 de ani. În schimb, dacă pacienta este fertilă și rămâne însărcinată, există un risc foarte mare ca viitorul său copil să moștenească boala.
  • Ataxie și tremor asociate sindromului X fragil (FXTAS): În acest caz, principalele deficite vizează sistemul nervos. Pacienții tind să tremure brusc, întâmpină dificultăți în a merge și își pierd ușor echilibrul. Există o asociere între această formă incompletă a sindromului X fragil și tulburările de dispoziție.

Ar putea să te intereseze:

Diagnosticul genetic de preimplantare

Femeie supărată din cauza rezultatului unui test de sarcină
Infertilitatea este una din posibilele consecințe ale sindromului X fragil.

Tratamentele disponibile

Așa cum am menționat anterior, nu există leac pentru sindromul X fragil. Această tulburare este genetică și se declanșează la formarea embrionului. Daunele produse nu pot fi inversate în perioada de creștere a copilului afectat.

Însă pacienții au la dispoziție diverse terapii de reabilitare care îi pot ajuta să trăiască cu această boală. Asemenea soluții le permit copiilor afectați să își corecteze problemele de vorbire și să se integreze mai ușor în sistemul educațional. Apoi, problemele comportamentale pot fi tratate de către un psiholog, astfel încât copilul să își îmbunătățească relațiile sociale.

Copiii cu sindromul X fragil au nevoie de o intervenție timpurie. Acest aspect este esențial. Cel puțin până la vârsta de trei ani, ei trebuie să primească ajutor suplimentar de la specialiști, bazat pe tehnici dovedite științific.

Multe asociații și pacienți care suferă de sindromul X fragil depun eforturi majore pentru a informa publicul larg și a descoperi noi tratamente. Nu ezita să afli mai multe despre această tulburare și, dacă vrei să faci lumea un loc mai bun, nu îi discrimina pe cei afectați.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.