Sindromul de pilomatrixom multiplu

Pilomatrixomul este o tumoră benignă ce apare în matricea foliculului pilos. Nu se cunoaște deocamdată cauza apariției sale.

Sindromul de pilomatrixom multiplu (sau epiteliomul calcificat al lui Malherbe) este o afecțiune foarte rară. De obicei, un pilomatrixom este o tumoră benignă care apare în celulele matricei părului.

Nu există date concludente despre incidența pilomatrixomului multiplu. Informațiile existente despre această afecțiune sunt puține, deoarece oamenii o confundă adesea cu alte boli ale pielii.

În ciuda acestui fapt, ceea ce știm este că pilomatrixomul multiplu reprezintă între 2% și 3,5% din totalul cazurilor de pilomatrixom. Această afecțiune apare, de obicei, atunci când există un istoric familial ce include acest tip de tulburare.

Ce este sindromul de pilomatrixom multiplu?

Să începem prin a defini pilomatrixomul.

Pilomatrixomul este o tumoră benignă ce apare în matricea foliculului pilos. Nu se cunoaște deocamdată cauza apariției sale. Acesta apare mai ales în timpul copilăriei. Estimările arată faptul că această afecțiune este responsabilă de aproximativ 10% din tumorile pielii care apar la copii.

Aceste tipuri de tumori apar în dermul profund și sunt adesea răspândite în stratul de grăsime. Sindromul de pilomatrixom multiplu presupune existența mai multor tumori. De obicei, boala este moștenită.

Până în prezent, au fost documentate doar 40 de cazuri de pilomatrixom multiplu cu origine ereditară. Alte 30 de cazuri au fost asociate cu boala Steinert sau distrofia miotonică. De fapt, în opinia anumitor specialiști în sănătate, această afecțiune este doar un simptom al unei distrofii miotonice.

Cercetătorii au descoperit și alte tipuri de boli asociate, cum ar fi sindromul Gardner, sindromul Rubinstein-Taybi, carcinomul tiroidian medular, trisomia, tulburările ușoare de coagulare și defectele de închidere sternală. De asemenea, există și persoane fără alte tulburări asociate.

Descriere

Un pilomatrixom este un nodul dur, care are, în general aceeași culoare cu pielea. Poate apărea la orice vârstă, dar 60% din cazuri apar în primul deceniu de viață. De asemenea, acesta apare rar în al șaselea sau al șaptelea deceniu din viață și este mai des întâlnit la sexul feminin.

În ​​mai mult de jumătate din cazuri, nodulii apar la nivelul scalpului sau al gâtului. Cu toate acestea, ei pot apărea în orice parte a corpului care prezintă foliculi de păr și pot avea culoarea albastru-roșiatic. La atingere, vei simți interiorul dur și suprafața netedă.

Sindromul de pilomatrixom multiplu poate apărea înainte sau după distrofia miotonică sau boala Steinert. Acesta este un tip de distrofie musculară transmis genetic. Principala sa caracteristică este deteriorarea progresivă a mușchilor acționați voluntar. Boala se manifestă, de obicei, mai rapid și mai sever la fiecare generație următoare.

Uneori, leziunile provocate de pilomatrixomul multiplu se unesc și formează un fel de placă. Creșterea nodulilor este lentă și asimptomatică. În general, pacientul îi observă întâmplător atunci când își pipăie pielea.

Cauzele și diagnosticul sindromului de pilomatrixom multiplu

Anumiți experți sunt de părere că un complex de proteine numite catenine are legătură cu dezvoltarea pilomatrixomului multiplu, deoarece acestea sunt responsabile de unirea actinei citoscheletului cu caderinele. Cauza principală a acestei probleme pare a fi mutația beta-cateninei, care este prezentă în 75% din cazurile de pilomatrixom.

Miotonia, care reprezintă dificultatea de relaxare a mușchilor, este utilă în diagnosticarea sindromului de pilomatrixom multiplu. Slăbiciunea și atrofia musculară sunt adesea prezente, la fel retardul mental moderat. De asemenea, pot fi observate și alopecia frontală timpurie, atrofia testiculară, blocajul cardiac și modificări ale electromiogramei.

Diagnosticul este clinic. Există analize complementare care confirmă acest diagnostic, cum ar fi utilizarea unei ecografii. Medicul poate confirma sau exclude prezența sindroamelor asociate analizând sângele și urina pacientului.

Alte informații interesante

Uneori, aspectul nodulilor este atrofic și ridat sau prezintă pesudo-vezicule. Acest lucru se manifestă doar în 2% din cazuri, de obicei la femeile tinere cu leziuni la nivelul membrelor.

Doar în cazuri excepționale aceste tumori dezvoltă cruste, asemănătoare cu un ulcer. Există doar 11 astfel de cazuri înregistrate până acum. Cercetătorii cred că acestea sunt tumori perforate.

Tumorile produse de pilomatrixomul simplu și cele produse de pilomatrixomul multiplu sunt identice. Cu toate acestea, există patru cazuri în care tumorile multiple sunt însoțite de atrofie maculară sau anetodermie. Dacă se confirmă prezența pilomatrixomului multiplu, pacientul necesită monitorizare pe termen lung.

Sperăm că ți-a plăcut acest articol!