Sindromul Moebius: Ce este?

Sindromul Moebius este o patologie rară, deși incidența sa pare să crească. Cele mai recente congrese de neurologie și oftalmologie din lume raportează o creștere a numărului de cazuri înregistrate.

Putem spune că principala caracteristică a sindromului Moebius este lipsa abilității de a zâmbi. Deși persoanele cu acest sindrom experimentează situații fericite și ar dori să zâmbească, nu pot face acest lucru.

Dar nu numai asta. Cei care suferă de această tulburare rară nu pot face multe dintre gesturile faciale clasice și tipice. De exemplu, sindromul afectează chiar și capacitatea de a mișca ochii dintr-o parte în alta. Acest lucru se întâmplă deoarece două perechi de nervi cranieni – perechea numărul șase și perechea numărul șapte – sunt parțial sau complet nedezvoltate. Acești nervi gestionează mușchii mimicii și o parte a mușchilor care efectuează unele mișcări ale ochilor.

După cum vom vedea mai târziu, fiecare pereche de nervi cranieni are funcții specifice. Nervul numărul șase este cel care reglează lateralitatea ochiului. Nervul numărul șapte este ceea ce numim „nervul facial”, deoarece gestionează expresiile faciale.

Știm că sindromul Moebius apare izolat. Cu alte cuvinte, nu este obișnuit ca o familie să aibă mai multe cazuri confirmate. Conform estimărilor, una din 120.000 de persoane se naște cu această boală.

Ce sunt nervii cranieni?

Pentru a înțelege de ce sindromul Moebius are simptomele menționate mai sus, să analizăm mai întâi perechile de nervi cranieni și funcțiile lor. Nervii cranieni sunt:

• Olfactiv: Transportă informațiile pentru a percepe mirosurile.
• Optic: Acesta este nervul vederii.
• Oculomotor: Acesta este al treilea nerv cranian și inervează o parte a mușchilor ochilor.
• Patetic: Inervează mușchii responsabili de mișcările ochilor.
• Trigemen: Este implicat în mestecat.
• Motorul ocular extern: Este unul dintre nervii pe care sindromul Moebius îl afectează cel mai mult.
• Facial: Este celălalt nerv pe care această tulburare îl afectează.
• Auditiv: Transportă informațiile pe care le auzim către creier.
• Glosofaringian: Transmite o parte din gustul pe care limba îl captează.
• Vag: Se extinde în afara craniului pentru a ajunge la torace și abdomen.
• Accesoriu: Se extinde și în afara craniului, până la mușchii gâtului și ai spatelui.
• Hipoglos: Inervează mușchii limbii și ai gâtului.

Vezi și:

Sindromul pielii opărite: simptome și tratamente

Sindromul Moebius: etiologia bolii

Este important să clarificăm faptul că, deși este cunoscut sub numele de sindrom, în realitate nu este. Moebius este ceea ce cunoaștem în genetică ca secvență. În secvențe, există mai multe malformații în același timp, care provin dintr-o singură anomalie.

În cazul secvenței Moebius, anomalia este lipsa de dezvoltare sau absența totală a nucleilor nervoși în nervii cranieni numărul șase și șapte. Atât studiile imagistice efectuate, cât și autopsiile coincid cu diagnosticul.

Etiologia nu este întotdeauna genetică. Au existat cazuri în care problema nervilor cranieni a fost cauzată de medicamente. Misoprostolul este medicamentul care a fost asociat cel mai des cu această problemă, după cum indică un grup de cercetători de la Universidad del Norte, din Barranquilla, Columbia. Acest medicament este utilizat pentru avort. Dacă eșuează, atunci fătul poate dezvolta sindromul Moebius.

Simptomele sindromului Moebius

Nou-născuților cu sindrom Moebius nu numai că le lipsește expresia feței, ci au și dificultăți de respirație. Tonusul muscular este slab, ceea ce poate afecta mersul pe jos. La aceasta se adaugă posibilitatea ca cei afectați să aibă deformări ale picioarelor, provocând întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii. Alte simptome despre asociate sunt:

• Palatul ogival
• Lipsa pleoapelor
• Hipersensibilitate la soare și lumini puternice
• Probleme de auz din cauza acumulării de lichide în urechea internă și medie

Tratamente experimentale

Nu există nici un remediu pentru sindromul Moebius. După ce s-a instalat, nu este complet reversibil. Ședințele de reabilitare facială nu s-au dovedit a fi eficiente.

Există un tratament chirurgical experimental care a fost inițiat în Canada. Constă într-o intervenție în care se efectuează o grefă musculară în zona feței pentru a permite exprimarea zâmbetului.

Vezi și:

Ce este sindromul accentului străin?

Se estimează că cel mai mare succes al operației apare atunci când pacientul are aproximativ 5 ani. Deși practica este promițătoare, nu este disponibilă în întreaga lume și costurile sunt prohibitive.

Una dintre luptele familiilor pacienților cu sindrom Moebius este evitarea discriminării. Din acest motiv, oamenii încearcă să sensibilizeze populația, subliniind că cei afectați au sentimente, chiar dacă nu le pot exprima.

Tratamentele continuă să fie analizate de lumea medicală. Proiecțiile chirurgicale sunt încurajatoare. Între timp, este esențial să-i respectăm pe acești pacienți și să înțelegem că includerea lor în viața socială depinde de o mai bună cunoaștere a stării lor.