Ziua Mondială a Hemofiliei: cum să trăiți cu boala?

Ziua Mondială a Hemofiliei este marcată în fiecare an pe 17 aprilie. Această boală afectează peste 1 milion de oameni la nivel global.

Scris și verificat de medicul Leonardo Biolatto.

Ultima actualizare: 16 mai, 2023

Ziua Mondială a Hemofiliei este o zi de conștientizare cu privire la această boală care încă nu are leac, ce afectează 1 din 5.000 de copii născuți, potrivit datelor Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC). Federația Mondială a Hemofiliei a fost instituția care a promovat această zi.

Încă din 1989, 17 aprilie este Ziua Mondială a Hemofiliei. Pe 17 aprilie s-a născut Frank Schnabel, fondatorul Federației Mondiale a Hemofiliei. Acest bărbat din Canada s-a născut cu hemofilie de tip A și a fondat o organizație non-profit în 1963 pentru a îmbunătăți tratamentul bolii.

Din păcate, Schnabel a murit în 1987. Motivul a fost infecția cu HIV pe care a contractat-o prin transfuzii de sânge contaminat. Acest lucru a evidențiat problema cu care se confruntau pacienții cu hemofilie din întreaga lume, ce primeau produse biologice care nu erau procesate corespunzător.

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boală ereditară. Acest lucru înseamnă că se transmite de la părinte la copil prin genetică. În acest caz particular, alterarea transmisă afectează coagularea sângelui. Pacienții au adesea deficiențe ale unor factori de coagulare. Factorii de coagulare sunt proteine care circulă în sânge și contribuie la formarea cheagurilor.

Ziua Mondială a Hemofiliei ne amintește de poveștile celor care au avut această tulburare și au murit din cauza unor răni minore care au dus la sângerare masivă. Înainte de înțelegerea mecanismului de coagulare, oamenii de știință nu știau de ce anumiți oameni nu puteau forma cheaguri de sânge.

Mutația genetică din spatele bolii este localizată pe cromozomul sexual X. Deoarece femeile au două copii ale acestui cromozom, iar bărbații doar una, ele sunt adesea purtătoare, iar bărbații manifestă simptomele.

Femeile purtătoare pot avea simptome ușoare de hemofilie. O treime dintre pacienții de sex masculin nu au antecedente familiale.

Există două tipuri de hemofilie:

• Tipul A: este cel care afectează factorul VIII de coagulare. Cele mai multe dintre cazurile diagnosticate aparțin acestei categorii.
• Tipul B: afectează factorul de coagulare IX.

Fiecare pacient are un nivel de severitate diferit. Acesta depinde de concentrația din sânge a factorului de coagulare afectat:

• Ușor: concentrația este de până la 50%.
• Moderat: concentrația este de maxim 5%.
• Sever: există mai puțin de 1% factor de coagulare.

Care sunt simptomele hemofiliei?

Deși Ziua Mondială a Hemofiliei crește gradul de conștientizare cu privire la tulburare și simptomele ei, aceasta rămâne o boală necunoscută pentru majoritatea populației lumii.

Pacienții cu hemofilie suferă adesea de sângerare internă care poate fi periculoasă, deoarece nu este detectată la timp. Și articulațiile pot fi afectate, sângele fiind în interiorul genunchilor sau al coatelor.

Sângele se poate acumula și în mușchi. Această situație constituie o provocare pentru medici, așa cum menționează publicația Seminarii de tromboză și hemostază. Sângerările intramusculare generează o presiune excesivă, care poate afecta nervii care trec prin zona cu hemoragia.

Prevenirea sângerării este esențială pentru a trăi cu hemofilie

Potrivit Fundației Naționale pentru Hemofilie din Statele Unite, există aproximativ 30.000 de persoane care trăiesc cu această boală în SUA. Estimările recente făcute de echipele de cercetători plasează prevalența la nivel mondial la peste 1.100.000 de bărbați bolnavi. Ziua Mondială a Hemofiliei este o oportunitate de a descoperi măsurile de prevenție care salvează vieți.

Contactul permanent cu medicul

Pacienții cu hemofilie trebuie să învețe cum să-și administreze corect factorul de coagulare, care este tratamentul principal, așa cum menționează Ghidurile clinice ale WFH. De asemenea, trebuie să știe cum să oprească o sângerare.

În orice caz, în caz de sângerare, pacienții trebuie să se prezinte la camera de primiri urgențe. Primul ajutor este eficient, dar abordarea profesională nu poate fi amânată, deoarece avem de-a face cu sângerări abundente.

Pacienții cu această tulburare nu pot lua niciun medicament pentru afecțiuni comune, cum ar fi durerea de cap. Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene ( ibuprofenul, de exemplu) pot să afecteze coagularea și să agraveze sângerarea în curs.

Alternativa este paracetamolul.

Bolnavii trebuie să discute cu medicul stomatolog despre metoda corectă de periaj și utilizare a aței dentare. Gingiile sunt susceptibile la sângerare din cauza tehnici de igienă orală. Acest lucru poate duce la reducerea frecvenței rutinei de îngrijire dentară. Pe termen lung, dincolo de sângerare, igiena precară va duce la carii, gingivită și parodontoză.

Împreună cu medicul curant, pacientul va evalua beneficiile efectuării unui studiu genetic familial. Riscul transmiterii mutației copiilor este ridicat. Dacă nu aveți copii, aceasta este o informație importantă pentru a lua o decizie responsabilă cu privire la reproducere.

Obiceiurile zilnice

De Ziua Mondială a Hemofiliei, organizațiile din domeniul sănătății le reamintesc pacienților că există obiceiuri benefice pentru a preveni sângerările. Dieta, exercițiile fizice și măsurile de precauție în timpul activităților de agrement sunt secretul prevenției.

Sângerarea provoacă pierderi de fier și crește riscul de anemie feriprivă. Pacienții trebuie să consume mâncăruri care conțin fier, acordând prioritate cărnii roșii fără grăsimi și legumelor verzi.

Activitatea fizică trebuie desfășurată evitând contactul și traumele. Pacienții cu hemofilie trebuie să opteze pentru exerciții cu impact redus care protejează articulațiile. Înotul este alegerea potrivită. Ciclismul, altul decât ciclismul montan și în medii controlate, poate fi practicat atât timp cât se folosesc elemente de protecție.

Când călătoriți pentru muncă sau plăcere, purtați un document în bagaj și în portofel cu descrierea bolii și a medicamentului folosit.

Înainte de a pleca, localizați centrele de sănătate de la destinație.

Ziua Mondială a Hemofiliei: speranță pentru viitor

Un studiu recent publicat în The New England Journal of Medicine a avut rezultate favorabile în tratamentul hemofiliei de tip B. Terapia genică pare să ofere mari speranțe pentru viitor.

Manipularea ADN-ului va putea fi folosită în viitor în tratamentul acestei boli. Munca cercetătorilor este la început de drum, dar rezultatele de până acum sunt pozitive.