Descoperă principalele tipuri de mutații genetice

Verificat și aprobat de medicul Mariel Mendoza

Scris de Equipo Editorial

Ultima actualizare: 21 decembrie, 2022

Știai că există mai multe tipuri de mutații genetice? Acestea reprezintă modificări ale genotipului. Genotipul se referă la informațiile genetice care se găsesc în ADN-ul fiecăruia dintre noi. ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) conține materialul nostru ereditar.

Atunci când ADN-ul suferă mutații, se sintetizează diferite proteine, ceea ce modifică fenotipul original. Fenotipul constă în caracteristicile vizibile ale unei persoane, care rezultă în urma interacțiunii dintre genotip și mediu. Noul fenotip, rezultat în urma mutațiilor genetice, este, de obicei, mai puțin favorabil decât cel original. Însă lucrurile nu stau mereu astfel.

Deși multe boli se dezvoltă din cauza mutațiilor genetice, evoluția biologică are la bază acest proces. Mutațiile permit viețuitoarelor să se adapteze mediului, fac posibilă apariția speciilor noi și previn dispariția acestora.

Există și mutații neuronale. Efectele acestora nu sunt nici negative, nici pozitive.

Citește și:

Diagnosticul genetic de preimplantare

În cele ce urmează, îți vom prezenta diferitele tipuri de mutații genetice, precum și bolile pe care acestea le pot provoca.

Unde au loc mutațiile genetice?

Mutațiile genetice pot avea loc la niveluri diferite:

• Mutații genice: Reprezintă schimbări la nivel moleculelor de ADN. Acestea afectează una sau mai multe baze azotate, adică unitățile care alcătuiesc catenele de ADN.
• Mutații genomice, numerice sau cariotipice: Au loc la nivel genomic. Cu alte cuvinte, acestea apar atunci când un cromozom lipsește sau există unul în plus.
• Mutații cromozomiale sau structurale: Au loc la nivelul cromozomilor.

Tipuri de mutații genetice

Așa cum am menționat anterior, mutațiile genetice afectează compoziția chimică a genelor. Cu alte cuvinte, are loc o modificare în secvența de nucleotide a ADN-ului care alcătuiește gena. Mutațiile genetice diferă în funcție de mecanismul care le-a declanșat.

Există patru tipuri de mutații genetice, ce modifică lanțurile de ADN în mod diferit. Aceste lanțuri sunt proteine care, asemenea unor ziduri mici, alcătuiesc ADN-ul viețuitoarelor. Organizarea și dispunerea lor determină funcționarea organismului.

1. Substituții

După cum sugerează denumirea lor, mutațiile de substituție implică schimbarea unei baze azotate cu alta. Aceste mutații au loc în timpul procesului de duplicare, atunci când mecanismul eșuează și o bază greșită este introdusă în catena de ADN.

Substituțiile nu sunt nocive atât timp cât nu se formează un codon și niciunul dintre aminoacizii din centrul activ al proteine nu este afectat. Printre bolile provocate de substituții se numără anemia cu celule în seceră.

2. Inserții

Acest tip de mutație genetică survine atunci când apare o bază azotată suplimentară. Drept consecință, pacientul poate suferi de boli precum:

• Albinism (reducerea nivelului de melanină din ochi, piele și păr)
• Alkaptonuria (o boală care implică urină închisă la culoare, pigmentarea țesutului conjunctiv și osteoartrită)
• Fenilcetonuria (inabilitatea ficatului de a sintetiza tirozina din fenilalanină)

3. Deleții

Spre deosebire de inserții, delețiile presupun pierderea unei baze azotate. Aceste două tipuri de mutații genetice sunt mai grave decât substituțiile deoarece modifică întreg lanțul de aminoacizi. Din cauza lor, mesajul pe care ADN-ul trebuie să-l transmită este codat într-un mod eronat.

4. Translocări

Nu în ultimul rând, translocările vizează modificările poziției anumitor segmente de ADN. Mai exact, un fragment al moleculei se rupe și se leagă ulterior de o altă secțiune a acesteia. Translocările provoacă apariția unor noi triplete de baze azotate. La fel ca în cazul inserțiilor și delețiilor, acestea modifică mesajul codat în ADN.

Concluzii

Mutațiile genetice reprezintă modificări ale ADN-ului. Din cauza lor, pot fi sintetizate diferite proteine, ducând la apariția anumitor tulburări. Însă nu se întâmplă mereu acest lucru. Procesul evoluției depinde de mutații care permit viețuitoarelor să se adapteze pentru a supraviețui.

Ar putea să te intereseze:

Ceaiul produce modificări epigenetice pozitive la femei

Oamenii de știință trebuie să continue să studieze mutațiile genetice, pentru a descoperi noi terapii pentru a trata bolile pe care acestea le provoacă. Totodată, studiile genetice permit o mai bună înțelegere a speciei umane, a performanțelor și a abilității noastre de a ne adapta.