Ce este acidemia metilmalonică?

Ce este acidemia metilmalonică? Aceasta este un defect prezent încă de la naștere care perturbă metabolismul vitaminei B12. Organismul nu poate descompune anumite proteine și grăsimi, rezultând astfel o acumulare de acid metilmalonic din sânge.

Boala este diagnosticată, de obicei, în primul an de viață. Între 1 din 25.000 și 1 din 48.000 de copii se nasc cu această afecțiune. Simptomele sunt evidente încă din primele zile de viață.

Ce este acidemia metilmalonică și care sunt cauzele sale?

Cauza acidemiei metilmalonice sensibile la vitamina B12 este un defect în sinteza adenosilcobalaminelor cauzat de mutații apărute în genele MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) și MMADHC (2q23.2).

O altă cauză este o deficiență completă sau parțială în activitatea enzimei metilmalonil CoA mutază. Dar, în acest caz, mutațiile apar în gena MUT (6p21).

Cu toate acestea, toate acidemiile metilmalonice sunt transmise după un model autozomal recesiv de la părinți la copii.

Citește și:

Cauze și tratamente pentru acidoza metabolică

Simptomele acidemiei metilmalonice

Semnele și simptomele acidemiei metilmalonice pot include vărsături, deshidratare, hipotonie, întârziere de dezvoltare, oboseală și, de asemenea, hepatomegalie. Mai mult, complicațiile pe termen lung pot include:

• Probleme de hrănire
• Dizabilități intelectuale
• Boala renală cronică
• Pancreatita sau inflamația pancreasului

Dacă persoanele afectate nu sunt tratate, ele pot intra în comă sau pot muri. Cei afectați de acidemia metilmalonică izolată pot suferi de următoarele simptome, în funcție de forma bolii:

În copilărie

Acesta este subtipul de mutază de metilmalonil CoA și este cea mai comună formă de acidemie metilmalonică izolată. Se manifestă în timpul copilăriei. Bebelușii sunt normali la naștere, dar dezvoltă rapid simptome precum letargia, vărsăturile și deshidratarea.

Apoi, mărirea ficatului, hipotonia și encefalopatia devin evidente. Testele de sânge măsoară următorii parametri:

• Cetoză și ketonurie
• Amoniac în sânge
• Acidoză metabolică severă
• Creșterea nivelului glicinei în sânge

Sensibil la vitamina B12

Acest subtip este sensibil la vitamina B12 și apare în primele luni sau ani de viață. Copiii afectați pot avea probleme de hrănire, cum ar fi anorexia, vărsăturile, hipotonia și întârzierile în dezvoltare.

În unele cazuri, copiii pot vomita după ce au consumat proteine. Copiii afectați de această formă de acidemie metilmalonică prezintă riscul de decompensare metabolică. Acesta este motivul pentru care este foarte important ca boala să fie diagnosticată și tratată cât mai curând posibil.

De obicei, medicii nu pot spune dacă o persoană suferă de această tulburare metabolică până la prima apariție a vărsăturilor, a deshidratării, a letargiei sau a comei.

Vârsta adultă

Persoanele afectate sunt considerate stabile, dar pot fi predispuse la decompensare metabolică acută. Cauza acestui tip de acidemie metilmalonică nu a fost stabilită cu exactitate.

Tratamentul acidemiei metilmalonice

Pacienții trebuie să înceapă tratamentul imediat după diagnosticare. Cu cât pacientul începe mai curând tratamentul, cu atât procesul de vindecare va evolua mai bine.

În prezent, dieta este elementul principal al tratamentului pentru acidemia metilmalonică. Scopul tratamentului alimentar este prevenirea acumulării de substraturi și metaboliți asociați nivelurilor toxice.

Tratamentele recomandate copiilor cu acidemie metilmalonică sunt:

• L-carnitină. Această substanță, pe lângă faptul că este sigură și naturală, ajută organismul să producă energie și să elimine deșeurile.
• Antibiotice orale. Aceste medicamente pot ajuta la reducerea cantității de acid metilmalonic din intestine.
• Injecții cu vitamina B12. Peste 90% din cazurile de tip CblA răspund la acest tratament. În plus, 40% dintre copiii cu acidemie metilmalonică de tip CblB obțin beneficii majore în urma acestui tratament.

Dacă experimentezi simptome ale unei crize metabolice, mergi imediat la medic. Tratamentul spitalicesc include bicarbonat de sodiu intravenos pentru a reduce aciditatea sângelui. Mai mult, medicii administrează și glucoză intravenoasă pentru a preveni descompunerea proteinelor și a grăsimilor stocate în organism.

Citește mai mult:

Simptomele agranulocitozei și tipuri de tratament

Metode de prevenire

Specialiștii recomandă o dietă săracă în aminoacizi, cu cantități limitate de proteine. Dieta trebuie să conțină în principal carbohidrați precum cerealele, fructele, pastele și legumele.

Persoanele care suferă de această afecțiune ar trebui să evite contactul cu persoanele cu boli contagioase, cum ar fi răcelile sau gripa, pentru a evita complicațiile.