Diferite tipuri de distonie la copii

Tulburarea de distonie la copii este o tulburare de mișcare care generează contracții musculare involuntare. Aceste contracții duc la zvâcniri ale mușchilor și mișcări repetitive. Această afecțiune poate apărea din cauza unei mutații genetice, unei tulburări sau unui medicament. Unii oameni moștenesc această afecțiune, în timp ce alții o dezvoltă ca urmare a unei alte boli sau administrării anumitor medicamente.

Este relativ frecventă la copii. Potrivit Societății Spaniole de Neurologie (SEN), distonia este al treilea tip de tulburare de mișcare la copii. În acest articol, îți vom explica în detaliu ce este și cum este diagnosticată această boală.

Diferite tipuri de distonie la copii

În funcție de câte părți ale corpului afectează, distonia la copii poate fi focală, segmentară, multifocală sau generalizată. De asemenea, experții clasifică distoniile în funcție de cauza lor:

Distonie ereditară (primară)

Acesta este cel mai frecvent tip de distonie la copii și are legătură cu defecte genetice specifice. În cadrul acestora, putem evidenția:

• Distonie generalizată izolată: Acest tip nu este asociat cu alte simptome neurologice. Gena care este cel mai frecvent modificată este gena DYT1. Vârsta medie de debut este de 12 ani și este important să știm că majoritatea simptomelor apar la nivelul picioarelor.
• Distonie sensibilă la levodopa: Aceasta se mai numește sindromul Segawa și este una dintre puținele forme de distonie pe care medicii le pot trata. Apare în jurul vârstei de 6 ani ca o tulburare de mers și este mai frecventă la fete. În plus, simptomele pot fluctua pe parcursul zilei.

Vezi și:

O tulburare rară de mișcare: ce este atetoza?

Distonie tranzitorie de dezvoltare

• Distonie benignă la sugari: Aceasta se observă la sugarii cu vârsta cuprinsă între 3 și 8 luni. Nu afectează dezvoltarea psihomotorie a copilului. De fapt, lucrurile revin la normal când copilul împlinește 1 an.
• Torticolis paroxistic benign: Acesta este un tip rar și implică vărsături și instabilitate în mers. De obicei, se ameliorează după vârsta de 5 ani.

Distonie degenerativă ereditară

Acest tip este produs de mutații ale genelor implicate în metabolism și este mult mai complex. Patologii precum boala Lesch Nyhan și boala Niemann Pick se remarcă în cadrul acestui tip de distonie la copii.

Distonie secundară

Acestea sunt tipurile de distonie produse de alte boli subiacente. Pot apărea ca urmare a infecțiilor, tumorilor, defectelor structurale, toxinelor, medicamentelor, etc. În consecință, este esențial să identifici și să tratezi corect cauza.

Diagnosticarea distoniei

În primul rând, medicii ar trebui să excludă distoniile secundare. Pentru a face acest lucru, vor efectua studii toxicologice și de neuroimagistică și vor compila istoricul medical complet al pacientului. Printre testele imagistice se remarcă tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică.

De asemenea, medicii ar trebui să efectueze studii metabolice și genetice complementare; acestea pot include, de asemenea, o electromiogramă și o electroneurogramă. În acest fel, medicii vor putea defini un prognostic și un tratament corect.

Tratamentul distoniei

În primul rând, pentru distonia generalizată, medicii vor administra anticolinergice; două dintre cele mai frecvente sunt trihexifenidilul și benztropina. Acestea vor reduce spasmele prin blocarea impulsurilor nervoase specifice.

Cu toate acestea, medicamentele au numeroase efecte secundare, care pot include confuzie, somnolență, uscăciunea gurii, vedere încețoșată, amețeli, etc. Un anxiolitic ușor, cum ar fi clonazepamul, poate ajuta adesea. Dacă distonia generalizată este severă sau nu răspunde la medicație, atunci poate fi efectuată o stimulare profundă a creierului.

Copiii cu distonie dopa-sensibilă se simt mai  bine atunci când sunt tratați cu levodopa plus carbidopa. Dacă simptomele lor afectează doar una sau câteva părți ale corpului, atunci medicii pot injecta toxină botulinică în mușchii hiperactivi. Aceasta slăbește contracția musculară, dar nu afectează nervii.

Vezi și:

De ce apare răul de mișcare? Poate fi evitat?

Concluzie

Este important să te adresezi medicului pediatru dacă observi mișcări involuntare ale mușchilor la copii. S-ar putea ca aceștia să aibă o tulburare de mișcare, cum ar fi distonia.

Această afecțiune va dispărea, de obicei, după câteva luni, fără a lăsa sechele. Cu toate acestea, nu ar trebui să ignori simptomele, deoarece distoniile care continuă la maturitate pot provoca dizabilități permanente.