Ce sunt testele prenatale și de ce se fac?

Testele prenatale sunt principalele mijloace de control și urmărire ce sunt folosite în timpul sarcinii. Acestea permit monitorizarea stării de sănătate a mamei și a copilului. Scopul este ca sarcina să decurgă normal.

Testele prenatale sunt folosite pentru a detecta precoce orice anomalie la copil. Acest lucru permite luarea măsurilor pertinente pentru reducerea impactului lor și evitarea complicațiilor ulterioare.

În prezent, există teste prenatale de diferite tipuri. Unele dintre ele sunt dedicate mamei, iar altele se concentrează asupra fătului.

Ce sunt testele prenatale?

Testele prenatale sunt proceduri care se efectuează în toate cele trei trimestre de sarcină. Scopul este de a confirma că totul merge bine și de a preveni complicațiile viitoare.

Obiectivele testării prenatale sunt:

• Stabilirea prezenței problemelor de sănătate la mamă, care pot afecta copilul.
• Determinarea caracteristicilor de bază ale bebelușului și ale sarcinii, cum ar fi mărimea, sexul, localizarea în uter, etc.
• Verificarea eventualelor probleme de sănătate, probleme genetice sau malformații congenitale ale bebelușului.

În termeni generali, testele prenatale sunt împărțite în trei grupuri mari:

• Teste prenatale pentru mamă. Este un grup de analize de sânge care se efectuează mamei.
• Screening sau teste de screening. Ele dezvăluie posibilitatea existenței unei probleme la făt.
• Teste de diagnostic. Confirmă dacă fătul are o problemă specifică.

Citiți mai mult: Sindromul Edwards: simptomele și cauzele trisomiei 18

Teste prenatale pentru mamă

După cum am menționat deja, sunt diferite analize de sânge. Acestea sunt făcute pentru a afla dacă există afecțiuni de sănătate care ar putea dăuna copilului. Aceste proceduri includ, în general, următoarele:

• Hemoleucograma completă. Ajută la detectarea dificultăților precum anemia, infecțiile sau problemele de coagulare.
• Grupa sanguină și Rh-ul. Dacă mama este Rh negativ și fătul este pozitiv, corpul ei poate începe să producă anticorpi împotriva sângelui copilului ei.
• Hepatita B și C. Virusul hepatitei se poate transmite de la mamă la făt. De obicei, este testată doar hepatita B, dar dacă sunt prezenți anumiți factori de risc, se testează și hepatita C.
• Rubeola. Dacă o femeie face această boală virală în timpul sarcinii, copilul este expus riscului de malformații congenitale grave. Testul detectează dacă există sau nu anticorpi pentru această boală.
• Bolile cu transmitere sexuală. Unele dintre aceste boli provoacă avort spontan sau sunt transmise copilului la naștere. Acestea pot provoca orbire, probleme de respirație și alte complicații.

Teste prenatale pentru a detecta sau diagnostica anomalii

Aceste tipuri de teste prenatale sunt efectuate pentru a stabili posibile boli, probleme genetice, anomalii sau defecte ale bebelușului. Unele nu sunt efectuate în mod obișnuit, ci doar atunci când este prezent un factor de risc sau există o suspiciune întemeiată că ceva nu este în regulă. Există mai multe tipuri, așa cum vom vedea mai jos.

Ecografia

Este unul dintre testele prenatale pe care ar trebui să le facă orice mamă însărcinată. În principiu, ajută la localizarea placentei, stabilirea perioadei de gestație, aflarea sexului bebelușului, etc.

După săptămâna 12, este utilizată și pentru a detecta malformații congenitale structurale evidente. Din al doilea trimestru ajută la depistarea factorilor care cresc riscul de alterări cromozomiale la făt.

Testele de screening în primul trimestru

În general, acestea sunt efectuate pentru a estima riscul de sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale. De obicei, includ două teste: analize de sânge și ultrasunete.

Combinația dintre testul de sânge și ultrasunetele oferă rezultate timpurii. Dacă acestea sunt anormale, vor trebui efectuate teste suplimentare pentru a confirma prezența anomaliei.

Testele de screening în al doilea trimestru

Se face un test de sânge pentru a măsura nivelurile unor proteine produse de făt, cunoscute sub numele de alfa-fetoproteine. Atunci când acest nivel este foarte mare, există riscul unor probleme precum următoarele:

• Făt cu defect de tub neural la creier sau spina bifida
• Malformații congenitale în peretele abdominal al fătului
• Risc ridicat de avort spontan
• Moarte fetală

Aceste teste prenatale măsoară și nivelurile altor substanțe, cum ar fi estriolul, gonadotropina corionică umană și inhibina A, care determină malformațiile congenitale. Dacă este necesar, se fac și teste imagistice precum ecografiile pentru a observa mai detaliat ceea ce se întâmplă.

La ecografie, se observă transluciditatea nucală și lungimea cranio-coccisului bebelușului. Dacă rezultatul nu este cel așteptat, se poate folosi testul ADN fetal în sângele matern, unul dintre cele mai fiabile și mai puțin riscante teste pentru sarcină.

Ecografii fetale

Aceste tipuri de teste prenatale sunt efectuate atunci când o femeie prezintă un rezultat anormal la un test de sânge, cum ar fi cele deja menționate. De asemenea, se efectuează dacă există antecedente familiale de malformații congenitale, cum ar fi buza despicată, bolile cardiace congenitale, etc.

Rezultatele acestui tip de procedură sunt sugestive, dar nu concludente. De obicei, după ecografia fetală, se efectuează un alt test prenatal pentru a confirma suspiciunile unei posibile anomalii.

Amniocenteza

Acesta este unul dintre cele mai utilizate teste prenatale pentru a detecta anomalii înainte de naștere. Este recomandat mai ales mamelor cu vârsta peste 35 de ani. Cu toate acestea, orice femeie însărcinată poate trece prin procedură. Trebuie făcută după a 15-a săptămână de gestație.

Constă în extragerea unei probe de lichid amniotic și analizarea acesteia în laborator. Se efectuează o cultură și se analizează cromozomii, precum și nivelul alfa-fetoproteinei. Rezultatele permit detectarea riscului unui defect la nivelul creierului sau al măduvei spinării. Testul are anumite riscuri.

Biopsia vilozităților coriale

Acesta este unul dintre testele prenatale ce sunt folosite pentru a diagnostica tulburările la făt. Se face, aproape întotdeauna, între a 10-a și a 12-a săptămână de sarcină. Constă în prelevarea unei mostre de vilozități coriale, care fac parte din placentă.

Proba poate fi obținută prin colul uterin sau peretele abdominal. Obiectivele și rezultatele sunt asemănătoare cu cele ale amniocentezei, dar diagnosticul poate fi obținut mai repede. După test, avortul spontan apare în 1 din 500 de cazuri.

Prelevarea percutanată de sânge ombilical

Constă în extragerea unei probe de sânge de la făt, din cordonul ombilical. În prezent, acest test este foarte rar, deoarece se termină cu avort spontan la 1 din 100 de mame. De obicei, se face numai dacă există o suspiciune bine întemeiată de anemie la făt. De asemenea, permite detectarea anomaliilor cromozomiale.

Testarea genetică pre-implantare

Dacă s-a efectuat fertilizarea in vitro, se poate testa embrionul înainte să fie implantat în uterul mamei. De obicei, acest tip de testare prenatală se face numai pentru cuplurile cu risc crescut de a avea copii cu anomalii genetice.

Citiți mai mult: Diagnosticul genetic de preimplantare

Cardiotocografia

Acesta este unul dintre testele prenatale ce sunt folosite pentru a evalua ritmul cardiac și mișcările fătului. Poate fi de trei tipuri:

• În repaus. Nici mișcarea fătului și nici contracțiile uterului nu sunt stimulate.
• Cu contracții. Contracțiile ușoare sunt induse în uter pentru a vedea răspunsul fătului. Acest lucru permite anticiparea modului în care va răspunde la naștere. Dacă răspunsul nu este favorabil, poate fi necesară o operație cezariană.
• Profil biofizic. Evaluează respirația fătului, mișcările și volumul lichidului amniotic. Aceste variabile permit anticiparea nașterii premature.

Discutați cu medicul despre testele prenatale ce sunt importante în sarcină

Testele prenatale sunt mai relevante la mamele adolescente sau la mamele peste 35 de ani. De asemenea, sunt importante la cele care au avut copii cu malformații congenitale sau prematuri sau au o problemă de sănătate precum hipertensiunea arterială, lupusul, diabetul, etc.

Fiecare mamă ar trebui să discute cu medicul și să fie bine informată cu privire la oportunitatea de a efectua teste prenatale. Este foarte important să cunoașteți avantajele și dezavantajele fiecăruia dintre ele. Până la urmă, mama este cea care trebuie să decidă dacă le face sau nu.